【全球第一】讓9歲的女孩有活下去的權力 科學家量身打造新藥 「個性化治療」揭開里程碑

Mila今年9歲。10月9日,一款為她定制、以她命名的新藥milasen,登上《新英格蘭醫學期刊(NEJM)》。“sen”有「年老的、誰的兒子」之意,milasen意為Mila的孩子。這是史上首次遺傳疾病客製化藥物,有評論稱,這是個性化治療的里程碑式突破。 Mila出生於美國,她活潑好動,性格開朗,2歲半學會滑雪,常和父母一起騎行、遠足;3歲時,媽媽感覺Mila有些不對勁,她的雙腳開始內八字,走路 ... 繼續閱讀

血友病難治療 三軍總醫院用基因檢測找到解方

血友病是台灣最常見的遺傳疾病,雖然現在已經有基因檢測可以在產前就知道是否有帶因,但卻還有2~7%檢查不出來。但三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽發現,其實血友病有特殊的變異點。 血友病是什麼 血友病是一個大家常聽到的病名,但如果真的要敘述這個病是什麼,相信很多人還是講不出來,頂多知道它是一種遺傳疾病。 其實血友病名稱既然有個「血」,就表示它是個跟血液相關的疾病,身體裡共有13個凝血相關因子,如果因為基 ... 繼續閱讀

沒變胖鞋卻越買越大 「這種病」讓你少10年壽命

馬上就要結婚的秦小姐,按照手指圍訂做了結婚戒指,沒想到拿到戒指時,尺寸卻做得太小了。再三比對後,竟然不是戒指做錯,而是秦小姐的手指變粗了。秦小姐也發現雖然最近為了婚禮努力減肥體重降低,但臉好像越來越大,鞋子也越來越不合腳,到醫院檢查才發現是「肢端肥大症」上身。 肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病,起因於患者腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或產生腺瘤所致,據流行病學統計,其發生率為每百萬人口 ... 繼續閱讀

不是生長痛!小孩子手、腳劇烈疼痛 可能是遺傳疾病造成

10歲的小明最近一直嚷著手腳痛,雖然帶去看醫生,卻也沒檢查出什麼毛病,爸媽認為他可能只是因為要開學了,壓力太大,決定帶小明出去騎腳踏車放鬆一下,但沒想到小明騎完腳踏車,卻痛到趴在地上起不來,送急診之後,醫師懷疑小明可能有遺傳疾病,建議他們抽血檢測一下,結果發現他是罕見的「法布瑞氏症」(Fabry disease)。 小時候會手腳抽痛的疾病 如果小時候手腳抽痛,在大家口耳相傳「生長痛」的印象之下,多 ... 繼續閱讀

2019-08-02T15:47:34+08:002019-08-02|罕見疾病, 最新文章, 健康新知|

電影中的醫學:《怪奇物語》小演員克服罕病一樣能夠飆演技

Netflix的超夯《怪奇物語》科幻恐怖影集,近日第三季已經上架,故事中的孩子們都長大了不少,更脫離了前兩季最常見的校園場景,來到小鎮新開幕的購物商場和遊樂設施。彷彿是在告別童年,這一季的結尾催淚效果更勝以往,讓粉絲們已經開始期待Netflix續訂第四季,解開本季結尾的懸念。 《怪奇物語》裡的孩子們各有特色,不過最討喜的活寶角色非達斯汀莫屬,許多觀眾覺得飾演達斯汀的Gaten Matarazzo演 ... 繼續閱讀

腎臟旁長了多顆水球!小心它們可能造成洗腎

小李最近總覺得腰酸,在老婆的勸說下到醫院照了腎臟超音波,結果發現腎臟長了好多水泡,非常擔心有什麼問題,醫師幫他安排了電腦斷層檢查,要他下星期來看報告。在這一個星期中,小李查資料,發現水泡可能是腎臟囊泡,應該大多是良性的,因此就放心,沒想到回診的時候,醫師告訴他他是「遺傳性的多囊腎」,之後會有洗腎的風險,讓他覺得晴天霹靂。 腎臟水泡 有些人在做腎臟超音波檢查的時候,會看到自己的腎臟出現很多「水泡」, ... 繼續閱讀

讓漸凍人從禁錮中解放 她感謝中研院找到致病原因

「我是陳銀雪,我是漸凍症患者。我用左腳大拇指打字跟外界溝通,一隻蚊子或螞蟻就可以嚇死我。前幾天看護送我上廁所,左腳不小心卡到前輪,我心裡吶喊著『不要!我不要變成潛水鐘中的蝴蝶!』有時候也想乾脆死了算了,現在已經是氣切的末期病人,直到聽到這個研究,真的很感謝、很感謝。」這是漸凍症患者、漸凍症協會常務理事陳銀雪一字一句打出來的心聲,也是眾多漸凍症患者的心聲。 漸凍症讓人無法動彈 肌萎縮性脊髓側索硬化症 ... 繼續閱讀

6歲兒外表僅2歲血清如水 臍帶血細胞移植獲新生

小丹剛出生時,臉色蒼白宛如「白血王子」,抽出來的血如水一般,讓媽媽心慌不已。一出生就被送入加護病房,確診為「戴布氏貧血(DBA)」,為了控制病情,從3個月起就開始適用類固醇。 但是,隨著類固醇用量越來越高,小丹出現了嚴重的後遺症,像是滿月臉、白內障,最可怕的是骨質疏鬆造成了脊椎壓迫性骨折。甚至,類固醇使用還影響了他的生長,6歲的小丹外表只有2歲。 「常有人誇他可愛,問他多大時,我都統一回答2歲,」 ... 繼續閱讀

治療兒童罕病的新藥創天價 可以買一間台北6700萬元的豪宅

可以想像打一針就可以治療好罕見的肌肉萎縮症,但卻要花上新台幣6700萬元(212.5萬美元)嗎? FDA核准治療脊髓性肌肉萎縮症新藥,治療費212.5萬美元創天價 美國知名的諾華藥廠日前獲得美國食品和藥物管理局(FDA)批准,上市一款治療「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA)的基因療法 Zolgensma,適用於2歲以下的兒童病患。這種新藥是世界上首創一次性治療脊髓性肌萎縮症的藥物,只要打一針就完成治療。 ... 繼續閱讀

看了9年醫生才找到病因,27歲腦部已經退化到60歲

「確診時醫師告訴我,雖然我只有27歲,但是腦部影像看起來卻像60歲,因為腦部已經開始萎縮了。」順銘(化名)在19歲時開始出現手腳麻、複視、疲累等症狀,但一直以為是課業、工作壓力大,加上長期久坐姿勢不良導致,8年內看遍眼科、復健科、骨科⋯⋯卻遲遲找不出真正原因。直到第9年,在工作時突然癱倒在地,才被確診罹患多發性硬化症,而此時腦部神經細胞已遭受不可逆的損傷,影響日常的正常行走並造成記憶力衰退。 電線 ... 繼續閱讀