罕病讓他「看起來像沒洗澡」⋯工作碰壁乾脆自己出來當老闆

2018-12-12T16:17:58+08:002018-08-22|醫生說, 最新文章, 健康新知|

阿明8歲的時候,身上開始出現像是黑色污垢的斑塊、還有像滿天星的白班,同學都笑他是「洗澡沒洗乾淨」,他只好儘量少穿短袖衣物,結果當兵時因為每天操練,太陽曬過的地方斑塊特別明顯,同儕指指點點下,他只好就醫治療。

色素異常性皮膚澱粉樣變性症(ACD)是什麼?

三軍總醫院在10年前收治2名色素異常性皮膚澱粉症患者,當時病因不明,但也讓這個罕見疾病首次出現在台灣的研究中。三總皮膚科主治醫師江建平說,雖然這種皮膚病非常罕見,但跟它相似的斑狀澱粉樣變性症、苔蘚澱粉樣變性症,卻是台灣常見的皮膚病之一。

不過斑狀、苔蘚澱粉樣變性症會有明顯的發癢,而且皮膚上會有凸起的顆粒,不同的是,色素異常性這個亞型病種,不會有凸起、瘙癢輕微到幾乎沒有,所以很容易被忽略;江建平說,因為症狀主要影響社交、心理,如果有人不在意外表,或是乾脆躲起來,自然也不會來就醫,所以人數應該比想像中多。

而這個病麻煩的是,會在青春期發作,可以持續40年以上,原本症狀可能只是有點色差,但隨著年紀增長會越來越嚴重,讓患者從此以後都只敢穿著長袖出門,而且皮膚會很乾燥,雖然不會特別癢,但還是會不舒服。

基因問題導致皮膚黑、白

江建平說,皮膚病雖然不像癌症、或其他重大疾病一樣,會造成立即性的危害,但只要找不出病因,也可能是牽連到其他的疾病機制,還是一個很棘手的問題。還好中研院陳垣崇院士、鄔哲源博士的研究團隊,從三總、馬偕等皮膚科的治療案例中,終於找到色素性澱粉樣變性症的病因。

GPNMB(非轉移性黑色素瘤醣蛋白B型)這條基因,是可以形成黑色素、幫忙修復皮膚細胞、吞噬掉剝落與老化代謝的皮膚細胞,並負責免疫調控;不過在患者的基因中,這條基因因為突變的關係,沒有辦法形成正常的胺基酸,導致基因停擺、或是變成其他的胺基酸導致沒有功能。

江建平解釋,這條基因出現問題,免疫反應會讓皮膚發炎反應比較多,表皮細胞因為發炎而死亡後,會將黑色素往下堆積,形成澱粉樣的沈澱,所以就會有黑色的皮膚呈現,這屬於早期;當表皮細胞死亡過多,發炎細胞離開之後,黑色素細胞隨著時間代謝掉,就會反而變成白色。

心理負擔是最嚴重的困擾

江建平說,像是這位案例,他是25歲當兵時來就醫,「因為當兵的時候會曬黑,所以泛白的皮膚特別明顯」,但目前還沒有特別有用的辦法,只能提醒要記得防曬、避免過度摩擦;「很多孩子青春期發作,媽媽以為是玩得太髒,還給他用去角質、菜瓜布用力搓,結果更糟。」

雖然患者的色素沈澱多半還是在軀幹、四肢,不太會是臉部或手掌、腳掌,但還是會對患者造成一定的心理、社交困擾,江建平說,「這個案例的先生,就是出去找工作的時候,被對方直接拒絕,後來氣到自己出來當老闆。」

但這也是這個案例心理比較堅強,江建平說,有個案例本來很喜歡游泳,後來都不敢去,而且跟人相處的時候感覺的出來比較自卑,「現在可以透過A酸來抑制免疫反應,但皮膚會更乾,而且健保沒有給付,所以也不是非常好的辦法。」

江建平說,但有了這樣的新發現,希望在未來可以使用「小分子抑制劑」來改變基因的機制,讓罕病病患也可以用比較便宜的方式,讓自己回歸新生。

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文/盧映慈 圖/許嘉真