一名 48 歲的男子身體一向健康,日前與朋友進行健康檢查意外發現白血球指數飆升至 80000/µL (正常男性為 3,000/µL-13,000/µL),他到醫院看診,再透過腹部超音波檢查發現脾臟明顯增大,且骨髓檢查及染色體檢測也發現「費城染色體」呈陽性,表示白血球細胞異常增生,確診為慢性骨髓性白血病。
不過,現在臨床上因為標靶藥物的突破,讓疾病的治療模式徹底改變,慢性骨髓性白血病已經從過去難以控制的血癌,轉變為可以長期控制穩定的慢性疾病。
什麼是慢性骨髓性白血病?
台北慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師林益庭指出,慢性骨髓性白血病是一種骨髓疾病。骨髓中原本含有能繁殖與分化的造血幹細胞,會依照身體需求生成紅血球、白血球與血小板等血細胞,但當費城染色體出現異常,所產生的 BCR-ABL 融合基因會產生酪胺酸激酶 (TKI),導致白血球持續異常增生。
而這些過量的白血球雖然看似成熟,卻缺乏正常功能,反而擠壓紅血球與血小板的生成空間。
哪類人是慢性骨髓性白血病高風險族?症狀有哪些?
林益庭說明,慢性骨髓性白血病多發生於中壯年族群,平均診斷年齡約在 50 歲左右,在台灣每年約每 10 萬人口中有 2-3 人被診斷,病人會因白血球過度增生,長期下來出現貧血、疲勞、發燒、盜汗、體重減輕或脾臟腫大疼痛等症狀,嚴重時甚至會引發感染、出血,甚至肺栓塞等併發症。
慢性骨髓性白血病如何被檢查出來?確診後如何治療?
慢性骨髓性白血病的診斷主要依靠血液檢查、骨髓穿刺與染色體基因檢測,確認是否存在費城染色體及 BCR-ABL 融合基因。
在過去,治療方式以化學治療或骨髓移植為主,但化療方式副作用大,移植更需經歷漫長等待,病人往往需要承受長期治療帶來的不適。而隨著醫學進展,如今已經能透過標靶藥物治療,精準抑制酪胺酸激酶。
林益庭以前述個案為例子,當時確診的患者以口服標靶藥物作第一線治療,透過規則用藥,後續 3 個月內白血球指數下降至 8,190/µL,費城染色體基因量也小於 0.1%IS,這代表控制良好,不過患者仍需要定期在門診追蹤。
林益庭表示,標靶藥物的突破,讓疾病的治療模式徹底改變,慢性骨髓性白血病已從過去難以控制的血癌,轉變為可以長期控制穩定的慢性疾病,病人只要規律服藥,就能維持良好的生活品質,4 年存活率可達 9 成。
他也提醒,雖然慢性骨髓性白血病與基因異常有關,但日常生活仍能透過預防來降低風險,如避免長期接觸化學物質、維持均衡飲食與規律作息,讓免疫系統保持健康。

文/劉一璇、圖/楊紹楚


