NGS擬納健保!生技股嗨爆,台大醫詳解這檢測對癌友超重要原因

次世代基因定序(NGS)近期被證實有望納入健保給付,連帶相關業者股價大漲,但癌症患者看了霧煞煞,台大醫師則解釋,NGS 是新一代檢測異常細胞基因變化的作法,一次可以看多達上百個基因位點,醫生可就檢查結果來選擇可用的標靶藥物,但要價上萬元,未來納入給付,將大大降低患者的經濟負擔。

健保署長石崇良日前證實,衛福部已在討論將「次世代基因定序(NGS)」納入健保給付,而目前健保給付的標靶藥物涵蓋 8 個癌別,綜計 15 種藥物,其中又以肺癌乳癌、大腸直腸癌、卵巢癌等標靶藥物為多,實際給付措施仍在討論中,但最快今年會完成討論,明年第 2 季或第 3 季有望開始給付。

「NGS」是什麼?

醫療上的基因定序與民眾在新冠肺炎期間常聽到的「病毒基因定序」概念類似,台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師李妮鍾解釋,「第一代基因定序」和「次世代基因定序」指的是基因定序的兩種做法,都是用來找出基因上的變異、藉此了解與疾病的關聯,第一代基因定序又以「桑格斯定序法」為大宗。

針對桑格斯定序法,李妮鍾指出,以往知道某一個基因上的位點變化與癌症有關,就會針對這一個位點變化、用桑格斯法做檢測,如果存在對應變異,就可以使用針對此一位點的藥物做治療,但此一作法的痛點就在於,一次只能對「一個位點」或「一個基因」。

「NGS」同樣是基因檢測方法,用以偵測基因上的變異狀況,但一次可以偵測「多個位點或基因」,李妮鍾說明,NGS 提供了高通量的檢測方式,可以一次看完需要檢測的基因位點,不用像第一代基因定序那樣、逐一查看基因的變異情況,且敏感性也高於第一代基因定序,大大提升基因定序檢測的能量。

為什麼癌症需要「NGS」?

「基因定序」與「標靶治療」應用息息相關,而「標靶治療」是近年來應對癌症的利器,需要透過鎖定癌細胞表面的特定接受體進行攻擊,或是干擾癌細胞之間的訊息傳遞途徑,藉此來影響癌細胞的運作,達到緩解疾病進程,甚至消除癌細胞的目的。

一名病患是否適用於某標靶藥物,首先必須確認其癌細胞是否有其產生作用的對應基因,否則即使用藥,也無法產生預期效果,因此治療前需要進行腫瘤基因檢查,即「基因定序」來確認藥物是否合用。

李妮鍾補充,標靶治療藥物一次就是應對一個位點或一個基因,但單一癌種可能不只有一種標靶藥物,每種藥物又可能有各自應對的基因,舉例來說,50% 的肺癌有某基因突變,另外 50% 可能是其他基因問題,如果第一次沒找到關聯性,就要一個一個往下找,性價比不高、也相當費時,NGS 就是以高通量的方法,一次把所有的可能的基因位點看完。

「NGS」做一次就了解所有基因?

雖說 NGS 的檢驗方法可以一次看多個基因,但李妮鍾指出,實際應用上會以「套組」的方式呈現與執行,比如檢測機構會提供肺癌、白血病、乳癌等不同癌別的檢驗套組方案,每個套組針對數個不同癌別的基因突變進行檢驗,比如肺癌檢驗套組,可能就是鎖定肺癌相關的數百個基因做檢測。

因此,NGS 並不是要透過一次檢驗,就全面性了解患者體內有哪些變異,仍有其鎖定的目標區域,李妮鍾說,各個檢驗套組所定序的基因有限,因此也可能缺乏研究最新發現的基因,但隨科技進步、套組涵蓋基因改版,也可以再持續增加。

癌症患者怎麼做「NGS」?

臨床實際針對癌症應用時,首先要取得有問題的組織檢體,李妮鍾指出,如果是全身性的疾病變異,如生殖細胞突變等,不用透過開刀的方式,抽血可能就能取得檢體,但若是後天才產生突變,比如體細胞突變、癌症突變等,就可能需要動刀拿到有問題組織才有辦法送驗。

李妮鍾指出,現在醫院的流程大多是開刀取檢體、病人同意後自費做 NGS,確認是否有藥物相關基因變化,有找到就去申請健保相關給付,不過有些患者無力負擔相關費用,因此若健保願意給付、讓患者接受檢查,有機會使用到藥物的人就會增加,此一檢驗方式也有望走向常規化。

此外,李妮鍾說,其實不只有癌症患者可以用到 NGS,遺傳疾病、癌症、體細胞疾病等都是可應用的,只是檢查面向不同,但檢查方法一樣,所以做基因定序前,要依照該次檢查想看的疾病是什麼來決定使用的檢測方案。

「NGS」比第一代更便宜?

就單一次檢驗價格來說,NGS 的費用其實遠高於第一代基因定序,李妮鍾說,單一次第一代基因定序費用落在數千元不等,但一次只有一個位點或一個基因,NGS 則是數萬元不等,依據檢驗實驗室次世代定序的定序深度、套組涵蓋範圍等都有差異。

就實際應用來說,李妮鍾舉例,癌症標靶定序一次要看的基因可能是 500 個,這時後使用第一代基因定序作法就會變得非常貴,將目標基因逐一查看的費用可能高達 150 萬或以上,此時次世代定序反而沒那麼貴,可能落在 5 萬到 10 萬左右,反而是比較理想的方案。

李妮鍾說,臨床端感謝健保署願意研擬相關措施,讓此類檢查成為常規,但疾病有很多種,癌症只是其中一種,還有其他疾病、如遺傳性疾病,也可以使用次世代定序幫病人檢驗出來,希望健保署未來有機會討論,是否納入遺傳性疾病檢測,藉此照顧更多病人。

文/林志怡 圖/孫沛群

諮詢專家:台大基因醫學部暨小兒部主治醫師李妮鍾