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台灣約有 150 萬人帶有海洋性貧血基因，若夫妻雙方皆為同型帶因者，即有 4 分之 1 機率產下重度海洋性貧血小孩，台灣海洋性貧血協會理事長暨臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑醫師表示，若重度海洋性貧血未配合治療，恐怕會導致心臟衰竭而死亡。
盧孟佑醫師說明，海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病，人體中的血紅素由血基質及血紅蛋白鏈所組成，由於血紅蛋白鏈的基因發生問題，導致血紅素在合成時，沒辦法製造出完整、成熟的紅血球，而這些異常紅血球容易在體內被破壞，進而產生貧血，無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作。
他指出，大部分帶因者沒有症狀，很容易忽略，直到透過血液檢查才能了解到自身帶因狀況，近年在政府的提倡與補助下，許多夫妻選擇接受產前遺傳診斷檢查及諮詢服務，「在尚未推動計畫之前，每年大約有 20 至 30 位重度海洋性貧血小朋友出生，近年重度海洋性貧血患者已逐漸減少至個位數。」
盧孟佑醫師補充，過去檢測資源有限，仍有許多父母不知道自己帶因狀況而生下中重度海洋性貧血孩童，因此台灣目前約有 300 多位重度海洋性貧血患者，需一輩子接受治療。
新一代紅血球成熟劑 有望降低患者輸血頻率
重度海洋性貧血患者約一歲左右開始出現嚴重貧血症狀，之後必須接受每 2 至 4 週定期輸血治療，而長期輸血也容易產生鐵質沉積於不同器官，嚴重甚至會引起心臟衰竭，因此，患者需搭配使用排鐵劑，只是仍有腸胃不適等副作用、或患者容易因麻煩而自行停藥的問題。
不過盧孟佑醫師表示，近年隨著治療進步，已有新一代紅血球成熟劑出現，並於近期獲得衛福部食藥署核准，不僅能夠調節晚期紅血球成熟，臨床實驗也證明能讓患者的紅血球活得比較久，改善無效造血狀況，進而減緩病人的輸血頻率和輸血量，同時減少鐵質沉積，降低吃排鐵劑及副作用的問題。
他也分享一名臨床個案，病友周先生自三歲診斷為重度海洋性貧血起，每兩週就得回醫院接受輸血與每日居家排鐵治療，若間隔太久才回診，或是無法輸到足夠血量，不僅會比一般人更快感到疲憊，走路不到幾分鐘、爬幾階樓梯就容易喘，就學、求職階段需要常常為了回診而請假，或配合上課、工作地點，找尋能夠穩定供給輸血的醫院，還可能受到雇主及同事的不諒解。
周先生表示，自己被醫師告知可能活不過 8 歲，「現在我已經 32 歲了，相信未來可以有更好的治療選擇，讓我在工作和生活上能有更多彈性可以安排，減少更多困擾。」
諮詢專家：臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑醫師
文／李祉函 圖／黃懷賢
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