放大字體
縮小字體
「救我命的手術，我做了6次。」63歲林女士的人生，不是與單一腫瘤對抗，而是與「不斷長出來的腫瘤」共存。從腦部到脊椎，30多年來反覆手術，幾乎每隔一段時間就得再上手術台。這背後的原因，不是癌症轉移，卻會讓腫瘤在全身不同器官「各自長出來」，甚至一家人有一半機率會遺傳。
不是轉移，是每個器官「自己長腫瘤」
這種疾病稱為馮希伯－林道症候群（Von Hippel-Lindau disease, VHL），是一種由基因突變引發的多系統遺傳疾病。國泰醫院外科部顧問醫師黃金山指出，VHL最大的特徵，不是像一般癌症從一個器官轉移到另一個器官，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」。
從小腦、腦幹、脊髓，到腎臟、胰臟、視網膜甚至腎上腺，患者可能在不同時間、不同器官長出不同種類的腫瘤。也因此，患者常在神經外科、泌尿科、眼科、內分泌等不同科別間反覆就醫，卻難以一開始就被整合診斷。
一個基因出錯，全身變成「腫瘤體質」
腫瘤抑制基因突變，導致抑制功能失效、血管異常增生，患者成為一種「容易長腫瘤的體質」。
這些腫瘤有些是良性，例如血管母細胞瘤、胰臟囊腫；但也有可能演變為惡性腫瘤，如腎臟癌。黃金山指出，關鍵問題不在於單一腫瘤，而是一輩子可能反覆長出新的腫瘤。
一家人一半機率中！三代都開刀
VHL屬於顯性遺傳疾病，每個子女約有50%的機率帶有致病基因。臨床上不乏一家三代皆罹病的案例。國泰醫院指出，曾有祖母、女兒與孫子陸續接受手術，發病年齡從40多歲到20多歲不等。
目前全台通報病例約54例，但黃金山認為，實際人數可能被低估，部分患者因分散在不同科別而未被完整診斷。
不是治不好，而是「一再需要治療」
國泰醫院累積30多年臨床經驗，已治療25名VHL患者。不少病人一生需接受4至6次重大手術，包括小腦、腦幹或脊髓腫瘤切除；最年輕個案甚至在6歲就發病。
由於腫瘤位置多在中樞神經系統，手術難度高，且即使切除後仍可能再長出新的腫瘤。這也讓VHL成為一種「需要長期管理，而非一次治療」的疾病。
做了6次手術，她反而不怕開刀
63歲林女士就是典型案例。她從28歲開始歷經至少6次重大手術，腫瘤從腦部延伸到脊椎與馬尾神經。
林女士面對一再長出的腫瘤，抱持勇敢樂觀的態度面對，甚至自嘲：「我每次開刀都很高興，因為終於可以不用上班，可以休息，不用再撐了。」她笑著說。
不同於一般人對手術的恐懼，她選擇用接受的心態面對，「知道病因之後，我就不怕了。」長年來，她固定由同一醫療團隊照護，也在先生的陪伴下，撐過一次又一次的治療歷程。
林女士與疾病對抗35年的歷程：
- 1990年：第一次延腦腫瘤手術
- 1999年：再次開刀
- 2004年：接受加馬刀治療
- 2020年：頸椎到胸椎腫瘤切除
- 2025年：腰椎腫瘤復發再度手術
新藥帶來轉機，有望減少手術
過去VHL治療主要仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤生成。但近年國際間已發展出標靶藥物Belzutifan，透過抑制缺氧相關機制，有機會控制腫瘤生長。
臨床觀察顯示，約有5成患者可達到疾病控制效果。黃金山指出，未來有望透過藥物治療，減少病人反覆手術的需求，為治療帶來新的方向。
出現這些症狀要警覺
黃金山提醒，VHL常見警訊包括：
若反覆出現相關症狀，尤其有家族史者，應進一步接受影像檢查與基因檢測。
林女士說：「希望政府能讓新藥進來，給我們一個生存的機會。」她選擇站出來分享經歷，是希望讓更多人了解這個疾病。
對這些患者而言，面對的不是一次腫瘤，而是可能一輩子反覆出現的風險，是一場與腫瘤長期共存的人生。
文／楊依嘉、 圖／巫俊郡
延伸閱讀：
黏滑秋葵不敢吃？研究證實：可降血糖、改善胰島素阻抗 關鍵就在「黏」
長輩吃太少不只是老化！老年厭食症盛行率22% 5方法補營養防肌少症、失能