自閉症如何形成？研究提出模型解釋促成自閉症診斷的 3 大因素

根據近期瑞典哥德堡大學（GU）研究中所提出的解釋模型，「自閉症類群障礙」（ASD）的發展現在可能變得更容易理解，對於各種風險因素如何導致自閉症，以及為什麼自閉症患者之間存在如此大的變異性，該模型提供了新的觀點。

自閉症是一種神經發展疾病，會影響人們看待周圍世界及與他人互動和交流的方式。在自閉症患者中，個人特質和表現存在重大差異，因此自閉症通常被描述為一個「類群」或「光譜」，具有許多微妙的變化。

新的解釋模型雖然是理論性的，但在應用方面也具有實用性，因為模型的各個組成部分可以透過如問卷、基因圖譜和心理測驗來衡量，該模型描述了各種促成自閉症的因素，以及它們怎樣結合起來導致自閉症診斷，並造成其他的神經發展狀況。

促成自閉症診斷的 3 大因素

該模型將 3 個促成因素連結在一起，也就是導致一個人符合自閉症診斷標準的行為模式：

• 自閉症人格：產生自閉症人格的常見遺傳變異。
• 認知補償：智力和執行功能，例如學習、理解他人和適應社交互動的能力。
• 暴露於風險因素：像是孕期和幼兒期的有害的遺傳變異、感染和其他對認知能力產生不利影響的隨機事件。

哥德堡大學的博士後研究員 Darko Sarovic 醫師指出，自閉症人格與認知的優勢或困難有關，但這並不代表著滿足診斷標準。然而，暴露於抑制認知功能的風險因素可能會影響解決困難的能力，這會讓一個人被診斷患有自閉症。解釋模型清楚地表明，正是許多不同的風險因素結合在一起，才會導致了自閉症光譜上個體之間的主要差異。

高認知能力會使人們能夠以減輕症狀的方式去補償損傷，進而降低其符合自閉症診斷標準的風險。這也許可以解釋為什麼在群體層面上，研究人員觀察到被診斷為自閉症及其他神經發展疾病的人的智力較低，也讓我們更了解為什麼智力缺陷在這些族群中更常見。

然而，該模型強調，低認知能力不是自閉症人格的一部分，而是導致滿足診斷標準的風險因素。Sarovic 醫師提到，自閉症人格也與各種優勢有關，例如自閉症兒童的父母為工程師或數學家的比例過高，這些父母已經能夠補償自閉症人格特質，因此不符合診斷標準，但由於暴露在風險因素和較基礎的認知能力，疾病的影響在其孩子身上變得更加明顯。

女孩的自閉症症狀往往不太明顯

此外，自閉症的診斷在男孩中比女孩更常見，女孩的自閉症症狀對其他人來說往往不太明顯，所以經常要等到很久以後才會得到診斷，有些女孩在被診斷出來之前就已經成年了，經歷了多年的掙扎與困難。

眾所周知，女孩通常具有更高的社交技能，這可能代表她們更善於彌補自己這方面的困難。女孩也往往具有較少的自閉症特徵，並且不太容易受到風險因素的影響，因此該模型可以協助回答有關性別差異的問題。

該研究的解釋模型，還提出了估算和測量自閉症 3 個因素的方法，這使得在未來研究中應用該模型成為可能。此外，診斷是另一個可以想像的應用領域，在一項前期研究中，24 人患有自閉症，另外 22 人沒有，測量解釋模型的 3 個因素使超過 93% 的人被分配到正確的診斷，顯示出模型用於診斷神經發展障礙的潛力。

文／孫珞軒、圖／雷思瑜

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