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當寶寶還在媽媽的肚子裡時，會孕婦產前檢查，來看觀察寶寶的成長或有沒有異常的地方，但隱藏性的先天性疾病，會在寶寶出生後出現異常症狀才會被發現，於是就有了「新生兒檢查」的存在。
與新生兒有關的健康檢查
- 新生兒篩檢（公費）
新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，以利早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，早期治療來避免寶寶的身體及智能受到損害。
最常見的 2 大先天性代謝異常疾病有「蠶豆症」和「先天性甲狀腺低能症」 2 種，根據國健署的資料顯示，在 108 年透過新生兒篩檢發現的異常個案數有 3,888 人，其中就以蠶豆症（G-6-PD缺乏症）為最大宗，個案數高達 3,522 人，換算下來，大約每 100 個寶寶中就有 3 個有蠶豆症。
再來則是先天性甲狀腺低能症，平均每 3000 個寶寶就有 1 個，會因為缺少甲狀腺荷爾蒙，進而影響腦神經及身體生長發育，演變成「呆小症」，這些情形都在寶寶剛出生時看不出任何異狀，直到 2 ~ 3 個月之後才會慢慢顯現出來，那時在進行治療就已經來不及了。
於是國健署從 2019 年 10 月開始，進行 21 項先天性代謝異常疾病的篩檢，採全面普篩的方式進行，在寶寶出生後滿 48 小時後，進行接生的醫療院所 ( 助產所 ) 會取寶寶些許的腳跟血液，送至國健署新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。
大約在 1 週後，就可透過新生兒篩檢中心網站查詢篩檢結果。所以在篩檢結果未出來之前，請不要讓寶寶接觸到萘丸 ( 俗 稱臭丸；樟腦丸 )，也不可任意服用藥物喔！
- 聽力檢查（公費）
研究顯示，每 1000 位的寶寶會有 1 ~ 2 位患有先天性雙耳中、重度的聽力損失。聽力是語言發展的開端，為避免造成語言、認知及溝通的發展障礙，至少要在寶寶 6 個月內接受治療，將來才能和一般孩子一樣，擁有幾乎正常的語言能力。
於是國健署補助，出生未滿三個月的寶寶進行「新生兒聽力篩檢」，而醫學界建議做好的檢查時機為寶寶出生 24 小時後即可進行。
會讓寶寶戴上檢測儀器的耳機，並將 3 個連接儀器的感應貼片，貼在寶寶皮膚上，然後耳機會放出滴答聲音，再由感應貼片接收寶寶對聲音的聽覺波反應，整個檢查流程大約 2 ∼ 10 分鐘就可完成。
- 超音波篩檢（自費）
為了給寶寶最好的照顧，有些父母會超前部署，以避免什麼都不知道而延誤了寶寶的最佳治療時機。於是不具有侵入性、放射性又完全不會痛的超音波檢查，成為眾多父母會自費檢查的選項，常見的檢查部位有腦部、心臟、腹部、腎臟等超音波檢查。
但各家醫院的自費價格不一定，而且每個部位的超音波收費也不盡相同，整套做下來往往也需要 5 ~ 6000元。再加上這時候寶寶的器官仍在發育，所以很有可能得到一些無關緊要的檢查報告，若是要選擇自費超音波檢查的話，可以依據產檢時的異常報告和父母雙方的相關病史、家族史來選擇，這樣才不會賠了夫人又折兵啊！
- 基因晶片檢測（自費）
隨著精準醫療的發展，因基因異常而導致的罕見或遺傳性疾病，在結合基因晶片技術之下，成為新興的檢測項目之一。現行常見的基因晶片檢測，會將多種異常基因設計在同一塊晶片上，只要抽取一次的血液或體液，就能檢查出多種基因異常。
不過，晶片檢測結果並不是每一項都會嚴重影響到寶寶成長，或測出「無藥可醫」的異常情形，醫師僅能告知所有可能會出現的結果和風險，可能會造成父母額外的負擔。所以在選擇基因晶片檢測之前，父母都需要充分了解此項檢查項目及其限制後，再做決定會比較好。
每一個孩子都是父母的寶貝，讓孩子健康的成長是所有父母最大的心願，新生兒檢查絕對是守護寶寶健康不或缺少的一部分！
資料來源：
文 / 彭幸茹 圖 / 蘇鈺婷
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