台灣每 100 個胎兒中約 4 個有異常，出現如唇顎裂、心臟病、尿道下裂、肢體異常等。過往，許多準父母在產前發現胎兒有唇顎裂時，往往因為擔心治療和照顧問題，或孩子未來可能因外貌和語言遭受歧視，而陷入極大焦慮，甚至選擇終止妊娠。

統計顯示，若僅告知診斷而沒有專業配套團隊介入，有相當高比例的家長會選擇放棄胎兒。但事實上，唇顎裂不影響智力與生命功能，只要經過成熟的醫療重建，孩子長大後完全可以像一般人一樣健康生活。

田媽媽是透過試管療程而第一次懷孕，在得知孩子可能有唇顎裂時一度錯愕，覺得「怎麼會這樣」。但她從未想過放棄孩子，幸運的是，得知消息隔天便獲得醫師的協助。

田媽媽說，台灣胎兒醫學振興會張東曜醫師在第二天即向她詳細說明胎兒狀況，也透過超音波檢查進一步了解孩子情況，讓她安心許多。「當時，雖然孩子還在肚子裡，但也是一個生命，我覺得應該給他們一個機會」。

如今，小朋友慢慢長大，與一般孩子一樣，吃飯、說話都很正常，更是個活潑好動的孩子。

為何會發生唇顎裂？家長發現時先別慌

唇顎裂，俗稱兔唇，是先天性顱顏異常中最常見的一種。在胚胎發育早期（約懷孕第 4 至 10 週），胎兒的上唇和口腔頂部（顎部）會由兩側向中間融合，如果這個融合過程受到干擾未完全合攏，就會留下裂縫。

張東曜表示，許多父母在得知孩子有唇顎裂時容易自責，但胚胎發育過程極為複雜，絕大多數情況都不是媽媽做了什麼事所導致的。但是唇顎裂通常是多因素結合的結果，大多不是單一原因造成的。

1. 環境與母體因素：由胎兒醫學專科醫師透過超音波確立胎兒唇顎裂分型，提供後續規劃所需資訊。
2. 遺傳因素：家族中有唇顎裂病史，但多數個案屬於家族中第一位出現的患者。

張東曜指出，現代醫學對唇顎裂的治療已經非常成熟，經過多專科團隊的循序修復，孩子無論在外貌、發音還是咀嚼功能上都能恢復得非常好。因此，如果產前超音波發現胎兒疑似唇裂或唇顎裂，首先不必過度恐慌。

產前影像主要是協助醫療團隊了解胎兒發育情況，實際狀況仍需由專長胎兒醫學的婦產科醫師，透過超音波確立胎兒唇顎裂的分型後，整形外科醫師與專門個管師直接接手，依照胎兒唇顎裂分型在產前提供醫療諮詢。

他說明，並進一步擬定寶寶 0〜18 歲的「治療計劃書」，在寶寶出生前，就讓父母清楚看見未來的「治療計劃書」、修復案例與預後效果，大幅化解未知帶來的恐慌。

不只影響外觀，與進食、牙齒、語言有關

而唇裂與唇顎裂並不完全相同，有些胎兒只有嘴唇部位出現裂隙，有些則同時涉及口腔顎部結構，嚴重程度與治療方式也會有所不同，因此不能單憑產前檢查的一個影像結果，就預測孩子出生後所有的狀況。

台北醫學大學附設醫院顱顏中心陳國鼎醫師提醒，唇顎裂的治療並不是「開一次刀就結束」。從孩子出生後，醫療團隊會依裂隙的位置、程度及整體健康狀況，規劃個別化治療。

對部分孩子而言，顎部結構異常可能影響吸吮及進食，且隨著年齡成長，也可能涉及牙齒排列、咬合、發音及語言發展。因此，治療通常需要整形外科、牙科、口腔顎面外科、語言治療等不同專業共同參與。

陳國鼎進一步說明，部分孩子在成長過程中，也可能需要接受不只一次的手術或相關治療，醫療團隊會依不同成長階段的需求，持續追蹤臉部骨骼、牙齒、咬合、語言及整體發展。

從出生前開始準備，協助降低準父母焦慮

張東曜指出，如果產前已確認或高度懷疑胎兒有唇顎裂，醫療團隊可以提早向家長說明可能的治療流程，包括出生後的照護、餵食方式、手術時機，以及後續可能需要的語言、牙科與顱顏治療。

他進一步說明，這類「產前就開始準備」的方式，也能讓家長在寶寶出生前先了解疾病，提前做好心理與照護準備，而不是等孩子出生後才匆忙尋找醫療資訊。

寶寶一出生，醫療團隊與協調師隨即前往接生醫療院所，現場手把手教導嬰兒室護理師唇顎裂寶寶的餵食與照顧方式，避免因照護不當造成轉院風險。

張東曜強調，家長最需要的是正確且完整的資訊，而不是單一疾病標籤，不同孩子的唇顎裂程度不同，治療計畫也不會完全一樣，因此應由具相關經驗的醫療團隊進行評估。

治療唇顎裂之外，心理支持同樣不能少

張東曜表示，唇顎裂治療除了處理身體結構，也不能忽略孩子及家庭的心理需求，隨著孩子進入幼兒園、學校及社會環境，外觀差異、說話狀況或同儕互動，都可能影響自信與心理適應。

因此，除了外科手術及功能治療，必要時也可尋求心理諮商、社會資源或家庭支持，讓孩子在身體治療之外，也能獲得完整的成長支持。

孩子出生時的先天缺陷，不應決定他一生的樣子，對於唇顎裂孩子而言，治療是一段長期旅程，透過產前診斷、適當治療與持續追蹤，多專業團隊共同陪伴，能協助孩子逐步改善外觀與功能，也讓家庭不必獨自面對漫長照護過程。

文 / 黃慧玫、圖片 / AI 生成

隨著少子化趨勢加劇，新手爸媽對新生兒健康的關注也越來越高。許多家長認為「家裡兩邊都沒有遺傳疾病」，孩子應該就沒有先天基因風險。台北慈濟醫院遺傳醫學中心主任謝秀盈醫師指出，臨床上不少罹患顯性單基因疾病的孩子，家族其實完全沒有病史——因為這類疾病可能源自胎兒發育過程中的「新生突變」，與父母基因無關，難以單靠家族史預先評估風險，往往要等出生後、甚至症狀明顯才被發現，也常因此錯過最早能準備、甚至介入治療的時機。

哪些疾病「出生後才發現」？不同檢測方式測的是什麼

謝秀盈醫師說明，出生後新生兒時期才被發現的遺傳疾病，多屬自體隱性遺傳的先天代謝異常疾病，例如楓糖尿症、半乳糖不全症，這類疾病能在出生48小時內靠腳跟血篩檢揪出來，因為新生兒篩檢測的是血液中的代謝產物或酵素活性，若疾病會造成新生兒時期明顯的代謝產物異常，理論上就測得到。

但跟腦部發育相關的基因疾病，大多數不會有明顯的腦部結構異常，因此產前超音波檢查並無異常發現。這類疾病也不會有明顯的代謝異常，所以新生兒篩檢也檢驗不出來。這類孩子出生時外觀正常，前期發展也看不出異狀，卻會在之後每個發展里程碑都比同齡孩子慢2到3個月。由於1歲前個體差異本來就大，醫師通常先採觀察追蹤，很常要到1歲半、甚至2歲，孩子可能之前肢體發展較慢，後續也合併語言和認知功能異常，醫師才能確定診斷為全面性發展遲緩，進一步安排基因檢查。

這段等待期對家庭的衝擊往往比想像中大。謝秀盈醫師分享，臨床上不只一次遇到老大確診自體顯性遺傳疾病時，老二已出生、或是已懷孕超過8個月大；這類疾病並非來自家族遺傳，即使家族完全沒有病史，仍可能發生在每一胎身上。

為什麼顯性單基因疾病不能只靠家族史判斷風險？

謝秀盈醫師解釋，新生突變較常跟「父親受孕時的年齡」有關；男性睪丸內的精原細胞會持續分裂增加數量，維持細胞量，隨著年齡增長，分裂次數越多，出錯機率越高，累積的新生突變數越多。染色體數目異常則較常跟母親懷孕年齡相關。她引述國外研究：父親年齡每增加1歲，精子突變點位約多2個，20歲與40歲父親相比，新生突變疾病發生率約差2倍。由於突變只存在父親精子中，父親本身完全不會有症狀，也無從自我察覺。

與父親高齡新生突變較相關的疾病之一，是努南氏症候群（Noonan syndrome），約30%患者胎內可能有較嚴重肺動脈狹窄，部分能在產前被發現；但並非所有患者都有心臟問題，多數表現為出生後發現有肌肉張力低下、餵食困難和生長遲緩。部分病童出現早期發展遲緩，可經由發展評估和早期療育及復健得到改善，約25%之學童有學習障礙可能需要特殊教育。

值得注意的是，這群孩子大多合併生長激素缺乏症，若能5、6歲就及早確定診斷接受生長激素補充治療，成人身高有機會追上一般男性平均；若延誤，男性患者成人身高可能落在165公分以下，這正是知道得早晚帶來的差距。

早一步知道，治療與預後究竟差多少？

謝秀盈醫師以龐貝氏症為例，說明「篩到」與「沒篩到」的落差有多大，她說：「這是可透過新生兒自費篩檢及早發現的先天代謝疾病，若等到症狀出現，部分孩子2、3個月大時因心臟衰竭、呼吸喘才送醫，才開始酵素替代療法，長期預後都較差，多在1至2歲前因心肺衰竭過世。但若及早發現，台灣最快能在出生兩週內確診並展開治療，預後幾乎能與一般孩子相同。過去20年，台灣已將龐貝氏症、法布瑞氏症等已有藥物可治的單基因代謝疾病陸續納入新生兒篩檢自費項目，相關經驗也讓台灣遺傳科前輩醫師們經常受邀赴海外分享。」

另一個對比鮮明的例子是軟骨發育不全症（俗稱侏儒症），如今已有藥物可治療，新藥也在去年被健保納入給付；未治療前，患者平均成人身高女性約125公分、男性不到135公分，用藥後每年可為患者平均增加約 1.5 公分的身高；治療起步越早，成人身高差距可達約15-20公分，雖最終成人身高仍偏矮小，但治療後成人身高可拉到145-150公分，對患者生活卻意義重大，例如是否能騎機車或使用一般公共設施的操作台面。

謝秀盈醫師特別提醒，這類侏儒症孩子出生後也有較高的嬰兒猝死風險，因為枕骨大孔狹窄加上肌肉張力低下，照護上需特別留意，例如嬰幼兒安全座椅、推車必須採完全平躺型，避免頭部重量壓迫頸椎。若能產前掌握診斷，從生產方式到居家照護細節，醫療團隊都能做好萬全的準備，提前告知家屬居家照顧的注意事項，避免孩子的健康在不知情下受到二次傷害。

從「新生兒篩檢」走向「產前風險評估」，界線在哪裡？

目前臨床上常規的產前檢查多聚焦在染色體層次，例如染色體晶片，但這類檢查的偵測原理是比對染色體片段訊號強弱，無法偵測到單一鹼基的基因點突變。

謝秀盈醫師分享一個案例：一名孩子的母親本身也是發展遲緩患者，孩子出生時染色體晶片結果正常，直到6個月大，兒科醫師例行接種疫苗時摸到肝臟略為腫大，抽血檢測也發現心臟肌肉酵素異常，進一步安排全基因檢測，才發現孩子與母親帶有同一個會造成發展遲緩的致病基因；由於是點突變，染色體晶片解析度不足以偵測，唯有更精細的全基因定序才找得到答案。所幸孩子8個月大就開始早療，目前發展已明顯追上進度。

至於哪些疾病適合納入產前基因風險評估，謝秀盈醫師認為，醫師會綜合考量：疾病盛行率、此基因是否有相對常見的突變點位，以及最關鍵的，是否有能提前介入的醫療措施和積極的治療，尤其疾病是否會影響孩子出生當下就需要特殊照護以及長期追蹤評估。

謝秀盈醫師也提醒，確診從來不是終點，而是討論與選擇的起點。孩子確診後，醫療團隊通常會進一步了解父母是否有再生育計畫；若致病基因是新生突變、並非來自父母，下一胎再發生機率其實不高；但若基因來自父母任一方，則會建議下一胎及早安排產前或胚胎植入前基因檢測，確認是否帶有相同致病基因。

無論結果如何，及早掌握資訊，才能讓父母在懷孕的每個階段，有足夠時間與醫師討論、做出符合自己家庭狀況的選擇，而不是等孩子出生後，才倉促面對來不及準備的狀況。

文 / 趙乙錚

孩子只是皮膚比較敏感，長大自然就會好。就是這一句話，讓不少家長放心，殊不知，這個錯誤迷思卻可能讓孩子錯失預防過敏的黃金時機！預防過敏不能等症狀出現才動作，把握 3 歲前黃金期及早介入，才能真正的超前部署。

兒童過敏氣喘之友會理事長前理事長歐良修醫師表示，異位性皮膚炎（濕疹）未必只是短暫現象，更可能是「過敏進行曲（Atopic March）」的起點。一旦啟動，恐接連出現食物過敏、過敏性鼻炎，甚至氣喘等不同過敏表現。

掌握生命 3 歲前關鍵期，落實預防策略

根據最新大型世代研究，納入超過 200 萬名台灣兒童分析發現，過敏性鼻炎、氣喘與異位性皮膚炎為常見兒童慢性病，其中過敏性鼻炎盛行率接近 50%，氣喘約 20〜30%，異位性皮膚炎超過 10%，顯示過敏在兒童族群中已相當普遍。

歐良修表示，臨床上常見孩子從異位性皮膚炎開始，接連發展出食物過敏、過敏性鼻炎乃至氣喘，醫學上稱為「過敏進行曲」。他強調，紅疹、夜咳、清晨打噴嚏等各種小狀況反覆發生就是過敏警訊，可能影響睡眠、精神、成長、學習。

想真正超前部署，須把握生命最初 1,000 天免疫系統發育的黃金契機，從出生就開始防敏。歐良修提醒，孩子出生後的照護方式，對免疫系統的發展影響深遠。除了做好環境管理，應搭配正確的營養照護，形成完整內外兼顧的防敏策略，從源頭降低未來過敏發生風險。

母乳是首選，選配方奶挑有實證水解

台灣過敏氣喘暨臨床免疫醫學會前理事長呂克桓醫師指出，母乳是嬰兒營養與過敏預防的首選。若無法純母乳哺餵，研究顯示，部分經臨床驗證的水解配方在高過敏風險嬰兒中，可降低異位性皮膚炎風險。

呂克桓指出，完整的防敏策略必須同時做到「及早開始」、「內外兼顧」以及「科學實證」三大原則，尤其針對具有家族過敏病史等高風險嬰兒，若無法純母乳哺育，更應儘早與兒科醫師討論合適的餵養策略。

由於每位寶寶的體質與過敏風險不同，建議家長攜帶家族過敏史資料，向專業兒科醫師諮詢，量身規劃防敏方案。

爸媽快自測！5 成過敏寶寶來自於沒有過敏史家庭

即使爸媽沒有過敏，小朋友還是有可能過敏。家長可先透過「家族過敏風險評估（Family Allergy Score, FAS）」從家庭成員的過敏狀況，初步掌握寶寶的過敏風險。

歐良修提醒，兒童不是縮小版的大人，從新生兒到青春期，免疫、生理與營養需求隨發育持續改變。兒科診療不只是治病，也涵蓋成長發育、疫苗接種及過敏管理等全方位照護。

面對台灣兒童過敏盛行率高且具有慢性化風險，醫學會呼籲，18 歲以下兒童應優先諮詢兒科醫師，及早評估、長期追蹤，幫助孩子從生命起點建立健康的免疫基礎，迎向不被過敏打斷的成長之路。

文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

呂小姐在懷孕 23 週時確診胎兒異常，腹中胎兒「脊髓脊膜膨出」，出生後恐面臨終身癱瘓的命運。幾經掙扎，原本要終止懷孕，但轉至台北長庚醫院後，與醫師多次討論。

最後，決定接受「胎兒內視鏡脊柱裂修補微創手術」，給胎兒一個活下來的機會。呂小姐於懷孕 27 週時接受手術，歷時 126 分鐘，出血量極少。寶寶於 32 週出生，體重 2295 公克。

該手術於 2021 年進行，目前女童已經 4 歲半，不僅下肢運動功能完全正常，能自然跑跳，且不需要放置水腦引流管，只需定期追蹤即可，寫下國內胎兒治療的新紀錄。

脊髓脊膜膨出，導致胎兒神經嚴重損傷

產前診斷異常別再絕望，微創手術開啟生命新選擇！林口長庚醫院神經外科教授吳杰才指出，脊髓脊膜膨出（MMC）是脊柱裂中最嚴重的一種類型，在台灣的發生率約為萬分之 1.87。

這類胎兒的脊髓神經因直接暴露在羊水中，隨著孕期增加，羊水的化學成分會對神經造成不可逆的毒性損傷，導致寶寶出生後下肢癱瘓、大小便失禁，甚至引發嚴重的水腦症與小腦疝氣。

引進巴西技術改良，用微創手術救一命

收治個案的台北長庚醫院產科主任蕭勝文表示，本案例採用的手術技術源自巴西，經長庚團隊引進改良。

僅需要在孕婦腹部與子宮上打了 3 個微小的穿刺孔，利用二氧化碳將羊膜腔撐開，伸入內視鏡與精細器械。進行脊髓脊膜膨出修補手術過程中，醫師需在狹小的空間內，於暴露的脊髓神經上覆蓋一層特殊「生物纖維素補片」並加以縫合完成。

而傳統的「開腹式胎兒手術」則需切開母親腹部與子宮，風險高且可能導致早產或子宮破裂，生產方式也只能剖腹產。

台北長庚醫院副院長羅良明表示，長庚醫院這次成功完成國內罕見的「胎兒內視鏡脊柱裂修補微創手術」，歸功於強大的多專科團隊合作，成員包括台北長庚婦產科、林口長庚神經外科、新生兒科醫師、小兒復健科、小兒腎臟科等。

高達 93% 的引產率！家庭陷兩難抉擇

呂小姐表示，當年這項技術在台灣尚未成熟，也屬於衛福部的新醫療技術計畫，她其實非常憂心寶寶出生後將面臨的「命運」，決定終止懷孕，但後來遇到蕭勝文醫師，與他討論多次之後，才決定試試看，給妹妹一個機會。

蕭勝文說：「儘管技術已經到位，但研究團隊在推廣過程中卻看見了台灣社會的無奈。」這項獲衛福部核准的臨床試驗，於 2020 年至 2023 年間共招募了 15 位診斷出胎兒脊柱裂的家庭。

醫療團隊提供了包含小兒神經外科、新生兒科及產科的跨領域諮詢，詳細解說治療選擇。然而，最終仍有 14 個家庭（高達 93%）選擇在懷孕 18 至 26 週時終止妊娠。

脊髓脊膜膨出高引產率三大原因

1. 對未來的恐懼：家長擔心孩子出生後仍有殘障風險，無法保證 100% 痊癒。
2. 經濟與照護壓力：長期的復健費用與照顧人力是沉重負擔。
3. 社會文化因素：亞洲傳統家庭觀念壓力，以及缺乏完善的社會支持系統。

蕭勝文說，相較於歐美國家約 40% 至 60% 的胎兒手術接受度，台灣與其他亞洲國家普遍面臨極高的終止妊娠率。他感嘆，「這是一個困難的決定，我們理解家長的焦慮，但這也顯示出社會教育的重要性。」

產前診斷異常別放棄，給新生命機會

長庚研究團隊強調，這個成功案例，打破了脊柱裂兒童「非癱即殘」的宿命，也證明了「脊柱裂不是絕症」。透過胎兒內視鏡手術，可以顯著改善孩子預後，讓他們有機會像正常孩子一樣行走、上學。

長庚醫院期盼透過此成果，提升大眾對胎兒治療的認知，讓未來的準父母在面對產前診斷異常時，不再只有「放棄」一個選項，而是能看見「治療」的曙光。

文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

台灣出生率持續低迷，每個新生命都格外重要，對於兒童醫護團隊而言，「一個都不能少」是責任也是使命。面對極低出生體重或合併心肺相關疾患的早產兒照護挑戰，「重症加護型保溫箱」是醫護團隊幫助孩子維持生命的重要夥伴！

早產兒小恩，在產檢時即被診斷為重度法洛氏症。小恩媽媽分享，她在 33 週突然早產，孩子小如巴掌。緊急送往台大兒童醫院後，「重症加護型保溫箱」成為小恩出生後的第一個家。

小恩在這個家住了整整 8 個月，期間歷經兩次心臟手術、一次橫膈膜固定手術，但這個安全的家，讓小恩度過每一次關鍵且脆弱的時期。透過醫護團隊全天候細心照顧，讓小恩努力增加體重，以因應心臟手術。

這段期間，家人只能在每天一次的探視時間，透過保溫箱側邊的洞口短暫互動。回憶當時，小恩媽媽仍忍不住眼眶泛紅，「第一次把她抱出保溫箱時，我才有真實感，可以想像和她在一起的無限未來。」

小恩媽媽說：「寶寶的第一個家是保溫箱，而麥當勞叔叔之家是我們在台北的家，讓我們有個可以安心落腳、能就近守著小恩，謝謝很多人愛小恩，在這條路上陪伴我們，也給我們力量！」

根據 112 年出生通報統計資料，在台灣每 10 名新生兒中就有 1 名低體重新生兒（出生體重小於 2,500 公克），而每 100 名的新生兒中，更有 1 名極低體重新生兒（出生體重小於 1,500 公克）。

一個都不能少！提升新生兒照護量能

根據內政部統計，2024 年台灣新生兒人數為 13 萬 4856 人，推估全台 1 年約有 1,348 位極低體重新生兒，相當於平均每 3 天就有 1 位極低體重的早產兒住院，急需接受密集照護或治療，這也凸顯出重症保溫箱，在新生兒加護病房中的重要性與迫切性。

重症保溫箱能穩定早產兒的體溫、濕度與感染防護，提升照護品質。台大醫院兒童醫院院長李旺祚醫師表示，重症保溫箱不是冰冷的機器，更是一個安穩的起點，提供穩定的醫療環境，結合呼吸與監測設備，降低感染與併發症風險，讓新生兒醫療團隊提供即時處置、把握黃金治療時間，守護寶寶穩定長大。

台大醫院兒童醫院新生兒科主任曹伯年醫師進一步說明，台大在 2024 年共接生 2,282 位新生兒，並收治 560 位急重症新生兒，其中，約有 76 名是出生體重低於 1,500 公克，另外還有一些是像小恩一樣，合併心肺相關疾病的早產兒。

曹伯年強調，這些特別的小小生命，器官因為尚未發育完全，需要仰賴專業醫療團隊 24 小時不間斷的守護，更需要「住」在重症保溫箱中，透過重症加護型保溫箱提供穩定且可監測的環境，調整體溫與呼吸功能，一點一滴慢慢長大，度過生命最關鍵的時刻。

在緊急狀況時，新生兒醫療團隊更可直接於保溫箱內或其工作空間迅速進行插管與動、靜脈導管置放等必要處置，把握黃金時刻，為寶寶爭取機會。對新生兒來說，重症保溫箱就像他們出生後的第一個家。

這類高階多功能的保溫箱，在國內新生兒加護病房就算有，數量也有限。隨著早產比例上升，臨床對高階新生兒設備的需求持續增加。李旺祚表示，台大醫院兒童醫院長期致力於照護重、難症的兒童，也照護不少急重症的寶寶，其中，有一群體重很輕、伴隨心肺問題的早產兒，需要長時間、密集的守護。

重症加護型保溫箱，為兒童醫療添助力

本次，麥當勞叔叔之家慈善基金會捐贈 2 台重症加護型新生兒保溫箱，給予院方重症新生兒照護設備上的支持，主動協助汰換使用多年的保溫箱，使新生兒照護環境更加完善。曹伯年說：「感謝麥當勞叔叔之家慈善基金會的善行義舉，力挺第一線醫護團隊，一起守護孩子平安長大。」

麥當勞叔叔之家慈善基金會董事長李昌霖表示，「過去 7 年內，我們共捐贈 12 台『重症加護型新生兒保溫箱』予台大醫療體系。得知極低體重新生兒照護需要更多資源挹注，決定再捐贈 2 台。這次捐贈不僅希望為兒科增添助力，也是基金會對家庭和孩子滿滿的祝福和愛。」

麥當勞叔叔之家慈善基金會除提供遠地就醫兒童家庭免費住宿與關懷服務，更長期關注兒童友善醫療議題。在了解到極低體重新生兒照護，極需「重症加護型新生兒保溫箱」，自 2018 年至 2025 年底，已累計捐贈全台 19 家醫院，共 50 台重症加護型新生兒保溫箱，未來將持續與兒科團隊攜手同行。

文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

近年來，兒童過重、肥胖與過敏性疾病 (如氣喘、濕疹與過敏性鼻炎) 盛行率不斷上升，對孩童健康造成長遠影響。根據林口長庚邱志勇醫師研究團隊透過核磁共振光譜儀 (NMR) 進行縱貫性代謝體學分析，首度完整展現出兒童從出生至五歲的連續性代謝圖譜，揭示嬰幼兒餵養方式、體重變化與過敏疾病之間的潛在關聯。

全球兒童肥胖與過敏問題日益嚴重

林口長庚紀念醫院兒童胸腔內科教授級主治醫師邱志勇指出，這一世代的幼童正面臨多重健康風險。

因為，透過追蹤 144 位兒童自出生至 5 歲的代謝變化，分別在 1 個月、6 個月、1 歲、3 歲及 5 歲時收集尿液樣本，運用先進的¹H-NMR 核磁共振光譜與代謝體分析技術，觀察孩童隨年齡發展所呈現的代謝變化。

研究結果發現，隨著年齡增長，兒童對肌肉蛋白質所需的胺基酸代謝明顯增加，顯示其能量需求及隨著身體發育而產生的代謝變化。

配方奶與嬰幼兒肥胖相關

邱志勇指出，不同餵養方式會對腸道菌群產生顯著影響，進而改變尿液中的代謝物組成；特別是在嬰幼兒時期，配方奶餵養者的代謝特徵明顯與母乳餵養者不同，這些差異不僅與牛奶致敏反應有關，也與嬰幼兒肥胖的風險高度相關。

兒童時期肥胖與過敏疾病息息相關

他接著解釋，在嬰幼兒進入學齡前兒童時期，隨著飲食型態的轉變，代謝物分析發現，兒童肥胖與過敏疾病的個體之間具有高度重疊。這結果說明，兒童肥胖與過敏疾病可能透過相似的代謝路徑相互影響，共同影響兒童的健康發展。

邱志勇強調，從出生到兒童時期的代謝變化觀察顯示，嬰幼兒配方奶餵養與肥胖風險相關，而學齡前兒童因飲食型態改變所引起的肥胖，與過敏疾病密切相關。因此，建議家長多鼓勵母乳餵養，並在孩童成長過程中除了維持健康飲食外，也應培養良好的運動習慣，以降低肥胖風險，進而減少過敏發生的可能。

文／劉一璇、圖／楊紹楚

現代人孩子生得少，每個孩子出生都是家中最珍貴的寶貝，所以，健康長大是每位家長最大的願望，但千萬不要忽略在幫嬰兒換尿布時，髖關節處發出的小小「咔嗒」聲響，有可能是寶寶的髖關節脫臼了！如果能儘早發現及治療，就不必面臨到手術治療，甚至造成終生跛行的遺憾。

根據統計，發展性髖關節發育不良的患者以女性居多，且有半數以上的患者為兩側性發生，約有 2 到 3 成的患者為單側發生，而左側髖關節比右側的發生率來得高。

髖關節發育不良 (DDH) 是什麼樣的疾病？

振興醫院骨科部主治醫師鄭士豪指出，發展性髖關節發育不良 (DDH)，是嬰兒或兒童的髖關節非因受傷、感染併發症、各種肌肉麻痺或其他神經病變引起的問題，發生率約為千分之 1.5，雖然發生率不高，卻是嬰幼兒最常見髖部疾病。

鄭士豪說明，發展性髖關節發育不良並不是關節一定有脫臼，因程度的不同，髖關節發育不良可能造成關節不穩定、半脫位、甚至完全脫臼；脫臼程度輕重不同，有些可以徒手復位，若是無法徒手復位者，則建議接受手術治療。

有哪些觀察重點有助於提早發現孩子髖關節異常？

鄭士豪進一步解釋，相關觀察重點提供給家長參考，希望有助於提早發現孩子髖關節異常，掌握黃金治療期。

第一招：大腿外張受限
寶寶雙腿屈膝外張時，兩腿外張角度不一。(圖一)

第二招：檢查兩腳長度是否一致
由於長短腳原因很多，有些成人可能以為孩子是脊椎側彎，或是故意沒站好，因此忽略。建議父母可以讓孩子躺在床上雙腿屈膝、膝蓋併攏，觀察雙腳膝蓋高度是否一致。(圖二)

另外，如果孩子髖關節動作時有「咔嗒」聲響，或是走路時一拐一拐、步態不穩，建議盡快至小兒科接受進一步檢查是否為髖關節脫臼。

髖關節發育不良的原因目前仍不確定，如果家長發現孩子有任何下肢的異狀，請盡快就醫檢查，早期治療才能讓孩子獲得最好的療效。

嬰兒出生後多久，可由專科醫師透過觸診檢查髖關節的穩定性及是否脫位？

鄭士豪表示，嬰兒剛出生時，髖關節異常往往不容易察覺，但隨著年齡增長，大多在一歲後逐漸會出現脫臼、雙腿長短不一、跛行等症狀。

幼兒的髖關節脫臼可分為「輕微型」與「嚴重型」，其中，輕微型在早期較難發現；若兩側髖關節都脫臼，常要到成年後因行走疼痛或髖關節外展角度受限而就醫，這時才被診斷為髖關節發育不良。對這類患者而言，接受人工髖關節置換術，是解決行走疼痛與跛行的有效方式。

鄭士豪進一步說明，發展性髖關節發育不良如果延遲診斷，治療會更為困難且效果不佳，因此，「新生兒的髖關節篩檢」非常重要。

近 20 年來，台灣多數新生兒髖關節發育不良的案例，已能透過早期診斷與帕氏吊帶治療 (Pavlik Harness) 而恢復正常，治療時間約 3-6 個月，成功率高達 9 成。

雖然發展性髖關節不良的發生率不高，但仍建議家長一旦發現孩子髖部異常，應及早就醫檢查；嬰兒出生後三到六個月內，可以由專科醫師透過觸診檢查髖關節的穩定性及是否脫位。若發現疑似異常，通常會進一步安排髖部超音波檢查。

6 個月大前確診的嬰兒，多可透過骨盆吊帶固定改善；若超過６個月才診斷，則可能需要施以石膏固定，甚至接受手術治療。因此，及早發現、及時治療，是避免日後併發症的關鍵。

文／劉一璇、圖／楊紹楚

11 月 12 日是一年一度的「世界肺炎日」，鑑於肺炎是全球兒童死亡的主要感染性疾病，為提升全球對兒童肺炎預防的關注，今年世界肺炎日的主題為「Child Survival（守護兒童生存）」。

在新冠、流感夾擊下，肺炎鏈球菌更容易趁虛而入！肺炎鏈球菌是引發肺炎主要的危險因子，每年在全球造成逾 100 萬人喪命，5 歲以下的嬰幼兒及孩童更是危險族群。

新竹馬偕兒童醫院兒童感染科主任林千裕醫師指出，新冠解封後，全球進入「免疫負債」還債期，疫情期間消失的呼吸道疾病紛紛卷土重來，肺炎鏈球菌疫情也跟著升溫。

截至今（2025）年 9 月底，侵襲性肺炎鏈球菌感染症（IPD）確診數已比去年同期增長 9.7%。而他曾收治一名 10 歲女童，發燒 1 週後確認感染肺炎鏈球菌，最終由中耳炎演變為敗血症，住院長達 28 天，更凸顯其重症風險。

每 5 個孩子有 1 人鼻腔藏菌！免疫負債下伺機而動

肺炎鏈球菌相當狡猾，研究顯示，幼兒園的健康兒童約 1/5 鼻腔中帶有此菌，平時和平共存，一旦孩子感冒，就會伺機侵入，引發所謂「繼發性感染」，造成中耳炎、肺炎等，也可透過噴嚏、接觸等方式傳染給其他孩子，防不勝防。

林千裕強調，孩子免疫系統還不成熟，各種小感冒都可能導致發燒，一般發燒症狀約 2 到 3 天，但若超過 3 天，就應懷疑在第一波病毒感染後，已有細菌引發第二波感染，務必儘速就醫，以防變成重症。

疫苗防護下的漏網之魚？「血清型 3」成頭號威脅

很多父母不解，孩子明明打過肺炎鏈球菌疫苗，為何還會感染，甚至釀成重症？林千裕解釋，肺炎鏈球菌有超過百種血清型，雖疫苗問世後全球疫情顯著降溫，但每當疫苗涵蓋的型別被壓制，其他型別就會竄起。

值得注意的是，儘管公費疫苗已從能預防 7 種型別的 7 價升級為 13 價，但對於「血清型 3」的保護效果卻始終不好，在肺炎鏈球菌引發的重症中，「血清型 3」仍占據約一成之多，成為疫苗防護下的「漏網之魚」。

林千裕說，其主因在於「血清型 3」本身致病力高，且外層的細菌莢膜特別厚，導致疫苗產生的抗體難以有效將其殺死，感染後除了常見的中耳炎、肺炎，也易併發肺膿瘍、腦膜炎等重症。

尤其在後疫情時代，國際旅遊復甦，鄰近的香港、日本、韓國等地，「血清型 3」的流行比例都相對較高，民眾出國旅遊，可能在無形中將細菌帶回台灣，對免疫力較弱的嬰幼兒造成威脅。

為寶寶打造黃金防護力！追加「這針」保護力大增

「每個孩子都是寶，保護力越完整當然越好！」林千裕強調，面對頑強的「血清型 3」，建立更完整的免疫防線至關重要。他分析，台灣目前公費提供「2+1」劑型，於寶寶 1 歲前接種 2 劑、1 歲後接種 1 劑 13 價疫苗。

但研究顯示，在 1 歲前打滿 3 劑，保護力可從約 85% 提升至 90% 以上，因此，他建議家長可在寶寶 6 個月大時，自費追加一劑疫苗，鞏固保護力，且選擇疫苗時，應考慮疫苗針對「血清型 3」等高危險型別產生的免疫抗體。

林千裕坦言，少子化是國安危機，降低孩子感染重症的風險應是被關注的重要議題，同時也呼籲無論大人、小孩都該把疫苗打好打滿，為家人建立保護防線。

而不同疫苗間是否可以混合接種等問題，目前臨床研究顯示，PCV15 和 PCV13 可以交替接種，但尚無針對嬰幼兒進行 PCV20 與 PCV13 替換性試驗的相關資料。建議家長可與醫師充分討論，根據孩子的狀況做出最合適的決定。

文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

一名出生 21 天的新生女嬰出現嚴重咳嗽到吐、鼻塞、痰多，甚至食慾不振等症狀，剛好正在坐月子的媽媽也有感冒症狀，不排除可能是媽媽傳染給女嬰，送醫後快篩，診治確認感染呼吸道融合病毒（RSV）。

收治個案的烏日林新醫院小兒科主治醫師賴永清表示，小女嬰經急診轉至病嬰室後，醫療團隊給予適當支持療法後，小女嬰兩週後順利出院，並創下該院至今最小感染 RSV 的確診病例。

賴永清指出，呼吸道融合病毒（RSV）具有高度傳播力，透過飛沫或接觸傳播一次可 1 傳 3 個人，由於症狀與感冒類似常常疏忽，導致引發嚴重下呼吸道感染，以往好發在冬季，但現在幾乎一年四季都有可能發生。

他進一步說明，RSV 是 5 歲以下嬰幼兒最常見的呼吸道感染源，約有 68% 的嬰幼兒在 1 歲前曾經感染 RSV，所有嬰幼兒於 2 歲前多達 97% 都曾感染過 RSV。感染 RSV 後，初期症狀輕微，類似感冒咳嗽、流鼻涕、發燒等。

但必須多加留意，RSV 病程常來得又快又猛，從感染到重症往往只需 3 到 5 天，其中有高達 30%～40% 會惡化至嚴重下呼吸道感染；有 50%～80% 因細支氣管炎住院的病童，常合併呼吸窘迫、喘鳴聲，不可不慎！

賴永清提醒，新生兒因 RSV 而住院的情況，最常發生在出生後 6 個月內，出生 2 個月內為高峰期。其中，RSV 高風險族群為早產兒、先天性心臟病兒童，以及免疫力較弱的寶寶，一旦感染容易引發嚴重併發症，家長不可掉以輕心。

目前沒有治療 RSV 的特效藥，主要是支持性治療，幫助緩解症狀。美國疾病管制與預防中心（CDC）建議，為降低 RSV 對嬰幼兒造成的威脅，孕婦可透過接種 RSV 疫苗，或在嬰幼兒出生後施打 RSV 單株抗體，及早預防。

賴永清呼籲，若新生兒出現咳嗽、喘鳴、呼吸急促、食慾降低或活動力下降等症狀，應立即就醫避免演變至重症。家有新生兒的家長也務必隨時注意自身健康狀況，避免將病毒傳染給抵抗力較差的嬰幼兒。

文 / 黃慧玫、圖 / Cheryl

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一名剛出生不久的女嬰，雖然活動力正常，但全身卻佈滿小水泡般的紅疹，經檢查後，竟是確診罹患罕病「色素失調症」，讓父母親十分憂心失措，不過兒科醫師表示強調，只要早期診斷、積極追蹤治療，孩子依舊能在正常的生活環境中健康成長。

什麼是「色素失調症」？哪些新生兒是高風險族群？

亞洲大學附屬醫院兒科主治醫師陳劍韜指出，「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti）主要是由 X 染色體上的 IKBKG 基因突變所引起，屬於一種罕見的遺傳性疾病，發生率僅約 1/ 40000，由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育，其中又以皮膚異常是明顯的早期徵兆，目前尚無單一藥物能治癒色素失調症。

陳劍韜進一步表示，此病與 X 染色體有關，所以多半發生在女嬰，男嬰一旦帶有這個突變基因，通常難以存活至出生，而透過臨床觀察，像是新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，之後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡，這些痕跡雖然會隨時間淡化，卻是醫師判斷的重要依據。

「色素失調症」會使嬰兒皮膚長小水泡般的紅疹、牙齒缺少、毛髮稀疏、指甲異常

除了皮膚問題，陳劍韜也強調，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此必須跨科別整合照護；例如皮膚異常需保持清潔，避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查，及早治療降低失明風險，若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持發展。

陳劍韜提醒，「色素失調症」這個疾病與基因有關，家族成員若有病史，女嬰的發生風險會大幅提，對這些高風險孕婦，醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測，出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，則需及早就醫，由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。

他呼籲，面對確診，家長往往擔憂恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活，家長不要因診斷而自責，更不必獨自承受壓力。

文/劉一璇、圖/Cheryl