阿茲海默症可分為 65 歲前發病的「早發性」與 65 歲後發病的「晚發性」,晚發性患者约佔所有阿茲海默患者 80%。「雷神索爾」克里斯漢斯沃就因健檢時意外發現自己有容易罹患阿茲海默症的基因傾向,而做出暫時息影的決定。什麼是 ApoE 晚發型阿茲海默風險檢測?哪些人該做呢?
失智症一直以來被認為是無法治療的疾病,其中阿茲海默症約佔失智症 6 成以上,且發生率逐年上升。相對其他重大疾病的死亡率都在逐漸下降,此病的死亡率卻急速增加,對於已進入「超高齡社會」的台灣來說,問題更加迫切。
基因和環境 阿茲海默氏症的關鍵因素
阿茲海默氏症是一種複雜的神經退化的疾病,特徵為「澱粉樣蛋白老化斑」及「神經纖維糾結的形成與堆積」,隨著時間最終導致神經細胞凋亡,其症狀以健忘、記憶力退化或專注力下降等認知功能障礙,因此「阿茲海默症」俗稱「The Long Goodbye」,患者常突然完全不認得身邊的人,進到另一個世界過了幾分鐘再回來繼續吃飯,好像什麼都沒有發生過,這種狀態會越來越嚴重,且會持續好幾年,就像是一個漫長的告別,直到最後完全告別。
此疾病與基因、環境有高度的關聯性,位於第 19 對染色體的 APOE 被視為影響最大的基因,其主要功能與 VLDL、HDL 結合,調節血液中脂肪含量,良好的脂肪代謝與清除腦袋中致病的異常蛋白質沉積有密切的關係,因此也與心臟血管疾病、腦中風發生風險有關。
APOE 風險檢測 超前部署晚發型阿茲海默症
ApoE 依照 DNA 序列特定 SNP 的變異點可分為:ε2、ε3、ε4。從父母親身上各遺傳到一條對偶基因,因此對偶基因分型可分為六種,其發生率以ε3/ε3 最常見,約佔人口數的 55.8%,其次為ε3/ε4(20.0%),其ε2/ε3(17.1%)、ε2/ε4(4.1%) 與ε4/ε4(2.3%),其中ε2/ε2(0.7%) 最為罕見。
帶有 ε2 者就像是拿到好牌,則可能抵抗阿茲海默症的形成 ! 帶有 ε4 就像是拿到壞牌,會使此病發生的年齡提早,65 歲後每增加 5 歲,風險增加 1 倍,且帶有一個 ε4 與兩個ε4/ε4 者得病機率會增加 3 至 5 倍與 10 至 15 倍,「雷神索爾」男主角的檢測結果有 2 個ε4,代表他發生阿茲海默症的機率較高,因此息影。
預防勝於治療 建議高危族群可做風險檢測
2022 年的研究追蹤 2 萬 9,072 名 60 歲以上的中老年人,其中有 20.43% 的受試者中帶有ε4 基因,經過 10 年追蹤,發現 ε4 攜帶者如果有良好的生活方式,他們的記憶力下降比未攜帶ε4 基因者但生活方式不佳的人表現更好。研究中提到 6 種健康的生活方式可以減緩記憶力下降,包括健康飲食、規律運動、積極維持社交關係、喜歡寫作或閱讀、不吸菸、不喝酒。
因此即使是ε4 高風險者,只能顯示有阿茲海默症體質,不代表一定會發病,而持續健康的生活方式,也可以有減緩記憶力衰退風險的益處,透過控制膽固醇、三高及調整生活型態達到及早預防的效果。
建議肥胖、三高患者、頭部曾有外傷、長期抽菸、有憂鬱病史或 65 歲以上的民眾,進行「ApoE 晚發型阿茲海默症風險檢測」,超前部署、提早預防。
編輯/賴以玲、圖/孫沛群
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