AI檢測基因突變 提前5年預測白血病

2019-04-10T11:58:54+08:002018-07-20|癌症, 科研新知, 頭條, 最新文章, 健康新知, 癌症百科|

急性骨髓性白血病是四種白血病中,最恐怖的一種,因為它的死亡率非常高,65歲以上確診病人,5年的死亡率高達90%。幾乎可以說,確診急性骨髓性白血病,就是被宣判了死刑。

不過,最新一期的《Nature》期刊中,一篇重量級的研究表明,有望透過AI分析人們的基因突變,診斷出未來是否會罹患急性骨髓性白血病,將疾病扼殺於搖籃中。

這項研究由Sanger研究所、歐洲生物訊息學研究所(EMBL-EBI)等多家大型研究機構的75名白血病專家組成團隊,在20年中觀測了55萬人的血液數據。其中一些人後來罹患了急性骨髓性白血病,團隊比對了他們的血液樣本,發現患者發病之前,血液中存在某種基因變化,這或許可以拿來作為預測罹患急性骨髓性白血病的指標。

使用基因定序工具 找出患病徵兆

研究人員對來自124名急性骨髓性白血病患者的血液基因進行了基因定序,並與其他676名未患病的人進行了比較,確定了這些基因突變,只存在急性骨髓性白血病患者體內。

來自Wellcome Sanger研究所和劍橋大學的論文的第一作者Grace Collord博士表示:「急性骨髓性白血病通常都是病發突然,讓人措手不及。不過,我們發現,基因的突變其實在病發的5年前就開始了,這可以幫我們預測急性骨髓性白血病的發生。」

建立AI模型 協助預測白血病

不過,利用傳統方式檢測,速度還是慢了些,因此,團隊決定建立AI模型,協助檢測基因突變。現在,AI模型已經能夠預測出急性骨髓性白血病,靈敏度和特異性分別達到了25.7%和98.2%。

研究人員期望,隨著急性骨髓性白血病變得可以預測,希望未來能發展出一套完整的「預防」方案,降低急性骨髓性白血病的發病率。

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參考資料:

Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals

Roots of leukemia reveal possibility of predicting people at risk

文/林以璿 圖/許嘉真

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