以為是生長痛!她得「肌肉無力」的龐貝氏症,用畫畫療癒自己

2018-08-28T21:07:14+08:002018-08-27|頭條, 最新文章, 健康新知|

「有一天開始覺得下背痛,然後仰臥起坐做不起來,連躺著的時候,脖子都沒辦法往上抬」,喜愛運動、總是出外跑跑跳跳的小潔,在14歲那年出現疼痛、肌肉無力的症狀,但親戚們卻認為這是「生長痛」,只有小潔媽媽覺得不對勁,帶著她四處就醫。

看醫師如同玩大地遊戲

雖然親戚們認為小潔媽媽大驚小怪,但很了解女兒的媽媽認為,一個愛跑跑跳跳的小孩突然連躺著時,脖子都抬不起來,一定是有問題的;但是帶去給中醫調理身體,卻都沒有改善,只好轉而求助西醫的骨科。

但骨科也沒有找出病因,小潔又轉到神經外科、小兒科,前前後後弄了半年,直到小兒科建議轉診到高雄醫學大學附設醫院的小兒神經科,才確診是基因遺傳的罕見疾病「龐貝氏症」。

聽到疾病的當下,小潔媽媽原本也不敢置信,但樂觀的小潔說,「別人6年才能確診,我半年就能確診,已經很幸運了。」而當時藥物也已經有健保給付,她便開始了每2星期到醫院注射藥物的療程。

最難過的是別人的不諒解

從14歲到現在已經22歲、大學即將畢業,小潔在積極藥物治療、運動復健下,日常生活的動作都沒有受到太多影響,也能持續學習她熱愛的繪畫、甚至到日本交換留學,但常請假到醫院,也讓她成為老師眼中「常曠課」的壞學生。

龐貝氏症是一種先天性缺乏分解肝醣酵素的疾病,目前可以透過注射人工合成酵素來分解肝醣,免得讓肝醣傷害肌肉功能,但注射藥物是一門非常專業的技術,一次就要弄4~5個小時,小潔也很難向老師解釋,「為什麼只是去醫院打個針,就要請一天的假?」

還好上了高中,導師非常體諒、理解,小潔笑說,「他對我關懷有加,給了我滿滿的愛」,讓她有勇氣撐下去,還遇到一個好朋友,每個星期五放學都跟她去騎腳踏車、遊遍了整個高雄;「我發現,只要不是衝刺、爆發型的運動,我還是可以騎腳踏車、還是可以運動。」

還是可以趴趴走

看起來靦腆的小潔,其實內心有許多的想法、說話幽默,也毫不掩飾自己對藝術的熱愛,現在就讀藝術大學的她曾到日本當半年的交換學生、學習版畫,就是為了看看不同國家對於藝術的喜好。但每2星期就要回台灣打藥,也讓她覺得很受限。

「我不是一個喜歡待在同一個地方的人,所以覺得去醫院對我來說很不方便」,小潔說,還好當時日本有給付外國學生龐貝氏症的藥,「真的很佛心。」

小潔也把自己在東京看雪、交朋友的經歷畫下來,還自己製作了一本6頁的繪本,書寫「什麼才是世界上最美的風景」,而接下來要創作的繪本,則是在澳洲跟「療癒系」的無尾熊抱抱的經歷;這些一般人也不見得有的經歷,她卻全部做到了,「其實我還是可以達到很多目標。」

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文/盧映慈 圖/許嘉真