基因突變害母親關 20 年！「基因檢測」多重要？揪出胎兒遺傳疾病

失去孩子已經十分痛苦，更何況被懷疑是殺死祂們的兇手？澳洲曾有一名母親，被懷疑親手殺害 4 名子女，甚至被冠上「全世界最殘忍的母親」的稱號。這名母親在監獄中度過了 20 年後，近年的一項基因檢測研究發現，死去的 4 名孩子有機率不是「她殺」，可能真的是自然死亡。於是在經歷了 20 年的冤望歲月後，她才終於獲得清白。

20 年前，澳洲女性 Kathleen Folbigg 涉嫌在 1989 至 1999 年期間，連續殺害自己 4 名子女，而祂們的死亡年齡分別是 19 天、8 個月、10 個月與 18 個月。據 BBC 報導，福比格的 4 個孩子因不明原因猝死，檢察官聲稱是福比格悶死孩子，而讓他們窒息而死。

基因檢測發現，4 名子女可能因疾病自然死亡而非謀殺

福比格在獄中的期間，基因檢測研究有飛快進展。原來，福比格一家基因都非常特殊，福比格赦免請願的幕後推手，同時也是澳洲國立大學免疫學和基因組醫學教授維努埃薩（Carola Vinuesa）於 2019 年發現，福比格的女兒們有先天基因突變，是一種被稱為鈣調蛋白（攜鈣素）的基因突變。

維努埃薩指出，鈣調蛋白是能和鈣離子結合的多功能蛋白質，突變後恐導致突發性心臟猝死，且心臟的跳動其實與鈣離子的調節呈現高度相關。也就是說若失去鈣調蛋白作用後，心臟可能因此停止，甚至造成死亡。由於福比格的女兒們生前有呼吸道感染的紀錄，可能因此導致致命性的心律失常。

至於福比格的兒子們，雖然沒有鈣調蛋白的突變，但也被發現 2 種罕見 BSN 突變基因。這種基因可能造成早發性又致命的癲癇，與次男生前就醫紀錄也不謀而合，祂有過世前幾個月曾癲癇發作。

基因檢測很重要，可找出患有遺傳疾病的寶寶

此事件顯示出了基因檢測的重要性，而現在的基因檢測，的確能揪出腹中胎兒是否有遺傳疾病。而部分孕前檢查，也有助於夫妻於孕前發現，是否有容易被忽略的「單基因遺傳疾病」。也就是患病寶寶的雙親通常沒有疾病症狀，卻悄悄遺傳給孩子，導致疾病發生。

目前台灣提供新生兒公費進行 21 項新生兒篩檢，即「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。此篩檢主要是檢查剛出生的寶寶是否患有 21 項（任一項）代謝異常疾病，如常見的蠶豆症、甲狀腺低能症、腎上腺增生症等。不過公費以外還有自費篩檢，可提早揪出孩子是否患有罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等。

不過雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎說明，超過一半的新生兒家長讓寶寶進行自費篩檢的時間點晚於常規（48 小時）原因大多也和決策時間太短、衛教資訊太少、太晚開始了解篩檢項目有關，需注意的是，有部分家長認為已經進行產前帶因篩檢或各式診斷，因此不必再進行篩檢。

只要及早發現，治療效果與預後將有巨大差距

但基因檢測可以幫助病患從小開始、早早治療，也能避免疾病加速惡化至難以挽回的局面。以 SMA 來說，SMA 是 SMN1 基因缺陷，影響運動神經元的運作，如果神經一旦損傷就難以逆轉，約出生 6 個月內就會發病，發病後會導致癱軟、肌肉無力、呼吸困難，甚至死亡。而 SMA 屬於隱性遺傳疾病，因此身為帶因者的家長不會有任何症狀，但台灣每 48 的人就有一名帶因者。

高醫大檢驗部／小兒科部主治醫師鐘育志補充，過去多數 SMA 的病人都是坐著輪椅行動，但現在醫院都會收治到發病前就開始治療的個案，及早開始治療都還能持續行走，甚至充滿活力、能跳舞，治療時間差距 1、2 星期，帶來的結果就會完全不同。他呼籲，及早發現才能越早治療，避免更多無法挽回的傷害。

文／陳韋彤　圖／楊紹楚

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