女嬰罕病血液如草莓奶昔 北榮急救36小時換血保命

2019-04-11T12:19:08+08:002018-08-31|醫生說, 最新文章, 健康新知|

圖片上的粉紅色液體不是草莓牛奶,而是21天大的女嬰的血液,這個新住民的女嬰罹患了罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,在醫療條件缺乏下,受到台北榮總專業的醫療團隊經36小時搶救下,及時撿回了一條小生命。

什麼是脂蛋白酶脂解酵素缺乏症(lipoprotein lipase deficiency , LPLD)?

「脂蛋白酶脂解酵素」缺乏症是一種先天性遺傳的罕見疾病,疾病的發生率低於百萬分之一,致病的原因是血液中的脂肪無法正常代謝而堆積,容易併發「嚴重急性胰臟炎」,隨時有死亡的危險。

血液如草莓奶昔的原因

台北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明表示:「因為女童體內缺乏可分解油脂的酵素,所以全血液裡充滿了脂肪微粒,會堵塞住很多血管,最容易發生的問題,就是嚴重的胰臟發炎,可能會致命!

而收治女嬰的台北榮總兒童醫學部醫師楊佳鳳表示,進行血液檢測時,發現女童才出生21天,但體內的三酸甘油脂數值高達2萬,是正常值的100~200倍,病情十分嚴重,如無及時之正確診斷並積極處理,幾無存活機會。

原來試管中的紅色液體是血液,而會形成奶昔的狀態,是因為缺乏可分解油脂的酵素,讓油脂微粒堆積在血液中造成的,而離心後的血清更像是煉乳。

36小時緊急換血治療救回女嬰  低脂飲食保性命

血液中的脂肪堆積,會造成壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病。因此,北榮醫療團隊立即替女嬰進行換血治療,經過36小時不眠不休換血救治,終於在24小時內將三酸甘油脂降到正常值,小女嬰在入院48小時後,終於睜開雙眼。

楊佳鳳說,此疾病為罕見疾病,推測女嬰家族應該有人是隱性基因,而且由於女嬰的父母都是越南人,也無法說英文,最後靠著翻譯軟體才成功解釋病情,讓女嬰父母心安。而北榮成立「新住民門診」,也是為了提供更多的醫療協助,嘉惠更多的新住民。

牛道明表示:「北榮替女嬰準備配方奶粉,也同時將飲食中的脂肪含量降低到10%以下,才能避免血液過多脂肪堆積,並且補充必須胺基酸及維他命,才能保持健康,而女嬰也需要終身維持低脂飲食。

脂蛋白酶脂解酵素缺乏症的藥物需3984萬  史上最貴!

而除了終身維持低脂飲食的方法外,要解決脂蛋白酶脂解酵素缺乏症的患者,體內的血液會被脂肪堵塞,導致三酸甘油脂數值飆升的問題,因此荷蘭公司UniQure生產一種基因療法藥物Glybera,把無害的基因改造病毒導入病患血液中,讓帶有矯正基因的病毒進入細胞,轉變原本失能細胞的基因恢復正常,幫助病患健康正常的活下去。

因脂蛋白酶脂解酵素缺乏症患者,終生都需要接受低脂飲食,而Glybera是第一款在西方上市的基因療法藥物,若要完成整個治療流程,徹底讓失能細胞的基因恢復,需要111萬歐元約台幣3984萬,可說是史上最貴的罕病藥物!

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文/黃聖筑  圖/許嘉真