新冠疫情威脅一波未平，一波又起，不僅才有強勢變異株 Omicron 出現，台灣本土「+0」也在日前因中研院 P3 研究室人員染疫止步。專家指出，定期快篩應是高風險族群的 SOP，連研究人員都輕忽快篩重要性，更遑論國人快篩意識更是不足。「民眾防疫不是只靠政府，要保護自己和家人，了解『快篩』什麼時候要用、如何挑選很重要！」

台灣感染症醫學會名譽理事長暨台大兒童感染科主治醫師黃立民醫師強調，由本次染疫的研究人員，是由快篩陽性而驚覺染疫一事就可以發現，藥局與便利商店就能快速取得的快篩是快速發現與阻斷疫情的關鍵，因此提醒民眾應該善加利快篩，高危險族群更務必養成定期自主快篩的習慣，一般民眾則是出現不適症狀時就快篩，才能保護自已與身邊親友。

春節入境快篩不可少！自主快篩頻率至少每週 1 次才有意義

「快篩在國外的應用已十分廣泛，早已成為防疫日常中不可或缺的工具。」黃立民醫師分析，「台灣因為疫情相對穩定，國人還未養成快篩習慣，但隨著國際交流逐步開放，疫情瞬息萬變，像這次 Omicron 的出現一樣，我們應該盡快將快篩變成防疫習慣的一環。」黃立民醫師談到這次政府所規劃的春節入境方案，就將快篩納入 SOP 當中，「這就代表政府認為快篩很重要，除高風險族群不論症狀有無，都應定期快篩外，一般民眾也要提高警覺，有類似感冒症狀出現，或接觸到高風險者時就應該篩。」

黃立民醫師進一步分析，像餐飲、娛樂業等較容易接觸不特定多數人的產業，或是工作場域人數較多的群體工作者等，都算高危險族群，須更具警覺；雇主可主動提供或是鼓勵員工略有不適即進行快篩，確認陰性再上工，提升工作環境安全性，及時阻斷傳播鏈，不僅保護員工也保障顧客，讓後續可能的商業損失降到最低。「快篩頻率建議每週至少 1 次才有意義，若是疫情比較緊張的時候，更建議提升到 2 天 1 次。」

孩童染疫病毒量較低 專家曝敏感度差 5% 就有差

此外，孩童族群因為還沒有疫苗可打，校園群體生活也是高風險，所以建議家長也可以多善用快篩。「新冠這隻病毒很特殊，它在小朋友身上反而繁殖得比較慢，孩童感染時病毒量可能較低，因此選擇快篩試劑時，建議家長多看一下產品說明書，比較一下試劑的敏感度，看一下是不是有針對 CT 值 30 以上的敏感度證據，當然若能選擇有較多針對孩童族群進行試驗的試劑是最好的。」談到市面上試劑敏感度有 8 成多、9 成多的不同，黃立民醫師解釋，「其實這些都是經過臨床試驗而獲得的數據，差 5%、10% 就會有差別，民眾可以多看、多用心挑選。」

使用 N 蛋白的快篩仍可篩出 Omicron 聚會前先快篩才安心

陳時中指揮官在日前受訪時也曾指出，不排除 Omicron 變異株可能會在年關將近時進入台灣。黃立民醫師表示，Omicron 變異株在棘蛋白上共有 32 個變異點，因此 WHO 已將 Omicron 界定為高關注變異株，我國政府也持續滾動式調整防疫政策。針對快篩碰到 Omicron 變異株是否仍可維持其敏感度的擔憂，黃立民醫師從學理上分析，目前家用快篩技術大多是檢測Ｎ蛋白，因此對主要變異在棘蛋白 (Ｓ蛋白) 上的 Omicron 仍可適用。快篩試劑廠商中，目前亞培已做出回應，表示其快篩試劑仍可以適用於 Omicron 變異株，要民眾放心。

黃立民醫師最後也提醒民眾，防疫是全民運動，產業有責任快篩，一般家庭其實也可以實行，像朋友們一起喝下午茶聚餐、串門子打麻將時，都可以先快篩，等個 15 分鐘就知道結果，掌握自己與親友的健康狀況，防疫做得好才能安心生活。

圖 / 胡家芸

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上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜！這樣的日常生活你想過嗎？但這些再平凡不過的動作，對於基因性視網膜退化疾病的患者來說，都是困難的挑戰。基因性視網膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)為基因變異所致，為一種眼部的早發疾病，在幼兒、青少年時期就有可能開始發生，對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，讓他們失去正常孩子的生活，今（110年）獲准罕病認列，讓約400名病友受到罕病政策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部楊長豪醫師說明，基因性視網膜退化疾病是一種致盲性的眼睛疾病，會導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀，嚴重將會引起視力障礙，使得患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理沉重負擔，甚至因為視力的影響無法工作維持生計。

中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部陳達慶醫師補充，基因性視網膜退化疾病主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失，在臺灣粗估影響約八千位以上的患者。而在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約佔總疾病人數的5%。

罕病困境：難確診！次世代基因定序協助突破

「過往在臨床上想要協助這群病友時，總是困難重重，第一個會面臨到的難題，就是基因診斷的困難性」楊長豪表示，因為其可能致病的基因眾多，加上表現型分歧，對於臨床醫師要做病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針，都很有難度。許多案例無法以眼底表現直接預測可能的一、兩個特定基因，導致想要以傳統定序的方式一一求證，相當曠時費力，所幸現在有次世代基因定序，讓這群病友的基因確診比例逐年提升，有準確的分子診斷，在病程預測與家族遺傳諮詢上，都可望獲得較多資訊。

基因性視網膜退化疾病3症狀：視力衰退、夜盲、視野狹窄

陳達慶秘書長說明，患者的視網膜中，由於感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，則可能無法正確或根本無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，可能會失去視力。臨床表現上，病人在嬰幼兒時期其特徵是視力會逐漸衰退、昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野及強光適應困難等；另外有些基因變異也可能同時引起與視力無關的其他器官病症，包括聽力喪失和神經系統異常，值得注意。

而在基因性視網膜退化疾病這個大家族中，萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis,LCA）為最早發生也最為嚴重的疾病之一。先前尚無有效的治療方法，藥物最多只能延緩病程速度，或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，輔助延緩病情。

基因性視網膜退化疾病3大症狀表現

• 視力問題：許多患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便，或因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。
• 夜盲症狀：白天時行動自如，與一般人沒有什麼不同；但是到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。
• 管狀視野：管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也許能閱讀書籍，看得到路牌標示，但卻看不到略微上下左右的障礙物，或別人遞給他的東西。

基因性視網膜退化疾病-萊伯氏先天性黑矇症認列罕病

在醫界及民間團體的努力下，基因性視網膜退化疾病中-萊伯氏先天性黑矇症在今（110年）年獲得罕病認列，讓更多病友受到政策保護，擁有更多的治療權益，同時也能減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

同時，今年也成立「基因性視網膜退化疾病」衛教網站，提供基因性視網膜退化的相關衛教內容與新知，希望能夠帶給各位正確的科學資訊。 詳細衛教內容請參考

參考資料：

1. 臺大醫院基因分子診斷實驗

2. 基因性視網膜退化衛教網站：http://www.taiwanird.com.tw

文/李佩諠 圖/何宜庭

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