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基因檢測再加上基因體學、資訊科學和醫療技術的進步，未來也許能達到「客製化」治療，將治療效果最大化、副作用最小化。且在清楚了解生物資訊與善用精準醫療的進步下，極為困難的癌症治療上似乎也看見了一線曙光。
你我正處在「後基因體時代」
過去我們所習慣的醫療方式，是在疾病發生後透過常見的治療方式，如藥物、手術、醫療器材及自我照護等方法，治癒或是減輕疾病所帶來的影響。但等待疾病來臨再進行治療的方式，也許有些消極，也時常令人措手不及。早在幾千年前，古人便曾思考過這個問題，《黃帝內經》中曾提到：「上醫治未病」以及「聖人不治已病，治未病。」即是 大家都耳熟能詳「預防勝於治療」的觀念，在現代比較流行的常用語就是「預防醫學」。生醫科學家們早在 1984 年開始就漸漸意識到，如果想要預防疾病，首先我們需要破譯人類體內的遺傳信息，於是各國科學家們開始合作，動工繪製人類基因體圖譜，並且透過電腦軟體逐步辨識人體上載有的基因及其序列，就好比我們要到某座原始林探險，一張繪製良好的地圖將有效地幫助我們順利進行這趟旅程，而這張關鍵的地圖便是人稱「人類基因體計劃」下的產物。
預防醫學、提早診斷、精準治療對於人類疾症的控制來說，是很重要的。愈來愈多的研究證實疾病是基因產生突變所造成，發生基因突變可能是從先天遺傳基因而來，這和家族遺傳疾病有關，或是後天產生新的關鍵基因突變，累積產生進而發生疾症，因此人類基因的定序和解碼對於疾病的預防診斷治療是重要的。
2003 年「人類基因體計劃」初稿完成後，也就意味著人類基因體解碼定序完成，未來新的疾病型態，正式進入了「後基因體時代」。在生物資訊領域上，先進生物晶片技術的發展、大數據的分析，提供研究人員一個經濟且有效率的實驗平台，讓基因檢測不再是遙不可及的一件事情，將生物醫學推向更蓬勃的發展。
基因體精準預防醫學
現今多數的基因研究是以歐美人為主要研究對象，在過去「人類基因體計劃」大略完成時，即發現全人類的基因序列相當類似，其中一點點微小的不同就成為所謂不同體質、不同病症的關鍵，而這一點點微小的不同在不同的不同在不同人種之間的差異非常明顯；舉例來說，歐美人在酒精代謝途徑上，其基因代謝效率大多很快速；然而亞洲國家在這一個基因上並非如此，大多數的亞洲人在酒精代謝的基因上是相對有缺陷的，代謝效率不高容易使得乙醛在身體中堆積時間過長，造成肝臟解毒的負擔，輕則導致肝臟疾病，重則增加多種致癌的風險，例如食道癌與口腔癌，不巧的是在亞洲地區又以台灣人帶有此基因缺陷的比例為最高。
當然以亞洲人或台灣人為主要研究對象，才能建立更符合台灣這片土地的基因體資訊。國內雖然在基因研究領域漸漸投入愈來愈多的資源，但台灣人體生物資料庫的資訊量累積速度依然相對緩慢，在資料分析應用上仍受限於基因資料庫樣本數不足的問題。
目前亦有不少生物科技廠商將基因檢測應用於個人化體質檢測，幫助受測者透過科學化的分析，了解先天體質的脆弱基因，進而落實基因檢測的最大目標─ 預防醫學，使「個人化預防醫學」能達到生活品質的提升，且針對疾病進行符合受測者的健康管理。
舉例來說，美國心臟協會建議：「每日小酌一至兩杯紅酒，可降 低心血管疾病風險」，但台灣人中有近半數的人帶有酒精代謝基因的缺陷，也就是說，大約每兩個人中，就有一人可能帶有酒精代謝基因的缺陷，無法將酒精代謝過程的中間產物乙醛順利代謝成乙酸，長期累積在 人體中，將提高多種癌症的風險；因此了解自己的體質，才能對自己做更好的健康管理計劃。
提早診斷，早期預防
世界衛生組織（WHO）及全世界生醫研究人員多年不懈研究的資料顯示，除了少數的罕見遺傳性疾病之外，多數重大疾病（包括癌症在內）的發生是由先天遺傳基因（體質）與後天生活習慣、飲食、環境因素長期交互作用之下，產生病理變化所導致;這也告訴了我們一件事實：要擁有健康的身體，需要了解自己的先天條件，與長期關注後天的照護才可能達到最佳的「使用者體驗」。
根據衛生福利部統計，自 1982 年起，近幾十年癌症都高居台灣人十大死因之榜首。基因的變異會增加癌症發病率，例如女性乳癌和卵巢癌，這些變異基因很可能是來自親代所遺傳，女性帶有 BRCA1 基因與 BRCA2 基因的變異正是引發乳癌與卵巢癌的原因之一，尤其在有高風險家族病史中患有癌症的機率更高。
好萊塢知名女星安潔莉娜 ‧ 裘莉（Angelina Jolie）在 2013 年投書《紐約時報》（The New York Times）的〈我的醫療抉擇〉（My Medical Choice）一文，文中提到她的祖母、母親和阿姨都相繼因乳癌 與卵巢癌過世，後來透過基因檢測技術得知自己帶有容易誘發癌症的 BRCA1 基因，有高達 87% 機率罹患乳癌，及 50% 機率罹患卵巢癌。因此進行預防性手術摘除了乳房，後又於 2015 年陸續摘除卵巢和輸卵管;雖然進行上述預防性治療後，必須定期服用賀爾蒙以維持激素的平衡，但她認為這一切非常值得，並在文末提到：「人 生總是充滿挑戰，對於能夠掌握在自己手裡的，我們應該無所畏懼。」經過媒體報導後，人們對於自身健康與基因之間的關係與醫療上的抉擇，又有了更進一步的了解。
精準癌症治療
2015 年年初，美國前總統歐巴馬宣布推出「精準醫療倡議」（PMI），此後開啟了醫學進入精準醫療的大門。精準醫療之目的在整 合人類遺傳與基因體的資訊，利用電腦協助以大數據分析的方式找出最適合每個人體質的醫療方式。藉由基因體學、資訊科學和醫療技術的進 步加速醫學的發展。透過結合病人的遺傳特徵和基因檢測，進行人體基 因資料庫之比對及分析，來達到用「客製化」的醫療方法治療病人，當然終極目標為達到治療效果最大化及副作用最小化。
人類最大的浩劫──「癌症」
以疾病而言，「癌症」確實帶給人類有史以來最大的浩劫，同時也因而引發無窮盡醫學研究的動力，所以近 60 年來在癌症研究上所累積的成果可謂無可限量。雖然控制癌症的夢想不可能一蹴可幾，但未來卻令人樂觀以待，人類與癌症間的戰爭未曾停歇，隨著醫療技術的進步，多年來科學家持續探討癌症發生的成因以及治療的方法，並試著從解密後的人類基因體去了解癌症。當然癌症成因除了環境致癌因子，像是重金屬殘留或是會被釋放的致癌物質如戴奧辛等影響之外，已有許多研究 證實遺傳基因的變異也是癌症成因之一，就是因為 DNA 序列上變異所造成的結果。舉例來說，吸煙容易罹患肺癌，是因為香菸燃燒時產生的致癌化學物中，多環芳香族碳氫化合物（PAH）進入身體經過代謝產生的物質會影響 DNA，造成突變，最終導致肺部癌變。
癌症治療依然存在極大考驗
雖然經過醫療界多年的努力，這些對於癌症的化學藥物和標靶藥物治療已經可以很有效延長部分病人的壽命了。但事實上，癌細胞是有高度的變異性，亦即容易導致抗藥性，有可能我們努力發展出可以對抗原先癌細胞的治療方法，治療不久之後，若癌症復發，這時候就會陷入無藥可用的情況，最後只能束手無策。癌症的治療無論是化療、手術都對身體有極大負擔，並且在癌細胞惡性轉移之後，不管用哪種方式都很難徹底治癒。標靶藥物治療的專一性比傳統治療方式之成功率高，也並非所有的患者都適合此類治療，仍必須透過專業的醫師先確定其腫瘤基因型態，才能夠選擇真正適合患者個人的治療方法，一直到今天在癌症的治療依然是人類面對的極大考驗。
整體而言，目前常規治療癌症的方法包含：外科手術切除、放射治療、化學治療、免疫療法、標靶治療、細胞療法⋯⋯等，新的治療方法也不斷推陳出新。舉例來說，「標靶藥物治療」是非常專一性的抗癌藥物治療，對準癌細胞生存所需的重要功能加以抑制或破壞；「免疫療法」則是增強或抑制免疫反應，透過藥物便能阻止抑制反應，使免疫細胞恢復攻擊癌細胞的能力。當癌症治療逐漸邁向個人化「精準醫療」時，臨床醫師可能會建議先透過基因檢測找出每位病人的癌細胞帶有哪些可能的基因突變，再依照基因特性給予適合的藥物，就可能大幅提升有效治療的機率。
「獵癌狙擊手」出現
癌症的威脅與人類的醫療史一直如影隨形，直到 21 世紀的今天，癌症仍然令人感到恐懼與困惑，現今醫療的限制，更常使得醫師及病人備感無奈。好消息是癌症醫療方面的進展，近年來已逐漸見到曙光，這片曙光來自醫學界對人類基因和基因體的深入了解，進而研發標靶治療藥物，例如讓慢性骨髓性白血病（CML）患者滿懷希望的標靶藥物基利克（Gleevec，學名 Imatinib）口服藥，被發現可以阻斷 KIT 或 PDGFRA等蛋白質的激活信號，使得癌細胞停止生長和繁殖，因此成為治療癌症的有效藥物。該藥並曾經於 2001 年登上《時代》雜誌封面， 被譽為「獵癌狙擊手」。
癌症組織的腫瘤基因檢測可以提供標靶藥物治療及免疫療法的參考，以大腸直腸癌病人為例，開始治療前，醫院通常會先檢測是否帶有 KRAS 或 BRAF 基因突變，再給予對應的標靶藥物，或者檢測微小衛星體不穩定性（MSI-H）做為免疫療法的參考；對於其他癌症如乳癌、肺癌等目前也需要檢測標靶用藥基因，來尋找更多適合的標靶藥物。
一個典型的精準醫療大數據平台之建置及其應用，透過建立基因體生物資訊分析核心實驗室，可以分析單一、多基因、全基因癌症遺傳易感基因的病理性基因突變。另外分析癌症組織基因中找尋到藥物標的（Druggable Targets）可以提供治療策略，或是分析血液腫瘤游離 DNA（ctDNA）檢測提供長時間監測治療之參考。未來若能加上更詳實的病患與診治存活之資料，進行不同癌症病患療效評估、存活率分析、預後分析比較等，其影響程度將可能大幅增加。此外，由於不同癌症的病患可能帶有相同的基因突變，基因檢測可以跨越癌種尋找更多用藥選擇，特別是在多線治療成效不彰時，有機會突破治療瓶頸。
※ 內容授權自《從AI到智慧醫療》，作者為蔣榮先，商周出版。
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