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肝醣照理來說，是人身體最大的能量來源，但卻有一群人因為身體缺乏了一種酵素，肝醣反而成了傷害肌肉的原因，讓他們出現行動困難的症狀，甚至影響到日常生活，這就是基因造成的遺傳疾病「龐貝氏症」。
看起來罕見，但發生時很真實
龐貝氏症（Pompe Disease）是一種基因隱性遺傳疾病，父母分別帶有隱性基因，就會有1/4的機率生下呈現顯性基因的孩子，造成先天性的缺陷，這個缺陷是缺乏可以代謝、分解多餘肝醣的GAA酵素，所以肌肉內會堆積過多的肝醣，導致肌肉細胞壞死，影響功能。
龐貝氏症可以分為嬰兒型、晚發型，嬰兒型是指在嬰兒時期就發病的患者，晚發型則是在兒童到老年都有可能發生，台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟說，「我們知道最老的患者現在是60歲，但他是在40歲左右發病。」
根據國外發生率的統計，嬰兒型的人數大約4萬分之一，晚發型大約2萬分之一，但鄧慧娟說，實際的數字應該比這個多很多，「像是我們有一個患者原本診斷是脊髓性肌肉萎縮症（SMA），也接受了治療，結果後來在轉科的時候，才突然發現原來是龐貝氏症，注射正確的藥物後就有明顯改善。」
因為誤診的比例太高，而且發病的時間不一，又被歸類在罕見疾病，其實對於病友來說，因為資訊不足，就容易錯過早期的診斷，或是沒辦法接受治療；鄧慧娟說，現在台灣確診、有在治療的大約有80人，但是他們追蹤確診、沒有治療的卻有100人，「因為還沒發生症狀，所以健保不給付藥物的費用。」這就是病友現在的窘境。
龐貝氏症的症狀
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示，龐貝氏症症狀很多，如果以晚發型來說，包含下背痛、脊椎側彎、白天嗜睡、呼吸急促、行動疲憊、早上頭痛等常見的症狀，「但也不是說早上起床頭痛就要擔心是龐貝氏症，這不是一種症狀就可以全包的。」
雖然不用太過擔心，但沒有警覺性也可能忽略身體的警訊，像是14歲時確診龐貝氏症的小潔，一開始出現肌肉痠痛時，卻被親戚們認為是「生長痛」，梁文貞說，「現在資訊太發達了，大家會自己連結不同資訊，但其實沒有10幾歲還在生長痛的。」
台灣在2005年實施全面新生兒篩檢，9成的嬰兒型龐貝氏症都能早期發現，而因為嬰兒型的症狀會是心臟、舌頭特別肥厚，舌頭甚至會大到外露，造成呼吸問題，所以比較好確診；但不是2005年後出生的人，可能就是潛在晚發型。
梁文貞說，龐貝氏症對於嬰兒型影響的肌肉是全身性的，晚發型則主要是四肢、軀幹、呼吸肌肉，「基本上早期發現都可以有很好的治療，但是如果延遲到呼吸肌肉已經出問題，那就比較危險。」
龐貝氏症的治療
目前只要確診龐貝氏症、也出現症狀，經過健保署審核，都可以注射人工合成的GAA酵素，讓多餘的肝醣能夠代謝分解掉，梁文貞說，只要能早期發現、治療的患者，通常都不用再做額外的復健，但如果是比較晚才發現，可能就要配合一些肌肉訓練。
不過有些患者對藥物的反應率並不好，或是出現過敏反應，梁文貞說，「每一種藥都有副作用，但要考慮的是，這個藥是不是救命藥？症狀帶來的生活上的問題，是不是比藥物帶來的過敏還要嚴重？而且過敏是可以處理的，也可以先吃防過敏的藥，我想不要因小失大。」
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文／盧映慈 圖／許嘉真