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在傳統中醫或面相學中，常有「看面相、知健康」的說法；而在現代醫學中，醫師也會從外觀上的細微變化，辨識可能與疾病相關的線索。
C 女士多年來一直以為自己嘴唇上散落的微小黑斑只是一般的黑痣，最近黑斑變大，接受皮膚科切片檢查也找不到原因，直到她接受無痛腸胃鏡檢查，才發現腸道中有約 1 至 1.2 公分的息肉及多顆小息肉，並於檢查中切除。
收治個案的聯安預防醫學機構聯安診所內視鏡室主任徐兆甸醫師表示，看到患者口唇上散落的微小黑斑，即警覺這可能不是單純的黑痣，而是「波伊茨－耶格綜合徵」的外顯徵兆，隨後進行大腸鏡檢查再次確認。
他說明，波伊茨－耶格綜合徵又稱黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）不僅容易在胃腸發現多發錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps），全身上下惡性腫瘤的易感性更極高，特別是女性患者，更是乳癌的高危險群。
PJS 為何容易有多發性息肉？醫揭基因異常是關鍵
徐兆甸指出，高達 95% 的 PJS 患者都會出現特異性的皮膚黏膜黑色素沉著。黑斑通常呈現藍灰色到褐色，大小約 0.1〜0.5 公分，與日曬造成的雀斑不同，PJS 的黑斑常密集分布在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜（嘴巴內側）。
其致病機轉與第 19 對染色體短臂上的 STK11 基因突變有關，導致細胞生長失調，除了表現在皮膚與黏膜上的黑斑外，也容易在腸胃道形成錯構瘤性息肉。這類息肉可能廣泛分布於全腸胃道，包含胃部、小腸與大腸。
徐兆甸進一步說明，當息肉體積較大或數量較多時，可能造成反覆腹脹、腹痛，甚至引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。
PJS 癌症風險不只在腸胃！女性需留意乳癌、卵巢癌
徐兆甸提醒，黑斑息肉症候群最需要被重視的，是它所帶來的系統性癌症風險。醫學統計顯示，PJS 患者終其一生發生癌症的比例高 37〜93%，且惡性腫瘤發病的平均年齡僅約 42 歲，這類族群需要更早建立長期追蹤意識。
除了大腸癌、胃癌、小腸癌、胰臟癌等腸胃道癌症外，女性 PJS 也需特別留意乳癌和卵巢癌等風險。因此即使已經透過內視鏡切除息肉，也不能把追蹤重點只放在腸胃，需要從單一器官檢查，延伸到多器官、長期且規律的追蹤安排。
PJS 高風險族群，務必建立全面性的多器官追蹤計畫
面對如此高風險的遺傳性疾病，徐兆甸建議 PJS 患者或具家族史的民眾，必須建立「全面性、多器官且高頻率」的健康管理策略：
- 腸胃道追蹤：每 1〜3 年定期安排無痛腸胃鏡檢查，若胃和大腸發現有直徑大於 0.5 公分的息肉，或小腸發現大於 1 公分息肉，建議提早切除，以降低腸胃道病變與息肉癌變風險。
- 乳房與婦科追蹤：女性 PJS 患者自 18 歲起可養成每月乳房自我檢查習慣，30 歲起建議每年安排乳房核磁共振檢查；自 25 歲起，也需定期接受婦科檢查、抹片及經陰道超音波，監測子宮與卵巢健康。
- 其他器官追蹤：PJS 也可能增加胰臟、肺部等癌症風險，後續應依年齡、家族史、既有檢查結果與個人風險，由醫師評估是否安排胰臟影像檢查（核磁共振或內視鏡超音波）、肺部低劑量電腦斷層等，讓追蹤不只停留在腸胃道。
不論是嘴唇上的小黑斑、莫名長出的黑痣，或長期找不出原因的間歇性腹脹與腹痛，都是人體發出的微弱求救訊號，應尋求專業醫師臨床評估，並定期透過全身健康檢查，就能在疾病演變成重症前搶佔先機，築起穩固的健康防火牆。
諮詢專家：聯安預防醫學機構聯安診所內視鏡室主任 徐兆甸醫師
文 / 黃慧玫