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64 歲邱先生發現手指尖在寒冷天氣下變紫色，輕觸就疼痛，之後延伸至手臂，連騎機車都疼痛難忍，原以為是末梢神經循環不佳，就醫 2 個月看神經科、疼痛科吃藥無改善，病況持續惡化至膝蓋僵硬、無法彎曲，工作被迫中斷。由護理師女兒四處尋醫，最終為父親掛號過敏免疫風濕科，確診全身性硬化症。經醫師開立免疫調節藥物治療後，皮膚緊繃、關節疼痛與皮膚脫色情況明顯改善，順利重返職場。
認識「全身性硬化症」
全身性硬化症，又稱硬皮症，是一種少見的自體免疫疾病，在自體免疫疾病中死亡率最高，患者平均死亡率是同年齡層族群的 2.7 倍。此病好發於女性，發病原因仍不明確，目前已知長期暴露於矽粉塵環境或化學溶劑可能誘發疾病。
硬皮症三大核心機轉：
・自體免疫細胞活化
・小血管病變
・組織纖維化
全身性硬化症初期症狀
收治個案的台中榮總內科部過敏免疫風濕科醫師顏在弘表示，全身性硬化症的初期症狀是在天冷或接觸冰冷物體時，手指會變白或變紫，回暖後恢復紅潤，伴隨疼痛與麻木，稱作雷諾氏現象。
雷諾氏現象
・手指蒼白 / 發紺：血管痙攣導致手指缺血，出現白色或紫色變化。
・原發型 vs. 次發型：次發型常合併硬皮症、紅斑性狼瘡等自體免疫疾病，需進一步鑑別。
・指甲床顯微鏡：觀察微血管形態，協助鑑別原發型與免疫疾病引起的雷諾氏現象。
・異常微血管影像：硬皮症患者指甲床可見擴張、分支或消失的微血管。
隨著病情進展，皮膚逐漸變硬、變緊，內臟器官也可能出現纖維化，導致呼吸急促、胃食道逆流，甚至引發肺纖維化和肺動脈高壓等嚴重併發症，肺纖維化是病人最主要的死亡原因，因此，及早診斷治療並找出高風險族群至關重要，是延緩器官損傷的關鍵。
硬皮症早期診斷 3 步驟
Step1 症狀警覺：出現雷諾氏現象、不明原因手腳指腫脹、皮膚緊繃硬化，應盡早就醫評估
Step2 抽血檢測自體免疫抗體：台中榮總引進新型試劑，可檢測抗體種類由 3 種擴增至 8 種，搭配傳統檢測排除偽陽性，大幅提升診斷準確度。
Step3 器官功能檢測：包含心臟超音波評估肺動脈高壓、肺部電腦斷層偵測纖維化等，全面評估臟器受損程度。
新型抗體檢測技術大進化
顏在弘指出，全身性硬化症診斷仰賴臨床症狀與抽血檢測自體免疫抗體，新型抗體檢測技術可檢測 8 種抗體，診斷敏感度高達 80%，再搭配傳統抗核抗體檢查（ANA）比對排除偽陽性，幫助初期症狀不明顯的患者及早治療、控制病情。
醫療團隊也透過檢測自體免疫抗體預測病人肺部受影響的機會，發現同時帶有 Scl-70 抗體與 Ro52 抗體者，約 8 成會合併肺纖維化，屬於高風險族群，相關成果於 2023 年發表於國際期刊《Clinica Chimica Acta》。
台灣重大傷病登記全身性硬化症病人約 2,300 人，顏在弘說，近年治療藥物發展迅速，逐步突破過去選項有限的困境。國際治療指引已納入生物製劑與抗纖維化藥物，彌補傳統口服藥療效不足，進一步提升整體治療成效與病人預後。
顏在弘提醒，民眾若出現雷諾氏現象或不明原因手腳腫脹、皮膚緊繃，應儘早就醫檢查，早期診斷與治療有助控制病情、預防惡化。
諮詢專家：台中榮總內科部過敏免疫風濕科醫師 顏在弘
文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚