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現在父母對於各種檢查項目的知識增加不少，大部分都會在孕前、孕期時進行許多檢查，檢視自身是否有遺傳疾病因子，以評估寶寶出生後的照顧或治療。但較可惜的部分是，家長在新生兒篩檢上的認知仍不足，2022 年出生人口約 13 萬，其中就高達 1 萬 5 千個家庭未進行加選篩檢，背後代表的是有這麼多家長對篩檢存在迷思與不了解。
新生兒篩檢最重要的目的是「越早篩檢出疾病，便能越早開始治療」，高雄醫學大學附設中和紀念醫院曾收治一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）個案，孩子出生 3 個月雖仍未發病，但因及早在發病前就篩檢並治療，現在已經 1 歲 7 個月，成長為能走路、跳舞的健康寶寶。雙和醫院亦曾收治過 SMA 的孩子，都因為及早治療，現在都能順利走路。
認識新生兒篩檢
一般來說，醫師通常建議寶寶在出生 48 小時候進行新生兒篩檢，以檢驗是否有隱性遺傳性疾病。目前新生兒篩檢區分成由政府補助的 21 種先天性代謝異常疾病檢查，只需自付 350 元就能進行檢驗；另外還有 11 項自費自選檢查，但金額各家醫院都不同，且每項自費檢查因為檢驗方式不同的緣故，價格上也有差異，下至幾百元、上至幾千元不等。
新生兒自費篩檢的部分主要針對罕見疾病，和各種部位超音波篩檢，檢查是否有特殊病變。台灣大學附設醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲說明，加選篩檢可以檢驗出孩子是否有免疫缺陷疾病、肌肉無力及萎縮、癲癇、聽／視障、視力損傷／失明、多重器官衰竭、代謝疾病、肌肉細胞萎縮及壞死。
家長對新生兒加選篩檢的態度仍不足
高醫大檢驗部／小兒科部主治醫師鐘育志指出，由於政府補助的緣故，21 項新生兒篩檢率高達 99.5% 以上，但自費的部分篩檢率就大幅降低，以脊髓性肌肉萎縮症為例，台北病理中心篩檢率只有 68.3%。總體來看，以 2022 年出生率推估，高達 1 萬 5 千個家庭未進行加選篩檢。
《新生兒篩檢暨脊髓性肌肉萎縮症疾病認知調查》中顯示，家長不選擇加選篩檢主要有 4 個原因，包含：
- 34.4% 父母認為 21 項新生兒必選篩檢已經足夠（34.4%）。
- 家長覺得新生兒篩檢衛教資訊太少（34.4%）。
- 父母認為決策進行加選時間太短（28.13%）。
- 認為加選篩檢費用太昂貴（28.10%）。
台灣小兒神經科醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎說明，超過一半的新生兒家長讓寶寶進行篩檢的時間點晚於常規（48 小時）原因大多也和決策時間太短、衛教資訊太少、太晚開始了解篩檢項目有關，需注意的是，有部分家長認為已經進行產前帶因篩檢或各式診斷，因此不必再進行新生兒篩檢。
家長對新生兒篩檢的 3 大迷思
Q：父母孕前、產前已經做過各式檢查，就不用再做新生兒篩檢？
A：馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師黃建霈解答，家長常有這樣的疑惑，但以先天性甲狀腺低能症來說，產前並無相關檢查，因此新生兒篩檢不做，等父母發現孩子有發展遲緩就來不及。另外蠶豆症亦是，若無篩檢，導致孩子出生後接觸不該接觸的飲食，造成嚴重溶血性貧血，也會有很大的影響。
Q：檢驗出疾病後會影響寶寶無法保醫療險？
A：保險公司因為擔心民眾帶病保險，以求給付，因此設立「保險等待期」，是指保險事故需在投保後經過一段時間後發生，才屬保險公司保障範圍，比如今天投保，30 天後發生的事故才在保障範圍。但金管會早已函令各家保險公司，必選項目的結果不影響保險理賠。自選項目部分雖有風險，但徐瑞聲強調，及早發現才能越早治療，避免更多無法挽回的傷害。
Q：越早篩檢、越早治療有差異嗎？
A：以 SMA 來說，SMA 是 SMN1 基因缺陷，影響運動神經元的運作，如果神經一旦損傷就難以逆轉，約出生 6 個月內就會發病，發病後會導致癱軟、肌肉無力、呼吸困難，甚至死亡。而 SMA 屬於隱性遺傳疾病，因此身為帶因者的家長不會有任何症狀，但台灣每 48 的人就有一名帶因者。
鐘育志指出，過去多數 SMA 的病人都是坐著輪椅行動，但現在醫院都會收治到發病前就開始治療的個案，及早開始治療都還能持續行走，甚至充滿活力、能跳舞，治療時間差距 1、2 星期，帶來的結果就會完全不同。黃建霈也強調，黏多醣症也是，發病前開始治療跟發病後才介入，預後差異巨大。
無論是從婦產科、小兒科、新生兒科觀點，都認為家長應該讓孩子進行新生兒篩檢，不僅是政府補助的 21 項加選，台北病理中心副執行長何慧珍強調，若家長有能力，自費項目也應該進行。目前許多醫院都有提供相關檢驗，金額也都 不太一樣，建議家長可先行向醫院詢問了解、進行比較後再選擇。
諮詢專家：台灣大學附設醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲、高雄大學附設中和紀念醫院檢驗部／小兒科部主治醫師鐘育志、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎、馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師黃建霈
文／陳韋彤 圖／孫沛群
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