研究發現:具有降低膽固醇的保護基因,狂吃肉類也不會高血脂

醫界早已證實,高膽固醇也是會遺傳的,有種疾病稱為「家族性高膽固醇血症」(FH),是種基因缺陷的遺傳性疾病,會出現血液中高膽固醇與早期心血管疾病。但現在科學家研究發現,在某些人種的體內竟然含有降低膽固醇的基因變異,竟然可以導致他們膽固醇吸收率下降,就算拚命吃牛肉也不會出現高血脂,與前者相比,可謂幸運的基因變異。

人體血液中的低密度蛋白膽固醇(LDL-C)濃度升高是導致心腦血管疾病的主要指標之一,了解人體LDL-C水平的遺傳調控機制,是研發醫藥與診治疾病的重要條,但目前只有少數影響LDL-C的基因被鑑定出來。

哈蕯克民族人體內有可以降低膽固醇的突變基因

中國大陸的新疆醫科大學與武漢大學生命科學學院的研究團隊,連手進行一項研究,發現位於中亞與新疆的哈蕯克族人民,儘管以牛、羊肉為主,但罹患心腦血管疾病的機率卻遠低於漢族人民,而且血脂數值較低,而原因就出在他們身上存在一種可以降低膽固醇的LIMA1的突變基因。

研究團隊選取哈蕯克族的一個家系,透過分離家系成員的基因DNA並進行研究分,最終在這些受測者的體內發現一個新的突變位置,就在LIMA1的基因之中,而這個基因導致他們的膽固醇吸收率下降。

研究發現,不同種族之間人體的LDL-C含量與冠心病的發病率有很大的差異,而受測的哈蕯克家族接受全基因組外顯子測序和基因關聯性分析,發現LIMA1基因出現罕見的突變(k305fs),這種基因與降低LDL有著顯著的關聯。

突變LIMA1基因可以做為研發降低膽固醇藥物的重點

接著研究團隊又進行動物實驗,結果在基因敲除的實驗鼠身上也得到相同的結果。此外,研究團隊也發現,LIMA1的特異性表達在小腸上,透過與NPC1L1蛋白互作將後者鎖定到肌球蛋白Myosin Vb上,從而調控小腸吸收膽固醇的功能。這項研究成果被發表在美國知名的《科學》雜誌上。

研究團隊指出,這項研究成果確定未來LIMA1基因可以做為研發新的降低膽固醇與血脂藥物的重點基因。

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文/陳亦云 圖/許嘉真