週末醫學故事:從1800年前割包皮的「血案」談血友病

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西元2世紀,猶太教中盛行一種宗教儀式,幫剛出生的男嬰割包皮,也就是割禮。在猶太教中,割禮是一種履行與上帝約定、確定猶太人身份的一種標示。

但是,隨著割禮人數的增多,奇怪的現像出現了:如果一個家中有3個男孩,前兩個男嬰因為手術出血死亡後,往往第3個男嬰也會在手術中死去。為此,猶太教特別在法典中規定,如果男嬰的兩個哥哥,在行割禮術時因失血過多死亡,那麼男嬰就可以免除割禮。

當時的人不知道究竟是什麼原因導致流血不止的狀況,但是現在我們知道,這其實就是血友病在作怪。

什麼是血友病?

簡單來說,這種無法凝血的遺傳性疾病,因為出問題的基因X染色體上,所以如果母親攜帶血友病基因的話,那麼兒子的患病率就高達50%,如此高的患病率,剛剛說的猶太教中出現的現像,也就不難解釋了。

根據凝血因子種類不同,血友病分為3種,其中A型血友病(缺乏凝血因子Ⅷ)佔85%,B型血友病(缺乏凝血因子Ⅸ)佔15%,還有一種超罕見的C型血友病(缺乏凝血因子Ⅺ)佔比不到1% 。也因為剛剛提到的,出問題的基因X染色體上,所以患病的幾乎都是男性。

又被稱為「王室病」

講到血友病,不可能不提到歐洲的皇室,為了保持高貴血統的純正,歐洲的貴族幾個世紀以來都有近親聯姻的情形,這也導致了血友病的基因在歐洲貴族間流轉著。

以英國維多利亞女王為例,她嫁給了自己的表弟,共生了9個孩子,但由於維多利亞女王本身是血友病基因的攜帶者,所以她把這種疾病的基因,遺傳給了她的3個孩子,其中兩個女兒又透過聯姻,把血友病帶進了西班牙跟俄國皇室。還有傳言說,後來俄國統治者把重心全放在了治療血友病,因此耽誤了政治問題,也就是說,血友病還間接造成了後來俄國皇權低落。

血友病是怎麼被發現的?

第一個關於現代血友病的描述是在1803年,一位叫John Conrad Otto的美國醫生在他的文章中,描述了一種主要影響男性的家族性出血疾病;一直到1828年,這種疾病被定名為「血友病」。

起初,人們認為血友病的出血原因,是由於血管脆弱或血小板缺陷造成的,直到1936年,才由哈佛的醫生發現,血友病是先天性凝血因子缺乏造成的;接下來,人們還發現,由於缺陷的不同,世界上並非只有一種血友病。

漫漫治療史

最早的時候,血友病患者主要使用石灰外敷傷口來止血,後來又演變成了用冰和夾板止血。隨著對血友病認識的逐漸深入,人們開始嘗試用輸血的方法來治療血友病。

儘管輸血治療給一些血友病患者帶來了益處,但不幸的是,一般的血液製品中沒有足夠的凝血因子止血。因此,大多數重度血友病患者,在兒時或成年早期就死於創傷或手術後出血。

不過,1964年,血友病的治療迎來了轉折點。有人發現冷凍的血漿在緩慢解凍時,會產生不同的分層,而解凍的底層就富含大量的凝血因子Ⅷ。

與全血輸血不同,低溫沉澱不需要配合血型,而且血庫可以生產和儲存大量的凝血因子,這也使控制嚴重出血成為了可能。再過來,還出現了凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的凍乾濃縮物,讓患者不用無時無刻守在醫院旁等著急救。

然而,因為這時採用的凝血因子濃縮物,是由成千上萬人捐獻的血液製成的,而這些血液中潛藏著巨大的風險:肝炎病毒和人類免疫缺陷病毒(HIV)!一瞬間,幾乎所有接受治療的患者都得了肝炎,6成的患者感染了HIV病毒。

血友病的現代治理方式

為了從根本上解決這一問題,科學家們開始採用重組DNA技術,工業化生產凝血因子Ⅷ、Ⅸ。不過,雖然有了各種各樣的手段可以輔助治療血友病,但到現在為止,血友病依舊沒有根治的辦法。

現在,血友病患者透過定期施打固定劑量的凝血因子,以維持體內凝血因子在一定的濃度,防止自發性出血長期累積造成關節傷害。但這終究是治標不治本地治療方式,因此,不斷有團隊嘗試研發預防性藥物,甚至,近年來熱門的「基因療法」也被應用在血友病的領域(相關文章:血友病需要終生治療?基因療法正在改寫答案),希望透過基因的改寫,徹底治癒血友病。

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文/林以璿 圖/許嘉真