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《黑澀會》美眉出身、女團 Popu Lady 成員洪詩今年 3 月與演員李運慶登記結婚，不久後便宣布懷孕好消息。日前她在 Youtube 分享自己產檢時才知道，原來自己是 X 染色體脆折症（一種智力障礙疾病）的帶因者，女兒也有此基因。但此類遺傳疾病是有機會從產前基因檢測中得知的。
一般人可能沒聽過 X 染色體脆折症，但它其實是僅次於唐氏症，也會造成胎兒發生智力障礙的性聯遺傳疾病，如果父母帶因，下一代就有可能是脆折症寶寶。而它的致病原因在於 X 染色體上的 FMR1 基因突變，對於胎兒外觀、行為、認知、神經系統都可能造成影響。
一表看懂 X 染色體脆折症特徵涵蓋層面
| 類型 | 症狀 |
| 生理（外觀） | 嬰兒時期不明顯，但隨年齡增加，可能出現窄臉、大頭、大耳、扁平足等。 |
| 智力與學習障礙 | 輕微可能學習障礙，但嚴重是智力障礙的程度，影響思考、推理、解決問題等能力。 |
| 情緒、社交障礙 | 面對新環境可能容易害羞、害怕且焦慮。 |
| 行為障礙 | 注意力難集中，或具有攻擊性。 |
孩子帶因 X 染色體脆折症一定會出現症狀嗎？
既然為遺傳疾病，代表父母有代因，孩子一定是患者嗎？基本上女性染色體為 XX，而男性染色體為 XY，男性若無症狀代表高機率沒有代因，但女性在另一條染色體的保護下，即便有此基因，也可能症狀輕微或無症狀。同理，若媽媽為帶因者，女兒有一半機率也是帶因者，兒子的症狀則高機率會相對明顯。
為了避免父母不自知有基因而懷孕，婚前健康檢查或懷孕初期即可抽血進行篩檢。但目前健保給付的只有常規血液檢查（如白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等）、愛滋病、德國麻疹、B 型肝炎等感染類疾病，脆折症被列為自費項目之一。
懷孕前應做功課！了解自身是否有罕病帶因
雖然脆折症發生率不及唐氏症，但仍是發生率第二高的遺傳疾病，不可不慎。尤其脆折症屬於「隱性遺傳」，也就是說，寶寶雙親通常沒有症狀，容易悄悄遺傳給孩子而導致疾病發生。因此事前檢測至關重要，可以幫助夫妻於孕前或早期及早發現。
但實際上，自費檢查價格昂貴，又有多種項目，除非知道自己家中有明顯家族史，或為常見遺傳疾病，否則容易被忽略。不過，台北長庚醫院婦產科系主任洪泰和認為，產前除了做一些身體數值的檢查，也可同步進行唐氏症、胎兒染色體異常檢測等。
另外，常見遺傳疾病的部分，夫妻可以多注意的地方是海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、X 染色體脆折症等疾病。李運慶也強調，「如果一開始知道做血液檢查就可以知道自身是否有遺傳性疾病，也許我們對懷孕這件事做更多功課，甚至出現不同的決定。」
文／陳韋彤 圖／楊紹楚
參考資料：衛生福利部台中醫院《認識 X 染色體脆折症》
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