罕見疾病病患「想活下去還得排隊」？病友與家屬只盼望一件事！

如果突然身患重病，你會擔心病治不好，或無藥可吃的狀況嗎？一般人尚且會擔心，何況台灣有群孩子一出生就受罕見疾病所苦，有些人更是到青少年時期才發病。他們面對疾病的過程往往求助無門，用藥的限制與昂貴更讓他們深感徬徨。時間來到現在，仍有群罕病病人正在排隊，等待健保給付藥物，來阻止病情惡化，以延續生命。

今年初曾有一名患有罕見疾病脊髓性肌萎縮症（SMA）的女童小沂遠赴中國就醫求藥，引起了社會大眾關切。由於台灣市場小、需求小，因此罕見疾病藥物開發成本較高，也被稱作「孤兒藥」。罕藥的費用非一般家庭可負擔，若無健保支持，容易使罕病家庭經濟及生活陷於困境。

健保給付罕見疾病藥物的現況

罕見疾病基金會執行長陳冠如說明，目前二代健保罕病藥物給付率只有 44.44%，仍有 23 種藥物正在排隊健保的給付。這些藥物可照顧 19 種罕病病患，其中裘馨氏肌肉萎縮症、卓飛症候群、泛視神經脊髓炎、肌萎縮性側索硬化症等，他們等待給付的罕藥都是目前唯一的治療方式，顯見用藥需求的迫切。

不僅如此，陳冠如補充，過去一代健保中罕病病人從通報、確診、拿到藥物的時間平均約 5.2 個月，但現在等待時間變長了，平均需長達 30.3 個月。實際上，罕病通報人數截至 1 月共有 7,144 人，但其中高達 29% 病友（2,072 人）已經過世。中華民國肌萎縮症病友協會理事長、同時也是三軍總醫院病理部主治醫師的陳燕麟強調，病友們等待的時間中，其實就是一個個生命的逝去。

健保給付時間變長、限制多，一直都是罕病病患所面臨的困境。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事許展容則分享，過去脊髓肌肉萎縮症藥物只給付給 7 歲以下病童，面對藥物申請的限制，她感到十分不解，「難道我因為早出生幾年，所以就沒有資格申請健保給付的罕病藥物嗎？」所幸，共同擬定會已通過擴大 SMA 的藥物給付範圍，將會有更多罕病病患受惠。

病友心聲：只要能用藥就是一線希望

裘馨氏肌肉萎縮症病童倞凱總是笑容滿面，微笑面對在場所有人。他今年就讀國中 2 年級，不僅努力地持續接受復健訓練，也逐漸適應校園生活，現在更與普通孩子般，擁有游泳、打太鼓等興趣。雖然倞凱隨著疾病發展，全身肌肉逐漸無力，但手指仍充滿活力，他一聽到音樂就會跟著舞動，展現鮮活的活力。

倞凱媽媽坦言，一開始要讓倞凱嘗試新的藥物時，她也躊躇許久、難免會擔心。面對罕病，復健與用藥不見得能痊癒，但她強調，「對罕病病友來說，若有藥物可以用，都是種活下去的機會。」其實只要能延緩疾病惡化的速度，甚至孩子能健康成長，就已經是家長最大的期盼。

另一位患有卓飛症候群的有桐今年 10 歲，過去只要有感冒就會發生嚴重癲癇，其實感冒、天氣變化、溫差大等都會是誘發癲癇的因素，因此只要溫度有變化，有桐家長就會非常緊張與擔心。由於有桐只要發生癲癇，身體都會僵直、缺氧，若發作越頻繁，將對腦部造成更多影響，包括口語表達及智能發展的退化。

不過有桐媽媽表示，有桐調整藥物後，癲癇發作時間變短許多。以往發作將近 10 分鐘才會停止，而半小時後又可能再次發作。但現在不僅發作時間縮短，約 1 分鐘就停下，短時間內也很少再次發作。而有桐更多的變化，其實在於認知上的進步，他不僅眼神開始有了反應，也漸漸學會與他人互動，現在也能向家人表達自己的喜好，令爸爸媽媽欣慰不已。

罕病藥物對病友與家屬來說都是一線希望，罕見疾病基金會董事長林炫沛強調，訴求健保提高罕藥給付率的意義，不是在於要求無節制的供藥，而是給予病患一個好轉的機會。他也建議，政府可參考設置相關把關措施，如 1、2 年後病患並未因藥物使用好轉，給付就可再調整，靈活控管可讓更多人受惠，也能避免健保預算不夠的窘境。

文、圖／陳韋彤

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