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圖片上的粉紅色液體不是草莓牛奶，而是21天大的女嬰的血液，這個新住民的女嬰罹患了罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，在醫療條件缺乏下，受到台北榮總專業的醫療團隊經36小時搶救下，及時撿回了一條小生命。
什麼是脂蛋白酶脂解酵素缺乏症(lipoprotein lipase deficiency , LPLD)？
「脂蛋白酶脂解酵素」缺乏症是一種先天性遺傳的罕見疾病，疾病的發生率低於百萬分之一，致病的原因是血液中的脂肪無法正常代謝而堆積，容易併發「嚴重急性胰臟炎」，隨時有死亡的危險。
血液如草莓奶昔的原因
台北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明表示：「因為女童體內缺乏可分解油脂的酵素，所以全血液裡充滿了脂肪微粒，會堵塞住很多血管，最容易發生的問題，就是嚴重的胰臟發炎，可能會致命！」
而收治女嬰的台北榮總兒童醫學部醫師楊佳鳳表示，進行血液檢測時，發現女童才出生21天，但體內的三酸甘油脂數值高達2萬，是正常值的100~200倍，病情十分嚴重，如無及時之正確診斷並積極處理，幾無存活機會。
原來試管中的紅色液體是血液，而會形成奶昔的狀態，是因為缺乏可分解油脂的酵素，讓油脂微粒堆積在血液中造成的，而離心後的血清更像是煉乳。
36小時緊急換血治療救回女嬰 低脂飲食保性命
血液中的脂肪堆積，會造成壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病。因此，北榮醫療團隊立即替女嬰進行換血治療，經過36小時不眠不休換血救治，終於在24小時內將三酸甘油脂降到正常值，小女嬰在入院48小時後，終於睜開雙眼。
楊佳鳳說，此疾病為罕見疾病，推測女嬰家族應該有人是隱性基因，而且由於女嬰的父母都是越南人，也無法說英文，最後靠著翻譯軟體才成功解釋病情，讓女嬰父母心安。而北榮成立「新住民門診」，也是為了提供更多的醫療協助，嘉惠更多的新住民。
牛道明表示：「北榮替女嬰準備配方奶粉，也同時將飲食中的脂肪含量降低到10%以下，才能避免血液過多脂肪堆積，並且補充必須胺基酸及維他命，才能保持健康，而女嬰也需要終身維持低脂飲食。」
脂蛋白酶脂解酵素缺乏症的藥物需要3984萬 史上最貴！
而除了終身維持低脂飲食的方法外，要解決脂蛋白酶脂解酵素缺乏症的患者，體內的血液會被脂肪堵塞，導致三酸甘油脂數值飆升的問題，因此荷蘭公司UniQure生產一種基因療法藥物Glybera，把無害的基因改造病毒導入病患血液中，讓帶有矯正基因的病毒進入細胞，轉變原本失能細胞的基因恢復正常，幫助病患健康正常的活下去。
因脂蛋白酶脂解酵素缺乏症患者，終生都需要接受低脂飲食，而Glybera是第一款在西方上市的基因療法藥物，若要完成整個治療流程，徹底讓失能細胞的基因恢復，需要111萬歐元約台幣3984萬，可說是史上最貴的罕病藥物！
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文/黃聖筑 圖/許嘉真