孩子說話「臭乳呆」，是不少家長在幼兒成長過程中曾遇過的情況，常認為隨著年齡增長自然就會改善。語言治療師表示，口齒不清的原因不盡相同，部分可能與構音異常有關，家長應多加注意。

安南醫院復健科語言治療師葉珈瑄說明，說話看似簡單，實際上需要呼吸、發聲，以及牙齒、舌頭、嘴唇等構音器官相互協調，才能形成語音並組成字詞與句子。若構音器官位置、氣流控制或舌頭動作協調出現問題，就可能影響發音的正確性與清晰度。

葉珈瑄指出，造成構音異常的原因大致可分為四類。

• 第一為非器質性，構音器官沒有明顯結構異常，卻仍出現發音不清。
• 第二為器質性，可能與舌繫帶、牙齒咬合或唇顎裂等構造問題有關。
• 第三為神經或肌肉控制所造成的動作協調問題，例如部分腦性麻痺兒童。
• 第四則是聽力損失，因接收、辨識語音及聽覺回饋受限，進而影響語音學習。

兒童的語音能力會隨年齡、口腔動作協調及聽辨能力逐漸成熟，一般到了 3 歲半至 4 歲，說話清晰度會逐步提升；不過，每名孩子的發展速度及不同語音的成熟時間仍有差異。

安南醫院復健科語言治療師施毅孟表示，若到 4 歲左右仍有較明顯的口齒不清，建議可至設有語言治療師的醫療院所接受評估是否有構音異常的問題，再依個別狀況判斷是否需要治療。

若經評估需要接受構音治療，語言治療師會依孩子的錯誤音型及能力，透過視覺、聽覺等提示協助掌握正確發音。例如：練習需要送氣的語音時，可利用衛生紙觀察氣流帶動紙張的變化，幫助孩子理解送氣方式，再循序從單音、字詞練習，至句子與日常對話。

他提醒，構音治療所需時間會因問題類型、程度及居家練習情況而異。家長可將治療師提供的技巧融入生活，透過耐心示範及適度鼓勵，協助孩子將學會的發音逐漸運用於自然對話。

若對孩子的發音有所疑慮，與其一味等待「長大自然會好」，更應透過專業評估及早釐清原因。如果孩子到了 4 歲左右仍有明顯發音不清、特定語音持續發錯，甚至影響他人理解，建議應接受專業評估，了解孩子的語音發展情形。

文 / 黃慧玫、圖片 / AI 生成

現年 40 餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會會長蘇瑞臻，走過一段漫長的求醫與治療歷程。她回憶，1 歲時家人便發現她的雙腳異常變形，但因當時疾病認知有限，加上家族中沒有其他成員出現類似症狀，始終找不到真正病因。

母親甚至一度被親友質疑是否在懷孕期間「做錯了什麼」，長年背負自責與心理壓力。直到 19 歲起陸續接受多次矯正手術，22 歲才終於確診 XLH，並開始接受傳統口服磷水治療，一走就是 20 多年。

然而，確診與治療並不代表疾病影響就此停止。隨著年齡增長，蘇瑞臻自述骨骼疼痛與行動問題逐漸加劇，最嚴重時一天甚至走不到 300 步，下排牙齒僅剩 4 顆，連走路、吃飯這些再平凡不過的日常都成為沉重負擔。

其後，她在醫療團隊評估下調整照護方式，並持續接受追蹤。她表示，骨痛明顯改善，行走距離也從不到 300 步逐步增加至約 3,000 至 4,000 步；後續接受植牙時，也觀察到牙齒與骨骼整合狀況有所改善。

對她而言，照護帶來的改變不只是數字上的進步，更是重新找回生活的可能，以及因疾病而逐漸失去的日常。

及早辨識 XLH，把握成長關鍵期

性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-Linked Hypophosphatemia, XLH），是一種罕見且具遺傳性的終身性疾病，即使沒有明確家族史，仍可能因新發變異而罹患 XLH，且疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人。

XLH 患者可能從兒童時期出現 X 型腿、身高受限、骨骼疼痛、牙齒膿包等問題，且疾病影響可能延續至成人。由於部分症狀容易被誤認為一般成長或骨骼問題，辨識並持續接受適切治療與追蹤，對疾病長期管理相當重要。

治療從「補磷」到「針對機轉」

中華民國兒童生長協會理事長羅福松醫師說明，XLH 與磷代謝異常有關。過去，兒童 XLH 主要以口服磷酸鹽搭配活性維生素 D 治療，藉由補充體內不足的磷，改善低血磷與骨骼礦化問題。

然而，XLH 與 FGF23 異常升高有關，即使補充磷，仍可能因腎臟持續排磷而流失。羅福松提醒，療程通常須及早開始，且每日多次服藥，對兒童與家庭也帶來一定負擔。

羅福松分享，病友千千（化名）約 1 歲時便出現明顯 O 型腿與走路搖晃，歷經多次就醫與使用鐵製矯正輔具，直到近 2 歲才確診並轉由適合的醫療團隊照護與追蹤。

另一位病友涵涵（化名）則因 X 型腿與腳部不適，一度被認為只是生長痛或運動痠痛，經進一步檢查後才確診。兩人的經歷都凸顯，持續出現的症狀不宜只視為一般成長問題。

他進一步指出，隨著對疾病機轉的認識增加，XLH 的照護策略也持續發展，逐漸從「補充流失的磷」進一步朝向「針對疾病機轉進行治療」，以減少腎臟磷流失，改善血磷與骨骼礦化。

羅福松提醒，XLH 是需要長期管理的終身性疾病，照護範圍應涵蓋生化指標、身高成長、骨骼與腎臟健康、牙齒狀況及活動能力。患者應及早獲得診斷並規律追蹤，由內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科團隊，依個別病況與成長階段評估治療及監測計畫，以銜接從兒童到成人各階段的照護需求。

成人 XLH 不等於畢業，仍應持續評估

台大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師表示，有些患者已習慣目前的生活狀態，反而忽略自己仍有接受治療與改善的機會。但 XLH 不會因患者長大而「畢業」，疾病造成的影響也不會自動消失。

部分成人患者可能因過去未被診斷、治療中斷或長期缺乏追蹤，讓骨骼與功能問題逐年累積，甚至將「疼痛、走不動、做不到」當成自己這輩子只能接受的日常。

童怡靖提醒，因此，「已經習慣了」不代表「只能這樣了」，成人照護不應因成長完成而中斷，重新與熟悉 XLH 的醫療團隊建立連結，有助於掌握目前身體狀況及後續照護需求，才能逐步找回日常生活與工作的自主性。

童怡靖指出，成人患者除骨骼疼痛與關節問題外，也可能面臨行走距離受限、蹲下困難、日常自理能力下降，以及脊椎、下肢與牙齒等長期問題；其中，反覆牙髓感染、牙齒膿瘍及牙周問題，亦可能影響飲食與生活。

由於 XLH 需要長期且跨專科管理，患者應由熟悉疾病的內分泌、腎臟、骨科及牙科團隊，依個別病況評估治療與追蹤，不宜自行停藥或調整治療；曾因成長、轉換醫療體系或其他因素中斷照護的成人病友，更應重新回到醫療體系，以維持身體功能與生活品質。

疾病外的生活需求，陪伴病友走過不同階段

罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，對 XLH 患者而言，疾病影響不只發生在診間，也可能延伸至校園、職場與日常生活。

兒童患者可能因身形較矮、行走較慢、無法參與劇烈運動，或在上下樓梯、如廁等活動中需要協助，而被同儕誤解或忽略；進入成人階段後，長期骨骼疼痛、關節不適與行動受限，也可能影響求學、工作及社會參與。

XLH 病友需要的，不只是被診斷，更是被持續照顧！陳冠如表示，病友從兒童、青少年進入成人階段，需求會從成長、骨骼發育與校園適應，轉變為疼痛、行動、工作與生活等挑戰。

她呼籲，社會進一步理解疾病對真實生活的影響，看見外表不易察覺的困難與需求，讓病友在不同人生階段都能獲得適切的醫療、支持與參與生活的機會。

文 / 黃慧玫、圖片 /AI 生成

台灣每 100 個胎兒中約 4 個有異常，出現如唇顎裂、心臟病、尿道下裂、肢體異常等。過往，許多準父母在產前發現胎兒有唇顎裂時，往往因為擔心治療和照顧問題，或孩子未來可能因外貌和語言遭受歧視，而陷入極大焦慮，甚至選擇終止妊娠。

統計顯示，若僅告知診斷而沒有專業配套團隊介入，有相當高比例的家長會選擇放棄胎兒。但事實上，唇顎裂不影響智力與生命功能，只要經過成熟的醫療重建，孩子長大後完全可以像一般人一樣健康生活。

田媽媽是透過試管療程而第一次懷孕，在得知孩子可能有唇顎裂時一度錯愕，覺得「怎麼會這樣」。但她從未想過放棄孩子，幸運的是，得知消息隔天便獲得醫師的協助。

田媽媽說，台灣胎兒醫學振興會張東曜醫師在第二天即向她詳細說明胎兒狀況，也透過超音波檢查進一步了解孩子情況，讓她安心許多。「當時，雖然孩子還在肚子裡，但也是一個生命，我覺得應該給他們一個機會」。

如今，小朋友慢慢長大，與一般孩子一樣，吃飯、說話都很正常，更是個活潑好動的孩子。

為何會發生唇顎裂？家長發現時先別慌

唇顎裂，俗稱兔唇，是先天性顱顏異常中最常見的一種。在胚胎發育早期（約懷孕第 4 至 10 週），胎兒的上唇和口腔頂部（顎部）會由兩側向中間融合，如果這個融合過程受到干擾未完全合攏，就會留下裂縫。

張東曜表示，許多父母在得知孩子有唇顎裂時容易自責，但胚胎發育過程極為複雜，絕大多數情況都不是媽媽做了什麼事所導致的。但是唇顎裂通常是多因素結合的結果，大多不是單一原因造成的。

1. 環境與母體因素：由胎兒醫學專科醫師透過超音波確立胎兒唇顎裂分型，提供後續規劃所需資訊。
2. 遺傳因素：家族中有唇顎裂病史，但多數個案屬於家族中第一位出現的患者。

張東曜指出，現代醫學對唇顎裂的治療已經非常成熟，經過多專科團隊的循序修復，孩子無論在外貌、發音還是咀嚼功能上都能恢復得非常好。因此，如果產前超音波發現胎兒疑似唇裂或唇顎裂，首先不必過度恐慌。

產前影像主要是協助醫療團隊了解胎兒發育情況，實際狀況仍需由專長胎兒醫學的婦產科醫師，透過超音波確立胎兒唇顎裂的分型後，整形外科醫師與專門個管師直接接手，依照胎兒唇顎裂分型在產前提供醫療諮詢。

他說明，並進一步擬定寶寶 0〜18 歲的「治療計劃書」，在寶寶出生前，就讓父母清楚看見未來的「治療計劃書」、修復案例與預後效果，大幅化解未知帶來的恐慌。

不只影響外觀，與進食、牙齒、語言有關

而唇裂與唇顎裂並不完全相同，有些胎兒只有嘴唇部位出現裂隙，有些則同時涉及口腔顎部結構，嚴重程度與治療方式也會有所不同，因此不能單憑產前檢查的一個影像結果，就預測孩子出生後所有的狀況。

台北醫學大學附設醫院顱顏中心陳國鼎醫師提醒，唇顎裂的治療並不是「開一次刀就結束」。從孩子出生後，醫療團隊會依裂隙的位置、程度及整體健康狀況，規劃個別化治療。

對部分孩子而言，顎部結構異常可能影響吸吮及進食，且隨著年齡成長，也可能涉及牙齒排列、咬合、發音及語言發展。因此，治療通常需要整形外科、牙科、口腔顎面外科、語言治療等不同專業共同參與。

陳國鼎進一步說明，部分孩子在成長過程中，也可能需要接受不只一次的手術或相關治療，醫療團隊會依不同成長階段的需求，持續追蹤臉部骨骼、牙齒、咬合、語言及整體發展。

從出生前開始準備，協助降低準父母焦慮

張東曜指出，如果產前已確認或高度懷疑胎兒有唇顎裂，醫療團隊可以提早向家長說明可能的治療流程，包括出生後的照護、餵食方式、手術時機，以及後續可能需要的語言、牙科與顱顏治療。

他進一步說明，這類「產前就開始準備」的方式，也能讓家長在寶寶出生前先了解疾病，提前做好心理與照護準備，而不是等孩子出生後才匆忙尋找醫療資訊。

寶寶一出生，醫療團隊與協調師隨即前往接生醫療院所，現場手把手教導嬰兒室護理師唇顎裂寶寶的餵食與照顧方式，避免因照護不當造成轉院風險。

張東曜強調，家長最需要的是正確且完整的資訊，而不是單一疾病標籤，不同孩子的唇顎裂程度不同，治療計畫也不會完全一樣，因此應由具相關經驗的醫療團隊進行評估。

治療唇顎裂之外，心理支持同樣不能少

張東曜表示，唇顎裂治療除了處理身體結構，也不能忽略孩子及家庭的心理需求，隨著孩子進入幼兒園、學校及社會環境，外觀差異、說話狀況或同儕互動，都可能影響自信與心理適應。

因此，除了外科手術及功能治療，必要時也可尋求心理諮商、社會資源或家庭支持，讓孩子在身體治療之外，也能獲得完整的成長支持。

孩子出生時的先天缺陷，不應決定他一生的樣子，對於唇顎裂孩子而言，治療是一段長期旅程，透過產前診斷、適當治療與持續追蹤，多專業團隊共同陪伴，能協助孩子逐步改善外觀與功能，也讓家庭不必獨自面對漫長照護過程。

文 / 黃慧玫、圖片 / AI 生成

面對少子化議題，張榮發基金會攜手台灣胎兒醫學振興會張東曜醫師，與台北醫學大學附設醫院顱顏中心陳國鼎醫師發起的「台灣唇顎裂治療網」，共同推動「愛．勇敢啟航 X 拯救胎兒計畫」，打造跨領域的生命教育支持平台。

零歲前的黃金照護期！倡議胎兒生存權與生命尊嚴

生命教育，應該從誕生前就開始扎根。台灣今年 1 至 8 月新生兒人數為 61,742 人，較去年同期減少逾 11,000 人。在少子化趨勢下，更應珍惜每個生命的到來。父母若於孕期得知胎兒患有唇顎裂，難免感到擔憂與徬徨。

基金會執行長鍾德美表示，期盼透過此次的拯救胎兒計畫，從產前診斷開始，到寶寶出生後的手術、療程及照護資源，都能提供家長完整的醫療資訊與協助，共同打造跨領域的生命教育支持平台，串聯醫學教育與公益照護網絡。

陳國鼎說：「孩子出生時的缺陷，不應該決定他一生的樣子。」唇顎裂的治療從來不只是一場手術，而是一段跨越多年的旅程，需要整形外科、牙科、語言治療及心理支持攜手同行。因此，北醫團隊推動「台灣唇顎裂治療網」，正是為了串連分散的專業與資源，讓每個孩子無論身在何處，都能獲得完整而持續的照顧。

張東曜指出，每個生命從受孕那一刻起，就開啟了通往世界的旅程。然而，胎兒是醫療體系中最無法發聲的病人，他無法為自己求救，也無法選擇醫療。「拯救胎兒計畫」是希望能更早發現、更早介入，陪伴他們走過出生前最艱難的一段路。

張東曜特別強調，感謝張榮發基金會將「守護航程」的精神延伸至生命的起點，讓更多微小的生命，都能平安順利地抵達這個世界。

紀錄片團隊赴日本拍攝，看見台灣胎兒醫學在世界發光

全球均面對少子化的挑戰，為誕生前即判定異常的胎兒爭取生存權與尊嚴，是跨越國界的普世人道關懷。張榮發基金會特別設立「國際醫護研修獎學金」，並邀請資深公益紀錄片導演施祥德率領團隊遠赴日本實地拍攝紀實影片。

透過這項計畫，日本醫師森田皓貴跨海來台汲取唇顎裂修復與胎兒醫學技術，成功將兩位醫師成熟的產前診斷思維與全人照護模式帶回日本，藉由結合專業影像力量為異常胎兒溫柔發聲，將台灣頂尖胎兒醫學推向國際舞台。

基金會暖心挹注！以知識撫平不安，用專業傳遞希望

為使唇顎裂胎兒的爸媽在孕期中就可以學習如何照護胎兒，讓親職輔導能真正落實於日常生活中，本次拯救胎兒計劃，張榮發基金會共投入新台幣 600 萬元。

其中 300 萬元捐贈給台灣胎兒醫學振興會，購置 20 組專屬唇顎裂照護教學模具，供準父母於產前進行實作演練，提前掌握正確的餵食與照顧技巧；及設立獎學金，資助國際醫護人員來台研修，促進國際學術交流與醫學教育經驗傳承。

另 300 萬元則作為辦理「兔寶爸媽成長教室」、「產前至產後照護認證課程」、「專題講座」與「胎兒熱線諮詢服務」等推廣倡議經費。期盼發揮溫暖的影響力，以教育傳承與實質的陪伴，守護台灣每個珍貴的生命。

鍾德美進一步表示，期盼透過此計畫為因應少子化盡一份心力，讓每個生命都能被看見、被珍惜，並在愛與專業的陪伴下，勇敢航向未來。

文 / 黃慧玫、圖片提供 / 張榮發基金會

隨著少子化趨勢加劇，新手爸媽對新生兒健康的關注也越來越高。許多家長認為「家裡兩邊都沒有遺傳疾病」，孩子應該就沒有先天基因風險。台北慈濟醫院遺傳醫學中心主任謝秀盈醫師指出，臨床上不少罹患顯性單基因疾病的孩子，家族其實完全沒有病史——因為這類疾病可能源自胎兒發育過程中的「新生突變」，與父母基因無關，難以單靠家族史預先評估風險，往往要等出生後、甚至症狀明顯才被發現，也常因此錯過最早能準備、甚至介入治療的時機。

哪些疾病「出生後才發現」？不同檢測方式測的是什麼

謝秀盈醫師說明，出生後新生兒時期才被發現的遺傳疾病，多屬自體隱性遺傳的先天代謝異常疾病，例如楓糖尿症、半乳糖不全症，這類疾病能在出生48小時內靠腳跟血篩檢揪出來，因為新生兒篩檢測的是血液中的代謝產物或酵素活性，若疾病會造成新生兒時期明顯的代謝產物異常，理論上就測得到。

但跟腦部發育相關的基因疾病，大多數不會有明顯的腦部結構異常，因此產前超音波檢查並無異常發現。這類疾病也不會有明顯的代謝異常，所以新生兒篩檢也檢驗不出來。這類孩子出生時外觀正常，前期發展也看不出異狀，卻會在之後每個發展里程碑都比同齡孩子慢2到3個月。由於1歲前個體差異本來就大，醫師通常先採觀察追蹤，很常要到1歲半、甚至2歲，孩子可能之前肢體發展較慢，後續也合併語言和認知功能異常，醫師才能確定診斷為全面性發展遲緩，進一步安排基因檢查。

這段等待期對家庭的衝擊往往比想像中大。謝秀盈醫師分享，臨床上不只一次遇到老大確診自體顯性遺傳疾病時，老二已出生、或是已懷孕超過8個月大；這類疾病並非來自家族遺傳，即使家族完全沒有病史，仍可能發生在每一胎身上。

為什麼顯性單基因疾病不能只靠家族史判斷風險？

謝秀盈醫師解釋，新生突變較常跟「父親受孕時的年齡」有關；男性睪丸內的精原細胞會持續分裂增加數量，維持細胞量，隨著年齡增長，分裂次數越多，出錯機率越高，累積的新生突變數越多。染色體數目異常則較常跟母親懷孕年齡相關。她引述國外研究：父親年齡每增加1歲，精子突變點位約多2個，20歲與40歲父親相比，新生突變疾病發生率約差2倍。由於突變只存在父親精子中，父親本身完全不會有症狀，也無從自我察覺。

與父親高齡新生突變較相關的疾病之一，是努南氏症候群（Noonan syndrome），約30%患者胎內可能有較嚴重肺動脈狹窄，部分能在產前被發現；但並非所有患者都有心臟問題，多數表現為出生後發現有肌肉張力低下、餵食困難和生長遲緩。部分病童出現早期發展遲緩，可經由發展評估和早期療育及復健得到改善，約25%之學童有學習障礙可能需要特殊教育。

值得注意的是，這群孩子大多合併生長激素缺乏症，若能5、6歲就及早確定診斷接受生長激素補充治療，成人身高有機會追上一般男性平均；若延誤，男性患者成人身高可能落在165公分以下，這正是知道得早晚帶來的差距。

早一步知道，治療與預後究竟差多少？

謝秀盈醫師以龐貝氏症為例，說明「篩到」與「沒篩到」的落差有多大，她說：「這是可透過新生兒自費篩檢及早發現的先天代謝疾病，若等到症狀出現，部分孩子2、3個月大時因心臟衰竭、呼吸喘才送醫，才開始酵素替代療法，長期預後都較差，多在1至2歲前因心肺衰竭過世。但若及早發現，台灣最快能在出生兩週內確診並展開治療，預後幾乎能與一般孩子相同。過去20年，台灣已將龐貝氏症、法布瑞氏症等已有藥物可治的單基因代謝疾病陸續納入新生兒篩檢自費項目，相關經驗也讓台灣遺傳科前輩醫師們經常受邀赴海外分享。」

另一個對比鮮明的例子是軟骨發育不全症（俗稱侏儒症），如今已有藥物可治療，新藥也在去年被健保納入給付；未治療前，患者平均成人身高女性約125公分、男性不到135公分，用藥後每年可為患者平均增加約 1.5 公分的身高；治療起步越早，成人身高差距可達約15-20公分，雖最終成人身高仍偏矮小，但治療後成人身高可拉到145-150公分，對患者生活卻意義重大，例如是否能騎機車或使用一般公共設施的操作台面。

謝秀盈醫師特別提醒，這類侏儒症孩子出生後也有較高的嬰兒猝死風險，因為枕骨大孔狹窄加上肌肉張力低下，照護上需特別留意，例如嬰幼兒安全座椅、推車必須採完全平躺型，避免頭部重量壓迫頸椎。若能產前掌握診斷，從生產方式到居家照護細節，醫療團隊都能做好萬全的準備，提前告知家屬居家照顧的注意事項，避免孩子的健康在不知情下受到二次傷害。

從「新生兒篩檢」走向「產前風險評估」，界線在哪裡？

目前臨床上常規的產前檢查多聚焦在染色體層次，例如染色體晶片，但這類檢查的偵測原理是比對染色體片段訊號強弱，無法偵測到單一鹼基的基因點突變。

謝秀盈醫師分享一個案例：一名孩子的母親本身也是發展遲緩患者，孩子出生時染色體晶片結果正常，直到6個月大，兒科醫師例行接種疫苗時摸到肝臟略為腫大，抽血檢測也發現心臟肌肉酵素異常，進一步安排全基因檢測，才發現孩子與母親帶有同一個會造成發展遲緩的致病基因；由於是點突變，染色體晶片解析度不足以偵測，唯有更精細的全基因定序才找得到答案。所幸孩子8個月大就開始早療，目前發展已明顯追上進度。

至於哪些疾病適合納入產前基因風險評估，謝秀盈醫師認為，醫師會綜合考量：疾病盛行率、此基因是否有相對常見的突變點位，以及最關鍵的，是否有能提前介入的醫療措施和積極的治療，尤其疾病是否會影響孩子出生當下就需要特殊照護以及長期追蹤評估。

謝秀盈醫師也提醒，確診從來不是終點，而是討論與選擇的起點。孩子確診後，醫療團隊通常會進一步了解父母是否有再生育計畫；若致病基因是新生突變、並非來自父母，下一胎再發生機率其實不高；但若基因來自父母任一方，則會建議下一胎及早安排產前或胚胎植入前基因檢測，確認是否帶有相同致病基因。

無論結果如何，及早掌握資訊，才能讓父母在懷孕的每個階段，有足夠時間與醫師討論、做出符合自己家庭狀況的選擇，而不是等孩子出生後，才倉促面對來不及準備的狀況。

文 / 趙乙錚

孩子不是生下來就是標準身形，有許多孩子剛出生時就是特別小。這時，家長都會焦慮，擔心孩子未來成長落後、趕不上別人，可能影響自信、社交等。專家提醒，「小小出生，也要好好長大」，持續的成長追蹤，確保孩子沿著自己的成長軌跡前進。

SGA 的定義與判定

北榮兒童遺傳內分泌醫師暨遺傳諮詢中心主任楊佳鳳醫師表示，所謂「SGA」，即是 Small for Gestational Age，中文稱作「胎兒小於妊娠年齡」。指的是寶寶出生體重，跟同樣週數、同樣性別的新生兒相比，明顯偏輕。定義為「出生體重低於同樣妊娠週數新生兒第十百分位，或低於負二個標準差者」。

如何知道是否為「胎兒小於妊娠年齡」？可以參考以下圖片對照寶寶出生週數與體重，即可得知寶寶出生體重是否符合該週齡。舉例來說，一個懷孕 39 週出生的足月寶寶，出生體重只有 1800 公克，即屬於「胎兒小於妊娠年齡」。

為什麼會有 SGA

楊佳鳳表示，造成「胎兒小於妊娠年齡」的原因包含：母體、胎盤與胎兒本身 3 因素。

• 母體：如高血壓、子癲前症、營養不良、甲狀腺功能低下、感染、抽菸、吸毒、飲酒、高齡妊娠等。
• 胎盤：胎盤血管異常，如單一臍動脈、雙胞胎輸血症候群。
• 胎兒本身：染色體異常、先天性異常、胎兒感染等。

SGA 孩子面臨健康問題

新生兒時期

新生兒時期因為肝醣儲積不足，脂肪量不足，造成「低血糖」的發生；也易因為體表面積相對較大，皮下脂肪相對不足，增加「低體溫」風險；若合併早產，明顯增加新生兒死亡率。

兒童期 / 青春期

這些小朋友在長大的過程中，相較於正常出生體重的孩子，容易出現身材矮小、胰島素阻抗、脂肪量增加、瘦肉組織少、骨密度較低，容易有性早熟、過重、肥胖等問題。

成人期

SGA 寶寶往往在出生後 3〜6 個月開始出現「追趕生長」，常常體重追趕得比身長來的快。研究發現，此階段的體重快速增加將大幅提升成人時期罹患代謝症候群與心血管疾病的風險。

SGA 寶寶家長可以做什麼

楊佳鳳建議，SGA 寶寶需要多一點關注，讓孩子在關鍵階段被及早看見、獲得適切支持。除了留意體重與身高變化，更重要的是持續觀察孩子是否沿著自己的成長軌跡前進。

若發現成長速度變慢、成長曲線下降，或長期身材矮小，就應進一步尋求專業評估，掌握適合的追蹤與介入時機。透過「留資料、看趨勢、問專業」，陪伴孩子走過成長旅程。

• 留資料：出生週數、出生體重 / 身長，以及每次測量日期。
• 看趨勢：使用正確性別與年齡的曲線，觀察是否持續沿著曲線成長。
• 問專業：若成長速度變慢、曲線下降，或持續身材矮小，請諮詢新生兒科 / 小兒內分泌。

SGA 需要更積極的介入，討論適合的治療選項。楊佳鳳進一步說明，「早期看見，不等於過度治療，而是讓每一步都更有依據。」

• 生活與追蹤：先建立穩定作息、營養與活動，持續觀察曲線。
• 針對原因處理：若檢查發現疾病或發育問題，先處理根本原因。
• 專科共同決策：評估預期效益、適用條件與風險，再討論後續治療。在適合的個案中，生長激素治療可作為經完整評估後的積極治療選項。

一個都不落下！SGA 的照護路

中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林湘瑜醫師表示，新生兒科醫師可在出生時依胎齡、性別、出生體重、身長與頭圍辨識 SGA，出院前提醒家長後續要追蹤身長 / 身高、體重、頭圍、餵食與發展，並在出院摘要或兒童健康手冊中留下清楚標記。

林湘瑜說，多數孩子隨者時間會自然追上成長，但不能在制度裡失聯；部分孩子，特別是追趕成長不良、頭圍偏小、合併早產或發展疑慮者，需要持續追蹤與適時轉介。

現行各階段其實都有相關服務可以承接，但實務上，孩子的重要健康資訊與後續追蹤，未必都能在不同照護節點間完整延續。隨著年齡增加，疫苗接種及密集醫療接觸逐漸減少，部分孩子回診頻率降低，可能出現追蹤空窗。

林湘瑜提醒， SGA 出生標記並不是疾病標籤，真正重要的是善用這項資訊，協助家長與第一線醫療人員知道哪些孩子需要持續觀察，避免真正需要協助的孩子，在成長過程中被遺漏。

文 / 黃慧玫、圖片 /AI 生成

兒童成長是一個連續的過程，體重、身長、頭圍、飲食、活動與發展狀況，都是了解健康的重要線索。就算是「小小出生，也要好好長大」，建立持續的成長追蹤，讓需要多一點關注的孩子能在關鍵階段被及早看見、獲得適切支持。

台灣新生兒科醫學會理事長楊生湳醫師表示，孩子出生比較小，確實容易讓家長感到焦慮，但也不需要過度緊張。除了留意體重與身高變化，更重要的是持續觀察孩子是否沿著自己的成長軌跡前進。

兒童成長的重要性

北榮兒童遺傳內分泌醫師暨遺傳諮詢中心主任楊佳鳳醫師表示，不要抱著「之後自然會長大」的想法，若發現孩子「成長速度變慢、成長曲線下降，或長期身材矮小」，就應進一步尋求專業評估，掌握適合的追蹤與介入時機。

楊佳鳳進一步說明，兒童成長發育需要被及早看見，因為身高相關困擾可能延伸至自尊、心理健康與社會互動。例如：

• 同儕比較：身高差距可能被放大
• 社交壓力：擔心被評價或避免互動
• 肌力與體能：活動感到吃力或受限
• 缺乏自信：對自我形象較敏感
• 身心健康：與焦慮、憂鬱等指標關聯
• 持續的成長擔憂：可能增加家長心理與照護壓力

「有沒有持續長」是關鍵

但兒童成長快慢，會隨年齡變化，所以不能用同一把尺衡量所有孩子！楊佳鳳強調，不要只看「高不高」，而是要看「有沒有持續長」。三個階段，三種成長速度：

• 嬰兒期：出生後第一年成長最快，約增加 20〜25 公分。影響成長的原因是孩子在子宮內成長狀態與營養攝取
• 兒童期：約 4 歲至青春期前平均每年約 5〜6 公分。影響主因為生長激素
• 青春期：性成熟將帶來一段快速成長期。這時，受到生長激素、性激素的交錯影響。

看兒童成長時，檢查與測量相當重要。楊佳鳳表示，別急著追一個數字，而是要將成長速度、曲線位置與骨齡，放在一起看，才有意義。像是父母遺傳身高、生長曲線與速度在哪、骨齡還有多少生長空間等。

醫師教你看懂生長曲線

她解釋，遺傳是影響孩子最終身高的重要因素，透過父母身高可用來概估孩子的預期身高，但計算結果是範圍參考，不是對個人身高的保證。

兒童預估身高這樣算

此外，醫師通常會透過 X 光評估骨齡，判斷骨骼成熟程度與剩餘的生長潛力。通常由左手與手腕骨的 X 光來判讀骨齡，女生骨齡約 14 歲、男生約 16 歲，生長板關閉，骨頭停止生長，身高增加也會停止。

幫助孩子成長 4 關鍵原則

楊佳鳳提醒，想要孩子長得高，生活調整是最重要的基礎，以下 4 重點，每一個孩子都受用。

• 睡覺：10 點以前一定要上床睡覺。晚上 10 點到凌晨 2 點是體內分泌生長激素的巔峰期，進入熟睡期有助於長高。
• 運動：每天運動 30 分鐘以上。可以選擇跳繩 500 下，因為跳躍運動可透過肌肉牽引，幫助骨骼發展。
• 飲食：均衡攝取鈣、鐵、鋅與蛋白質，不吃會影響生長的油炸食物與甜食、含糖手搖等。
• 體重：避免過重，降低性早熟風險。脂肪細胞會刺激性激素分泌，加速生長板提早關閉，讓孩童停止長高。

文 / 黃慧玫、圖片 /AI 生成

「我要做第一孕期篩檢，還是直接做NIPT？羊膜穿刺是不是一定要做？」這是許多準爸媽在孕期最常見的困惑——產檢選項多，卻常常搞不清楚彼此差在哪裡、什麼時候該做哪一種。台北慈濟醫院婦女中心陳怡伶主任表示，這些檢查其實各自扮演不同角色，理解它們的目的與限制，才能在對的時間點做出對的選擇。

事實上，孕期產檢從來不是「一種檢查解決所有問題」，而是由許多目的各異的檢查組合而成——有些照顧的是媽媽本身的健康，有些篩的是傳染病，有些則是評估寶寶的染色體與基因風險。搞懂這些檢查各自在忙什麼，才能理解為什麼醫師會建議在不同孕期，安排不同的項目。

產檢裡到底有哪些檢查？目的大不同

陳怡伶醫師說明，現行健保產前檢查已從原本12次增加為14次，但無論次數多寡，這些都屬於基本篩檢。以目的來區分，大致可以分成三大類：

第一類是照顧媽媽本身健康的檢查。例如懷孕中期會安排喝糖水的妊娠糖尿病篩檢，評估媽媽是否為高風險懷孕；還有子癲前症篩檢，目前醫學上公認能有效預防及降低子癲前症（可能導致媽媽抽筋、器官衰竭的嚴重併發症）風險，非常重要。

第二類是傳染病相關篩檢，例如驗血確認媽媽是否感染特定性傳染病，這類檢查與遺傳無關，主要是保護母嬰健康、避免垂直感染。 第三類則是與胎兒健康直接相關的——胎兒染色體與基因方面的篩檢。陳怡伶指出，遺傳方面的問題有時會影響胎兒的結構、智能功能，因此無論是產前超音波看結構，或是評估染色體、基因風險的抽血與侵入性檢查，都是這個類別底下重要的一環。

染色體數目異常：唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺怎麼選

談到染色體風險，準爸媽最常聽到的三個名詞是第一孕期唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺，而三者定位並不相同。

第一孕期唐氏症篩檢建議在懷孕11週到13週6天之間進行，結合超音波測量胎兒頸部透明帶（脖子後方的透明構造），再搭配抽血數值，共同計算風險機率。

陳怡伶醫師說明，這項檢查屬於非侵入性，相對方便，但本質上是風險評估、不是確診——主要鎖定唐氏症的篩檢，對18對、13對染色體的三倍體變化雖然也能看出一些端倪，檢出率卻不如唐氏症理想，其餘染色體結構異常更是難以偵測。

進入孕期後，許多孕婦會跟醫師討論NIPT。陳怡伶解釋，NIPT的原理是抽取媽媽的血，血液中漂浮著寶寶的DNA碎片，透過分析這些片段，評估胎兒常見染色體數目異常的風險，懷孕10週以上就可以進行，相較侵入性檢查便利許多，準確度也比第一孕期篩檢更高

但NIPT終究還是「篩檢」的性質，能評估風險高低，無法百分之百取代確診等級的診斷；此外，媽媽本身的一些狀況也可能影響篩檢結果的準確性，例如體重過重，或是同時存在其他潛在健康狀況。

當篩檢結果顯示高風險，或孕婦本身屬於高齡、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢查發現異常等情形，醫師通常會建議進一步安排羊膜穿刺。這是用細針經腹部進入羊膜腔，抽取含有胎兒細胞的羊水，直接針對染色體的結構與數目進行分析——屬於侵入性檢查，因此是否需要安排，通常要由醫師綜合考量孕婦狀況、超音波結果與相關風險後才會建議。抽取羊水時，也可以同步加做羊水晶片，分析染色體上更細微的重複或缺失片段，一次採檢取得更完整的資訊。

陳怡伶分享過一個令她印象深刻的案例：一對夫妻雙方外觀都很正常、也沒有任何家族病史，產前超音波卻意外發現寶寶手腳明顯偏短，進一步安排羊膜穿刺與單基因篩檢後，確診是侏儒症。「很多父母的想法都是『我們兩邊都沒有遺傳病史，外觀也蠻正常健康的，應該不用特別檢查吧』，」她說，「但往往是這樣想，風險反而更容易被忽略。」

染色體數目異常之外：容易被忽略的顯性單基因疾病

陳怡伶提供了一個理解產檢邏輯的方式：可以把胎兒的健康狀況想像成三個互有交集的圈——結構異常、功能異常、基因染色體異常。基因染色體若有問題，往往牽動結構與功能；結構有異常，背後也可能代表基因染色體問題，但也可能只是單純的結構異常。至於功能是否正常，產前檢查其實看不出來——這也是為什麼超音波看結構、抽血與羊膜穿刺看染色體與基因，兩者需要互相搭配，才能盡量拼湊出胎兒完整的健康圖像。

高層次超音波有時候會意外揪出染色體數目異常以外的問題——單一基因變異相關的疾病，其中有些屬於顯性遺傳。陳怡伶分享，她做高層次超音波時，曾發現胎兒疑似有水腫、貧血的軟指標，但排除了媽媽外傷、胎盤功能不佳等常見原因後，仍找不到明確病因，於是懷疑是地中海型貧血，回頭追查才發現夫妻雙方剛好都帶有相關基因。「這其實是在孕前就可以先做的檢測，」她說，只是很多家庭是等到超音波發現異狀後，才回頭往基因這條路去查。

顯性單基因疾病的種類其實非常多，個別發生率雖然不高，但累加起來，仍是孕期遺傳風險衛教中值得留意的一塊。陳怡伶特別提醒一個常被忽略的觀念：這類疾病不一定跟家族病史有關，也可能是胎兒發育過程中自己發生的新生突變，也就是俗稱的「運氣不好」——精卵結合時，染色體重組出了差錯，跟父母雙方的基因狀態完全無關。她也指出，部分研究發現，某些新生突變相關疾病的風險，其實跟父親的年齡有一定關聯，只是這一點過去比較少被大眾注意到——大家常把染色體異常的風險連結到媽媽年齡，卻較少想到父親年齡也可能是需要留意的因素之一。

「這種疾病不要看它只是一個基因點位而已，」陳怡伶說，「有時候它影響的是孩子的功能，而功能上的問題，產前是看不出來的。」她認為，如果能提早篩檢出這類風險，即使最終選擇的方式不同，至少能讓父母有機會提早了解、提早準備，而不是等到懷孕後期、甚至出生後才被迫面對。

及早知道，才有更充裕的準備時間

陳怡伶提醒，不管是哪一種篩檢，時機都是關鍵。如果父母最終考慮是否要終止妊娠，懷孕早期跟懷孕後期，對母體身心造成的衝擊完全不同；而對於希望繼續懷孕的家庭來說，提早掌握寶寶的狀況，也能讓醫療團隊及早規劃出生後的追蹤與照護方向，不必等到孩子出現症狀後才手忙腳亂。

目前政府給付的常規產檢，已能涵蓋大部分基本篩檢需求；但陳怡伶也建議，如果準爸媽希望進一步了解常見染色體數目異常之外的遺傳風險，可以與醫師討論，依照自身的年齡、家族狀況與經濟考量，評估是否需要選擇檢測範圍更廣的進階產前基因檢測——這類選項除了涵蓋常見的染色體數目異常，也能一併評估部分顯性單基因疾病的相關風險，讓準爸媽在孕期能獲得更完整的遺傳風險資訊，及早做好準備。

文 / 趙乙錚、圖片 /AI 生成

一名 4 歲孩童長期明顯打鼾、睡眠不安穩，白天也有注意力及學習適應方面的困擾，過去曾接受兒童發展評估及相關療育，但家長卻未曾想到，孩子白天的表現可能與夜間呼吸不順有關。

經醫師評估，發現孩子的扁桃腺與腺樣體明顯肥大，睡眠期間容易造成上呼吸道阻塞。接受雙側扁桃腺及腺樣體切除手術後，孩子夜間呼吸變得較為平順，睡眠也比過去安穩，白天精神及上課狀況也有所改善。

打鼾不一定是「睡得香」！可能是呼吸道阻塞警訊

收治個案的新竹馬偕兒童醫院耳鼻喉科主治醫師林郁雯表示，孩子白天注意力不集中或出現學習適應困難，家長通常會先從個性、教養或學習狀況尋找原因，但問題也可能藏在每天晚上的睡眠裡。

不少家長以為孩子睡覺打鼾代表睡得熟，事實上，持續或頻繁打鼾可能是上呼吸道阻塞的警訊。林郁雯表示，兒童睡眠呼吸障礙不僅會影響夜間睡眠品質，也可能進一步影響白天的精神、注意力、情緒及學習表現。

林郁雯強調，兒童睡眠呼吸障礙不只表現在打鼾，白天的症狀也與成人有所不同。

孩子睡不好時，未必會明顯嗜睡，反而可能出現注意力不集中、活動量增加、情緒起伏大或學習適應困難等情形，有時容易被誤認為只是個性、行為或教養問題，而忽略夜間的睡眠與呼吸狀況。

睡覺呼吸費力、反覆醒來，恐影響精神與生長發育

若孩子的扁桃腺或腺樣體肥大情形較為嚴重，可能使上呼吸道空間明顯變窄。除了打鼾，孩子也可能出現睡眠時呼吸費力、反覆醒來或難以平躺安睡等情形，即使調整睡姿，也不一定能獲得改善。

林郁雯提醒，當睡眠長期受到干擾，孩子可能出現晨起頭暈或頭痛、白天精神不濟、夜間頻繁起床如廁等情形；若未及時發現及處理，部分孩子的生長發育也可能受到影響。

孩子睡覺出現這些情形　建議就醫評估

林郁雯建議，家長平時可留意孩子打鼾的頻率，並觀察是否出現以下情形：

• 持續或頻繁打鼾
• 睡眠中出現呼吸暫停，之後突然喘氣
• 呼吸費力或經常張口呼吸
• 睡眠中反覆翻動、容易驚醒
• 難以平躺安睡或經常變換睡姿
• 晨起頭痛、精神不佳
• 白天注意力、情緒或學習表現出現明顯變化

林郁雯提醒，若孩子持續或頻繁出現上述情形，建議帶孩子至耳鼻喉科接受評估，釐清是否有扁桃腺、腺樣體肥大或其他影響呼吸與睡眠的原因，再依孩子的年齡、症狀及阻塞程度，選擇適合的處理方式，幫助孩子呼吸更順暢、睡得更安穩，白天也能更有精神。

文 / 黃慧玫、圖片 / AI生成

根據衛福部國健署 2026 最新公布的「學齡前兒童視力篩檢」試辦成果，在 7 縣市共 14,570 名 5 歲幼兒中，已有 9.5% 近視、48.5% 處於近視前期，合計達 58%。

數據提醒家長，螢幕原生世代的孩童「近視潛力」超乎想像，學童近視並不是上小學後才突然發生！如何從小照顧好孩子的遠視儲備量及留意眼軸長度的發展狀況，將是影響孩童成長過程中近視如何發展的重要關鍵。

守護孩童「遠視儲備量」，維持天生的視力資產

大學眼科主治醫師邱心怡表示，孩童出生就有的「遠視儲備量」是抵抗近視的利器，但隨著年紀增長，當遠視儲備量開始不足時，就是孩童進入近視風險的時候。

什麼是「遠視儲備量」？邱心怡說明，遠視儲備量是與生俱來、抵抗近視的珍貴視力資產，這個遠視儲備量，被視為眼睛的健康存款，若過快消耗就會進入近視危險期。

她進一步解釋，剛出生嬰兒因為眼球較小、眼軸較短，此時雙眼處於遠視狀態，具備生理性遠視，而遠視度數也就是「遠視儲備量」。

一般來說，0 到 3 歲嬰幼兒應有 150 至 200 度遠視度數、4 至 6 歲幼兒應有 100 至 200 度遠視度數、國小低年級 (7 至 8 歲) 應有 100 度遠視度數，直到國小中、高年級 (9 至 12 歲) 至少應有 50 度以上遠視度數。

然而，長時間近距離用眼過度，過快消耗遠視儲備量，就可能提早進入近視危險期。在現今各式 3C 螢幕充斥的生活環境下，如果沒有養成良好適度的用眼習慣，「遠視儲備量」也很容易提早消耗殆盡。

邱心怡指出，現今處於 3C 科技生活環境下成長的螢幕原生世代，消耗「遠視儲備量」的時間更早也更快速，這都容易增加罹患近視及未來發展成高度近視的風險。建議家長及早在學童近視發展成形前，即可以即時介入積極矯正。

然而，在 3C 產品大量運用的生活型態下，孩童視力變化速度常常超乎預期。面對孩童視力持續變化，視力照護不能只停留在被動等待，更需要透過定期檢查與追蹤，及早掌握變化，並依孩子的狀況選擇適合的近視矯正方式。

邱心怡表示，學童近視問題日益嚴重，家長對於「當下視力矯正、同時兼具視力照護」的鏡片需求快速攀升。

目前，市面上學童鏡片配戴大致可分為單焦點光學鏡片與特殊近視矯正離焦鏡片二大類。單焦點光學鏡片可以幫助孩子看得清楚，特殊近視矯正離焦鏡片則結合尖端鏡片科技，進一步提供更完善的視力照護。

VISION CARE 全學齡視力照護！一次配鏡走向長期陪伴

為此，大學眼科、大學眼鏡攜手依視路，共同啟動「VISION CARE 全學齡視力照護」，以 6 至 18 歲學童的成長需求為核心，聯合眼科醫療評估、精準驗配、學童近視矯正鏡片與數位化持續追蹤。

邱心怡表示，學童近視會隨著年齡、眼軸發育、用眼習慣及生活環境持續變化，因此視力管理不能只停留在一次驗光或配鏡。這項合作是希望從檢查、驗配到日常照護，同時建立可長期掌握視力與眼軸變化的學童視力照護模式。

在這套完整的學童視力防護網中，大學眼科由眼科醫師負責眼睛健康、屈光狀態與眼軸發展評估；大學眼鏡由驗光師進行驗光、鏡片與鏡框驗配及定位調整；依視路則提供星趣控 2.0 近視矯正鏡片與學童鏡框等光學解決方案。

透過醫療評估、專業驗配與鏡片鏡框的串聯，再結合家長監督孩童日常配戴與用眼習慣，讓視力照護從專業端延伸至家庭端，為孩子不同學齡階段的視力發展把關，陪伴孩子建立更完整、持續性的視力照護。

不只當下看得清楚，更為未來的視力健康提早準備。孩子的成長只有一次，視力發展也無法重來，及早發現、即時矯正，並持續關注，才能讓每一個成長階段，都有更完善的視力照護！

文 / 黃慧玫、圖片 /AI 生成