避免孩子呆小症 及時篩檢「先天性甲狀腺機能低下」

王小妹剛出生時是一名健康的女嬰,哭聲很宏亮,很快就從嬰兒室出院,跟著媽媽回家了。出生後約1週,媽媽接到新生兒篩檢中心通知,王小妹的甲狀腺刺激素(TSH) 篩檢數值偏高,需回醫院做抽血檢查;後來確診為先天性甲狀腺功能低下。

成大醫院小兒部內分泌科醫師潘妤玟指出,目前針對新生兒會進行先天代謝異常疾病的篩檢,先天性甲狀腺機能低下為指定項目其中之一;雖然篩檢仍不是100%敏感,也無法篩出中樞性甲狀腺功能低下的病童,但自從實施以來,大多數先天性甲狀腺機能低下病童都能早期診斷早期治療,避免有因甲狀腺功能不足影響生長及智力的情形。

先天性甲狀腺機能低下在新生兒的發生率約1/4000-1/3000,可能合併包括食慾不振、活力減退、延遲性黃疸、臍疝氣等臨床症狀,但多數的嬰孩一開始症狀並不明顯,若延遲治療,可能影響智力及腦部發育造成呆小症。

潘妤玟說,造成先天性甲狀腺機能低下的原因,可分為幾大類,包括:

  1. 甲狀腺發育不良:如沒有長甲狀腺、甲狀腺發育不完全或是異位甲狀腺。
  2. 甲狀腺素製造功能不全:可分為永久性或暫時性,暫時性案例可能和母親甲狀腺疾病、母親服用抗甲狀腺藥物、極低體重早產等有關。
  3. 中樞性甲狀腺功能低下:可能與腦部結構異常有關。

因此,當懷疑小孩有先天性甲狀腺機能低下,除抽血確定甲狀腺功能外,也會考量安排甲狀腺攝影或甲狀腺超音波等影像學檢查,幫忙判斷甲狀腺的結構有無異常。

補充甲狀腺素 抽血追蹤即可

潘妤玟表示,若是確診先天性甲狀腺機能低下,會依據新生兒的體重,給予規則甲狀腺素補充。一般來說,甲狀腺藥物跟人體分泌的甲狀腺素是差不多的,也不太有影響其他器官功能等副作用,只是在治療過程需規則抽血追蹤,是否有劑量太多或是劑量太少的情形。

目前透過新生兒篩檢,可以提早發現、提早治療還沒有出現症狀的疾病,小孩的治療通常預後良好。潘妤玟也提醒新手爸媽,若是篩檢數值異常先莫驚慌,但要記得需遵從指示回醫院做確定檢查,才能及時讓小朋友接受適當的治療。

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文/林以璿 圖/許嘉真