血友病難治療 三軍總醫院用基因檢測找到解方

血友病是台灣最常見的遺傳疾病,雖然現在已經有基因檢測可以在產前就知道是否有帶因,但卻還有2~7%檢查不出來。但三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽發現,其實血友病有特殊的變異點。

血友病是什麼

血友病是一個大家常聽到的病名,但如果真的要敘述這個病是什麼,相信很多人還是講不出來,頂多知道它是一種遺傳疾病。

其實血友病名稱既然有個「血」,就表示它是個跟血液相關的疾病,身體裡共有13個凝血相關因子,如果因為基因變異,導致身體裡缺乏其中幾項凝血因子,就會造成血友病。所以跟正常人相比,血友病患者會「很常流血」,而且癒合時間也會比較慢。

血友病小知識

血友病大部分是遺傳,少部分是後天自體免疫造成。

症狀:只要碰撞就容易出血、瘀血;通常關節中會一直積血而疼痛變形。

型別:常見的血友病分為A型、B型,都是屬於X染色體的突變、不正常。

好發:因為是X染色體帶因,所以90%以上都是男性發病。

治療:施打抗凝血因子,補足身體所需。

血友病的基因檢測

目前診斷最多人得到的A型血友病,是檢測製造第8凝血因子的基因(F8)有沒有異常,但有 2-7% 的病患在F8基因上找不到突變。

陳宇欽跟團隊為了找到異常點,除了利用基因定序之外,也利用mRNA分析,以及多重連線探針擴增技術(MLPA),也就是除了看染色體的數量、異常之外,還能看到更微小的基因,是否有異常的技術。

果然,在基因轉錄、製造凝血因子的時候,發現在F8基因上,多出了非常微小核苷酸,這些核苷酸干擾凝血因子的製造,導致這個人沒辦法產生足夠、健康的凝血因子,等於是找到了新的解方。

所以血友病的基因突變偵測率,從 92.8% 提升到 98% ,陳宇欽說,這除了確診率可以變高,它也可以預測出血的嚴重度,也可以得知是否為「產生抗體」的高風險群。

因為血友病患者,要透過施打凝血因子來維持身體的健康,但如果產生抗體,就表示凝血因子會「無效」,他們出血的風險就會變得很高。

所以透過檢測新的基因變異,可以讓患者知道自己是不是會產生抗體、什麼時候會產生抗體,能找出更多預防的方式,陳宇欽說,也希望在之後,對於難控制的血友病,能夠透過找到新的變異點,有新一波的基因療法出現。

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文/盧映慈 圖/何宜庭