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內政部最新資料顯示，台灣 2020 年首度出現人口負成長，出生人數僅 16 萬 5249 人，較 2019 年再少近 1 萬名嬰兒；更嚴重的是，不僅出生率急速下降，同時，高齡懷孕有持續上升趨勢，以 2019 年為例，30-39 歲的母親人數就超過 10 萬名，40-44 歲區間生子的母親更近萬人，是 15 年前的 3.5 倍；而高齡導致自然懷孕更加困難，經由人工生殖出生的試管嬰兒數也已破萬，且不斷快速增長中。
TFC 臺北婦產科診所生殖中心副院長 何彦秉分析，35 歲以上生產，胎兒罹患唐氏症比例就已上升，更何況現今社會更高齡懷孕的婦女比比皆是，因「染色體套數異常」不利著床、初期容易流產，困難度大提升；若胎兒有「遺傳基因缺陷」，恐至懷孕中期羊膜穿刺才確診為重症，得被迫終止妊娠，流失好不容易的受孕機會，且高齡要重新受孕的機率愈來愈低，遑論準父母還需時間調適失去寶寶的身心打擊。這些挫折對於年輕夫妻影響較小，懷二胎也相對容易，但對生育力急速下滑的高齡求孕者來說，若還夾雜其他不孕因素，幾乎是沒時間重來！
何彦秉醫師進一步提醒，由於「高齡趨勢持續上升」、「懷孕就像在搶時間」，備孕夫妻不只應有全面的孕前健康檢查，更該積極了解自身基因。一般人對於「基因缺陷」較無預防的觀念，他補充，像遺傳性疾病-地中海型貧血在台灣有高達 6-7% 的盛行率，卻往往到懷孕之後產檢抽血時，才發現自己及另一半都有遺傳基因、甚至同為甲型或同為乙型；導致胎兒有 1/4 的機會遺傳重度地中海型貧血，因必須終身輸血，並有骨頭畸形、成長遲緩，甚至是心臟衰竭、肝硬化、糖尿病、脾臟腫大等併發症。臨床上有太多案例，由於夫妻並不清楚雙方都有隱性遺傳性疾病基因，直到懷第一胎透過檢查才發現胎兒有嚴重基因缺陷，被迫終止妊娠，第二胎才來尋求生殖醫學專業醫師協助，這時年齡或身體狀況已經失去不少「黃金月」，面臨更加困難的求子路。
何彦秉醫師建議，高齡求孕族群在第二胎才開始防範基因缺陷太慢，應在第一胎就做好萬全準備，在試管嬰兒療程中多一步胚胎著床前診斷，產檢的羊膜穿刺則是最後一道防線。過去他曾協助一對不孕七年、患有甲型地中海型貧血的夫婦患者；這對夫妻曾經在第一胎自然懷孕時，雙方在產檢時才發現都有地中海貧血帶因，胎兒經羊膜穿刺確診為重度地中海型貧血，而後雖開始嘗試試管嬰兒，但七年的努力皆未成功，最終在何醫師首次治療下，加上胚胎著床前診斷 (PGD) 排除單基因隱性遺傳、胚胎染色體檢測 (PGS) 排除套數異常，植入健康胚胎後，成功生下一子，但因為年紀因素，夫妻十分感慨沒有機會拚二胎。
晚婚晚育是社會的新常態，育齡族群務必思考如何在最短時間內，一次懷孕就成功生產；萬一生下罕病重症兒女，將會造成家庭莫大的重擔，對孩子與父母都是一生苦痛與折磨；在人工生殖族群持續成長之下，生殖醫學提供管道讓夫妻有權利初步排除部分的遺傳性健康問題，已成為產檢之前的重要防線。
文／heho編輯部
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