太熱竟導致抽搐!13 種情境恐誘發「卓飛症候群」病童癲癇

有群孩子非常怕熱,只要一受到過熱溫度刺激,就會誘發癲癇,他們不能曬太陽、不能洗熱水,被稱為怕熱天使,這些其實是罕見疾病「卓飛症」的典型症狀。什麼是卓飛症?有哪些是誘發癲癇的情境要避開?

Dravet 症候群(Dravet Syndrome,DS),也稱為卓飛症,是基因變異造成的嚴重癲癇性腦症,也是種罕見疾病。罕見疾病基金會指出,病童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作。大部分孩子約 1 歲時就會發病,一開始多以熱痙攣的症狀表現,長大一點才會以癲癇形式發作。

台灣約 600 名卓飛病童

林口長庚醫院兒童神經內科主治醫師林光麟指出,每 15700 個新生兒中,約有 1 名罹患此病,而台灣則粗估有 600 位以上的病童。他強調,卓飛症並不是因為未治療好熱痙攣才導致的,而是本身就帶有致病基因,家長不用因此自責。另外就算帶有該基因,也並非百分之百會是卓飛症,可能擁有其他疾病,如家族偏頭痛、熱痙攣、熱性痙攣附加症等。

卓飛病童擁有著多樣型的癲癇發作型態,包含肌陣攣,即在未預期的狀況下,肌肉突然抽動;非典型失神發作(發呆);和失張力型發作,也就是身體突然間會喪失所有肌肉的力氣。仔細觀察會發現病童總是過度彎曲髖關節與彎著膝蓋走路,也就是曲膝步態(crouch gait)。

林光麟提到,病童約 2 至 3 歲開始進入漸進惡化期,比如出現明顯學習障礙、共濟失調步態(走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常張較開)、運動機能亢進等,且通常會合併發展遲緩、認知不足及行為問題。台灣卓飛協會理事長張家瑜補充,孩子往往也伴隨自閉症與相關特徵、智能障礙、語言遲緩、大動作極精細動作問題等。

日常超過 10 個造成癲癇發作的因子

日常生活中,有許多小事可能就會引起病童熱痙攣或癲癇發作,每一次的發作都將對其發展產生影響。卓飛病童的家長曾說,「罹患卓飛症的孩子與一般人在外在上往往沒有太大差異,但他們生活細節中很多小事,就是跟人不一樣。」

張家瑜透過自家孩子的經驗、與其他病友家庭的討論,共同整理出病童在日常中可能發作的因子,不過每個孩子發作原因都不同,因此家長還是要自己記錄,並適時告知醫師較好。因子包括:

  1. 對熱很敏感,通常體溫升高到 37.8℃即可能
  2. 對溫差敏感,洗澡時溫差、天氣冷熱交換以及寒流時(尤其 1 月至 4 月溫差大)。
  3. 身體發炎、感冒、輕微上呼吸道感染。
  4. 晚上睡覺被子蓋太多(因此孩子容易在入睡階段發作)。
  5. 室內空氣不流通、太悶。
  6. 曬太陽,暴露在陽光下太久會過熱。
  7. 疫苗注射,引起發炎反應或發燒
  8. 過度興奮。
  9. 搭乘手扶梯。
  10. 視覺受到刺激時,如看到閃光、格子或海浪時(建議家長可幫孩子準備墨鏡)。
  11. 五官、觸感的刺激。
  12. 陌生環境與壓力
  13. 發生突發狀況時的外來刺激。

為了防止孩子發作,張家瑜表示,自己在家會設置影像監控,並備有保護頭盔、降溫背心、血氧機、彩色鏡片、鎮定劑(包括扣海卓、疏痙、鎮定凝膠)等物,林光麟則提醒扣海卓不可用於正在發作中、還沒清醒的孩子身上。

同時也會搭配一些訓練,像是孩子因伴隨自閉傾向,過去曾有按電梯紐按到發作的經驗,因此張家瑜會訓練孩子有時可以去碰,時間過長就不行繼續。當然剛開始兒子曾一度哭鬧,但目前看來訓練漸漸有成效,孩子從不願接受,到現在已經可以接受家長的提議,回家再按按鈕。

諮詢專家:林口長庚醫院兒童神經內科主治醫師林光麟台灣卓飛協會理事長張家瑜

文/陳韋彤 圖/孫沛群

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