下背痛到底是不是龐貝氏症?高醫醫師梁文貞教你如何判斷症狀!

肝醣照理來說,是人身體最大的能量來源,但卻有一群人因為身體缺乏了一種酵素,肝醣反而成了傷害肌肉的原因,讓他們出現行動困難的症狀,甚至影響到日常生活,這就是基因造成的遺傳疾病「龐貝氏症」。

看起來罕見,但發生時很真實

龐貝氏症(Pompe Disease)是一種基因隱性遺傳疾病,父母分別帶有隱性基因,就會有1/4的機率生下呈現顯性基因的孩子,造成先天性的缺陷,這個缺陷是缺乏可以代謝、分解多餘肝醣的GAA酵素,所以肌肉內會堆積過多的肝醣,導致肌肉細胞壞死,影響功能。

龐貝氏症可以分為嬰兒型、晚發型,嬰兒型是指在嬰兒時期就發病的患者,晚發型則是在兒童到老年都有可能發生,台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟說,「我們知道最老的患者現在是60歲,但他是在40歲左右發病。」

根據國外發生率的統計,嬰兒型的人數大約4萬分之一,晚發型大約2萬分之一,但鄧慧娟說,實際的數字應該比這個多很多,「像是我們有一個患者原本診斷是脊髓性肌肉萎縮症(SMA),也接受了治療,結果後來在轉科的時候,才突然發現原來是龐貝氏症,注射正確的藥物後就有明顯改善。」

因為誤診的比例太高,而且發病的時間不一,又被歸類在罕見疾病,其實對於病友來說,因為資訊不足,就容易錯過早期的診斷,或是沒辦法接受治療;鄧慧娟說,現在台灣確診、有在治療的大約有80人,但是他們追蹤確診、沒有治療的卻有100人,「因為還沒發生症狀,所以健保不給付藥物的費用。」這就是病友現在的窘境。

龐貝氏症的症狀

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示,龐貝氏症症狀很多,如果以晚發型來說,包含下背痛、脊椎側彎、白天嗜睡、呼吸急促、行動疲憊、早上頭痛等常見的症狀,「但也不是說早上起床頭痛就要擔心是龐貝氏症,這不是一種症狀就可以全包的。」

雖然不用太過擔心,但沒有警覺性也可能忽略身體的警訊,像是14歲時確診龐貝氏症的小潔,一開始出現肌肉痠痛時,卻被親戚們認為是「生長痛」,梁文貞說,「現在資訊太發達了,大家會自己連結不同資訊,但其實沒有10幾歲還在生長痛的。」

台灣在2005年實施全面新生兒篩檢,9成的嬰兒型龐貝氏症都能早期發現,而因為嬰兒型的症狀會是心臟、舌頭特別肥厚,舌頭甚至會大到外露,造成呼吸問題,所以比較好確診;但不是2005年後出生的人,可能就是潛在晚發型。

梁文貞說,龐貝氏症對於嬰兒型影響的肌肉是全身性的,晚發型則主要是四肢、軀幹、呼吸肌肉,「基本上早期發現都可以有很好的治療,但是如果延遲到呼吸肌肉已經出問題,那就比較危險。」

龐貝氏症的治療

目前只要確診龐貝氏症、也出現症狀,經過健保署審核,都可以注射人工合成的GAA酵素,讓多餘的肝醣能夠代謝分解掉,梁文貞說,只要能早期發現、治療的患者,通常都不用再做額外的復健,但如果是比較晚才發現,可能就要配合一些肌肉訓練。

不過有些患者對藥物的反應率並不好,或是出現過敏反應,梁文貞說,「每一種藥都有副作用,但要考慮的是,這個藥是不是救命藥?症狀帶來的生活上的問題,是不是比藥物帶來的過敏還要嚴重?而且過敏是可以處理的,也可以先吃防過敏的藥,我想不要因小失大。」

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文/盧映慈 圖/許嘉真

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