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血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，會影響血液的凝血功能而使出血時間延長，目前，血友病患者靠著定期去醫院輸入凝血蛋白來維持正常生活，但是，基因療法為這種「終生疾病」帶來了一道曙光。
對於57歲的Mark Skinner來說，即便是一次尋常的飛機旅行，可是危機重重。「拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，」他說，「或者你在走廊裡走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。」而這正是很多血友病患者需要面對的生活，他們從小就被教導，要避免大多數體育運動，找一個不需要太多勞務的職業，很多人因此住進大城市，為了能夠更容易接受治療。
即便如此，大多數病情嚴重的患者，最終會因為內出血，出現永久性關節損傷，這導致他們在年輕時就需要接受腳踝融合、髖關節或膝關節置換手術，大多數患者，每天需要忍受因為多次出血帶來的慢性疼痛。
相伴一生的傳統血友病治療
血友病是由於遺傳原因，導致體內缺乏凝血因子的血液疾病。患者由於無法凝血，因而非常容易出現各種出血。由於編碼凝血因子的基因在X染色體上，幾乎所有患者都是男性。最嚴重的患者，每隔幾天就需要向體內補充缺失的凝血蛋白，讓他們不會因為大出血身亡。
對於很多患者來說，他們認為定期接受注射、為了預防出血而戒慎恐懼的生活，將陪伴他們一生。
基因治療治療血友病
不過，基因療法給了血友病患者新的希望。理想的基因治療，將可以透過不同基因編碼病毒的注射，糾正患者基因中的缺失，讓患者的凝血能力，被修正為與正常人相同。
凝血蛋白在正常人血液中的差異很大，所以治療這種疾病的基因療法，不需要將凝血因子升高太多，就能夠產生療效。而且研究人員已經知道應該將哪個基因引入到患者的肝細胞中，A型和B型血友病的基因，更是早在上世紀80年代就被分離出來了。
但是基因療法的研發卻並不順利，直到10年前，倫敦大學學院（University College London）的科學家們才觀察到第一個積極結果。他們用基因療法治療了10名B型血友病患者，成功將血液中的因子IX水平從正常值的2％提高到6％。
隨後研究人員碰到了意想不到的好運，他們發現在義大利的一名男性，攜帶著一個基因突變，這個突變讓他的細胞能夠生成正常水平12倍的因子IX。研究人員意識到他們可以將這個攜帶突變的基因放進病毒載體中，用它來治療B型血友病患者。這種方法的優勢在於，他們可以不需要使用那麼多病毒載體，低劑量的病毒更不容易引起免疫系統對它們的攻擊。
A型血友病相對來說是個更大的挑戰，用於攜帶基因進入患者細胞的病毒載體稱為腺相關病毒，不能攜帶很大的基因，而編碼因子VIII的基因非常大。經過15年的努力，研究人員終於通過剪切掉因子VIII基因中不必要的部分，將這一基因縮小到能夠加載到病毒載體中的程度。
不完美的成功
Spark Therapeutics公司和BioMarin Pharmaceutical公司正在朝這個方向努力，進行大規模的臨床3期試驗。但是，這兩個公司的初步臨床試驗結果並不完美。
接受BioMarin公司A型血友病基因療法治療的患者，平均血液中因子VIII達到正常值或者高於正常值，但是在接受治療後第二年，因子的平均降低到正常值的46％。接受B型血友病基因療法治療的患者血液中因子IX的平均只達到正常值的35％，但是這個濃度在接受治療2年後的複查中，依然保持穩定。
好消息是，這些凝血因子已經能使血液凝結，因為正常值比凝血需要的水平高。在經過幾十年的等待和期盼之後，那些接受基因療法治療的患者正在努力適應重新獲得的自由。
「這才是真正的奇蹟」
59歲的Bill Konduros和54歲的Jay Konduros兄弟，分別是加拿大安大略省的一個機械工廠老闆和一個麵包師，他們曾經以為，時刻保持警惕和逐漸增加的殘疾將是他們此生的命運。
不過，接受臨床試驗後，現在Jay Konduros血液中因子IX達到正常值的50％，Bill的則接近75％，他們自從接受基因療法治療之後，都不再需要任何因子IX注射。
他們的生活發生了重大改變，這個事實至今仍讓他們難以接受。「當我碰到哪里或者扭傷了肌肉，我立刻回到了血友病患者的思想狀態，」Bill Konduros說，「我變得非常警惕，疼痛在擴展嗎？疼痛有沒有搏動感？」
今年5月份的一天，Jay摔了一跤，他的兩個手腕重重地撞在水泥地上，大腿左邊也被撞了一下，那個部位已經因為過去的出血受過一次傷了。他做了幾次深呼吸，告訴自己：「你沒事的，你會沒事的。」
但是他仍然很擔心，擔心災難的發生。那天晚上，他進行了自我檢查，似乎沒有地方受到了損傷。在第二天的凌晨他醒過來，再次緊張地對自己進行檢查。
一切正常！他等了3天才打電話給他的哥哥，告訴他：「我現在是個經得起摔個小跤的正常人了。」
「你聽過很多事被說成是奇蹟，」Bill說，「我想我會說這才是真的奇蹟！」
延伸閱讀：
人害怕時凝血因子濃度會升高 會不會真的嚇到「血液都凝固了」呢？
參考資料：
They Thought Hemophilia Was a ‘Lifelong Thing.’ They May Be Wrong.
編譯整理／林以璿 圖／許嘉真