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血友病患者因為先天基因突變導致體內凝血因子不足，必須終身都要注射凝血因子，然而歐盟及美國FDA均通過基因療法適用於重症血友病重症成人身上，也成為血友病患者的曙光，但在台灣血友病友有機會也能得受惠嗎？
馬偕兒童醫院血液腫瘤科醫師侯人伊指出，目前血友病患者是因為基因缺陷，導致一般凝血因子的製造減少，必須要透過靜脈注射的方式長期施打凝血因子，長期施打更需要擔心抗體的產生，未來就可能仰賴其他後線藥物治療。
《Heho健康》也蒐集了血友病治療常見的五大疑問，如病友擔心凝血因子是否需要打一輩子？凝血因子施打頻率高嗎？如果沒有定期補充是否會發生危害？未來有機會可以透過新醫療科技痊癒嗎？由醫師一一解答。
Q1.血友病友須終身打凝血因子嗎？要到醫院打嗎？
是的。侯人伊指出，根據觀察血友病患者每年約十多例至一百多例，隨著篩檢越來越進步，患者有下降的趨勢。血友病是基因缺陷導致凝血因子製造減少，病友需要以靜脈注射的方式，終身補充凝血因子。
有幼兒或成人可以透過門診或自行注射方式輸入凝血因子，例如臨床友 29 歲病友固定施打凝血因子進行控制，或者在運動前一天進行凝血因子施打，可以放心從事戶外運動，不一定要到醫院施打。
Q2.病友多久打一次凝血因子？費用高嗎？
侯人伊指出，過去血友病患者以傳統短效型凝血因子為主，需要每 2 天打 1 次，病友的時間較難以配合，甚至工作、上學一忙碌就會忘記施打，或因此害怕打針而中斷治療。
如今已經有很多長效型凝血因子出現，拉長至每 5 天 1 次，或者 1 周打 2 次為主，而病友在凝血因子皆為健保費用給付，以一位60公斤的患者，每周需要打二次，花費13.8萬，一個月得花 55.2 萬元。
Q3.長期打凝血因子是否會產生抗體？
血友病患者最擔心因為受傷出血導致關節血腫惡化，因此醫師多鼓勵採取「預防性治療注射」，但也擔心是否長期打凝血因子會出現成人抗體，導致藥物失效。侯人伊指出，醫師最不希望病人打凝血因子後產生抗體。
「病人若產生抗體，受傷都會血流不止，甚至手術開刀縫合都會有問題，甚至腦部腹部外傷都會變嚴重，治療也會變得很棘手。」侯人伊指出，根據目前的長效型抗凝血因子，目前臨床未有產生抗體，可以幫助病友回歸正常生活。
Q4.中斷凝血因子治療的風險？能運動嗎？
侯人伊指出，希望讓病人建立預防性常規型藥物的注射，才能阻斷受傷循環不要惡化下去，否則中斷凝血因子補充，或者僅使用短效藥物，更容易有受傷關節出血，導致變成關節病變受限，過了一、二十年就要換關節。
但對於病人來說，但有人打針習慣不好，或者今天上班上課很累就偷懶不打，或者吃飯應酬不打，會使病情不穩，因此要怎麼知道自己的凝血因子濃度、何時要注射，也變得非常重要。
他表示，病人可以進行「藥物動力學檢測」，例如患者打完凝血因子，會先測身體的最低濃度，打完三小時會測最高濃度，透過電腦可以生成每個人對藥物代謝曲線，透過手機 APP 追蹤自己的凝血因子濃度，何時補充即可一目了然。
侯人伊指出，病人若可以穩定進行凝血因子注射，更要鼓勵病人外出運動，不再需要擔心受傷失血，而且運動可以對肌耐力增加、骨骼才會有所助益，對病情與回歸正常生活更有所改善。
Q5.台灣有基因治療能幫助血友病嗎？
歐盟與美國去年通過基因療法適用於重症血友病重症成人身上，然而侯人伊指出，目前台灣受限法規規定，尚未引進類似療法，而且治療非常昂貴，國外剛起步，僅有二至三年的觀察成果，能需要持續觀察。
他表示，對於非凝血因子的注射治療，實際透過基因改造，並打入體內能否製造凝血因子仍存疑，目前有些患者接受基因治療後，經過一至二年仍然有效果降低的狀況，有可能未來如需進行手術或縫合，仍有額外注射凝血因子的需求。
圖、文／謝承恩