男人都是變性人？染色體XY 還有可能是女生！

想像一下：透過翻轉一小段基因，你就可以創造一個只有女性的世界！這不是科幻故事中的內容，最近的《Science》期刊刊登了一項研究，指出你「是男是女」並不只是看XX或XY染色體。

最近，Science刊登了一項最新的基因研究，指出XY染色體攜帶者，在胚胎發育一開始也全都是女性，之所以能分化成男性，完全仰仗Sox9基因蛋白引導XY染色體攜帶者的睪丸發育。

如果Sox9基因蛋白沒有表達，就算是XY染色體攜帶者，也還是會發育成雌性。這種染色體上是雄性，但實際個體是女性的情況，被稱為「性別分化異常」。

性別分化異常

這真的不是什麼罕見的例子，根據統計，全球大約每4500人當中，就有1人會遇上「性別分化異常」問題。

比利時模特兒Hanne Gaby Odiele，就是「性別分化異常」的一個例子，甚至，好萊塢瑪麗蓮夢露，也被謠傳是「性別分化異常」的受害者。

這種「明明是XY染色體，出生後表現的性別是女性，或不表現男性性別」的患者數量不少，也越來越引起社會關注。

XY並不決定你是男性

研究提到，在哺乳動物中，當Y染色體性別決定基因Sry表達到Sox9，會啟動睾丸的形成，以及其後的雄性器官發育的過程。

在XY染色體個體中，Sox9增強表達，則輔助細胞會形成男性器官，而Sox9不增強的話，輔助細胞會繼續發育成女性器官。

研究人員發現，在即將開始性別分化的小鼠胚胎中，定位和敲除掉Sox9的增強子，使Sox9不增強表達，XY小鼠永遠不會「變成雄性」，而是維持自己的「女孩子」身份。

這個方法適用於人類嗎？專家一片看好

文章中提到，人類也有Sox9基因，而且運作機制與上述小鼠極為接近。

因此，不少專家已經向《Science》表態，相當看好用這個方案來修正「性別分化異常」問題。

一位澳洲分子醫學專家Vincent Harley，表示已經開始在自己的患者身上進行檢查，看看她們身上無法解釋的性發育疾病，是否是Sox9沒有增強表達。

美國杜克大學發育生物學家Blanche Capel則提示，這項研究表明，臨床醫生現在就可以行動起來，去檢查一下人類患者身上是否也存在這種Sox9增強受阻的模式。

需要注意的是，Sox9主導的這一轉變僅存在於XY染色體個體中，XX染色體個體因為不需要從女孩變成男孩，也就不存在這個問題。

參考資料：The little piece of DNA that makes girls boys

文／林以璿 圖／許嘉真