血友病需要終身打抗凝血因子?基因治療有希望嗎?醫師5大問題一次解答

血友病患者因為先天基因突變導致體內凝血因子不足,必須終身都要注射凝血因子,然而歐盟及美國FDA均通過基因療法適用於重症血友病重症成人身上,也成為血友病患者的曙光,但在台灣血友病友有機會也能得受惠嗎?

馬偕兒童醫院血液腫瘤科醫師侯人伊指出,目前血友病患者是因為基因缺陷,導致一般凝血因子的製造減少,必須要透過靜脈注射的方式長期施打凝血因子,長期施打更需要擔心抗體的產生,未來就可能仰賴其他後線藥物治療。

《Heho健康》也蒐集了血友病治療常見的五大疑問,如病友擔心凝血因子是否需要打一輩子?凝血因子施打頻率高嗎?如果沒有定期補充是否會發生危害?未來有機會可以透過新醫療科技痊癒嗎?由醫師一一解答。

Q1.血友病友須終身打凝血因子嗎?要到醫院打嗎?

是的。侯人伊指出,根據觀察血友病患者每年約十多例至一百多例,隨著篩檢越來越進步,患者有下降的趨勢。血友病是基因缺陷導致凝血因子製造減少,病友需要以靜脈注射的方式,終身補充凝血因子。

有幼兒或成人可以透過門診或自行注射方式輸入凝血因子,例如臨床友 29 歲病友固定施打凝血因子進行控制,或者在運動前一天進行凝血因子施打,可以放心從事戶外運動,不一定要到醫院施打。

Q2.病友多久打一次凝血因子?費用高嗎?

侯人伊指出,過去血友病患者以傳統短效型凝血因子為主,需要每 2 天打 1 次,病友的時間較難以配合,甚至工作、上學一忙碌就會忘記施打,或因此害怕打針而中斷治療。

如今已經有很多長效型凝血因子出現,拉長至每 5 天 1 次,或者 1 周打 2 次為主,而病友在凝血因子皆為健保費用給付,以一位60公斤的患者,每周需要打二次,花費13.8萬,一個月得花 55.2 萬元。

Q3.長期打凝血因子是否會產生抗體?

血友病患者最擔心因為受傷出血導致關節血腫惡化,因此醫師多鼓勵採取「預防性治療注射」,但也擔心是否長期打凝血因子會出現成人抗體,導致藥物失效。侯人伊指出,醫師最不希望病人打凝血因子後產生抗體。

「病人若產生抗體,受傷都會血流不止,甚至手術開刀縫合都會有問題,甚至腦部腹部外傷都會變嚴重,治療也會變得很棘手。」侯人伊指出,根據目前的長效型抗凝血因子,目前臨床未有產生抗體,可以幫助病友回歸正常生活。

Q4.中斷凝血因子治療的風險?能運動嗎?

侯人伊指出,希望讓病人建立預防性常規型藥物的注射,才能阻斷受傷循環不要惡化下去,否則中斷凝血因子補充,或者僅使用短效藥物,更容易有受傷關節出血,導致變成關節病變受限,過了一、二十年就要換關節。

但對於病人來說,但有人打針習慣不好,或者今天上班上課很累就偷懶不打,或者吃飯應酬不打,會使病情不穩,因此要怎麼知道自己的凝血因子濃度、何時要注射,也變得非常重要。

他表示,病人可以進行「藥物動力學檢測」,例如患者打完凝血因子,會先測身體的最低濃度,打完三小時會測最高濃度,透過電腦可以生成每個人對藥物代謝曲線,透過手機 APP 追蹤自己的凝血因子濃度,何時補充即可一目了然。

侯人伊指出,病人若可以穩定進行凝血因子注射,更要鼓勵病人外出運動,不再需要擔心受傷失血,而且運動可以對肌耐力增加、骨骼才會有所助益,對病情與回歸正常生活更有所改善。

Q5.台灣有基因治療能幫助血友病嗎?

歐盟與美國去年通過基因療法適用於重症血友病重症成人身上,然而侯人伊指出,目前台灣受限法規規定,尚未引進類似療法,而且治療非常昂貴,國外剛起步,僅有二至三年的觀察成果,能需要持續觀察。

他表示,對於非凝血因子的注射治療,實際透過基因改造,並打入體內能否製造凝血因子仍存疑,目前有些患者接受基因治療後,經過一至二年仍然有效果降低的狀況,有可能未來如需進行手術或縫合,仍有額外注射凝血因子的需求。

圖、文/謝承恩