放大字體
縮小字體
脊髓性肌肉萎縮症SMA是一種遺傳的神經肌肉退化疾病，發生率約每1萬至2萬人中有1人。過去在藥物問世前，第一型患者多數在兩歲以前死亡，曾是全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。隨著基因與藥物治療問世，SMA的自然病程已被改寫。治療目標從「延長壽命」，走向「保留與提升運動功能」。
健保已擴大給付 仍約百名病友未用藥
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志指出，台灣目前推估約有400至450名SMA病友，其中約300人已接受藥物治療。自2024年8月起，健保擴大SMA藥物給付範圍，18歲以前發病、未長期依賴呼吸器（連續使用超過21天者排除），多可申請治療。
然而，即使政策放寬，仍約有近100名符合資格的病友尚未開始用藥。為何在治療資源已到位的情況下，仍有人選擇觀望？
成人為何不願治療？
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿觀察，未治療者多半不是最重症患者，而是症狀尚能維持的輕中度成人。「有些人會覺得現在還可以動，不急著改變生活。」
SMA的本質，是運動神經元隨時間持續流失。已死亡的神經細胞無法復原，延後治療，等於讓流失持續發生。周宜卿指出，成人觀望的原因多集中在三點：
- 認為症狀尚可，不急於介入
- 對療效仍在等待觀察
- 不希望增加家人接送與照護負擔
部分治療需定期返院，背針治療（脊椎穿刺）對長期臥床或脊椎側彎患者技術難度較高，也需仰賴有經驗的團隊。
從只求別退步，到真的看見進步
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科醫師鐘育志分享一名26歲第三型SMA病友的故事。發病後，肌力逐漸下降。在超商工作時，因無力將商品從購物籃中取出，只能把整個籃子傾倒再掃描，讓顧客感到困惑。他熱愛烹飪，卻只能坐在輪椅上料理，每站立不到30秒就必須休息。
後來，他接受背針治療。兩年後，他已能扶著步行約25步，能站立結帳，能提起2公斤白米協助裝袋；原本需要頻繁休息的他，也能站立炒菜3至5分鐘。家庭照顧依賴度下降，工作表現改善，自信明顯提升。
鐘育志指出，家屬最初的期待，只是「不要再退步」。但當真的看見進步時，全家人都感到驚訝。「那些小小的進步，改變了他的工作，也改變了他的生活品質。」
重度病友還有治療價值嗎？
部分家庭擔心，若已進入中重度，治療是否仍有效？周宜卿指出，治療目標會隨病程不同而調整。對部分成人病友而言，維持呼吸功能、降低肺炎與住院風險，本身就是重要成果。「已經死亡的運動神經元救不回來，但尚未流失的可以保住。」越早介入，保留下來的功能越多。
文/楊依嘉、圖/巫俊郡
延伸閱讀：
美劇《實習醫生》Eric Dane漸凍症離世！發生率攀升 好發65歲以上、9成非遺傳
清晨猝死為何特別多？血壓衝高、血管最僵硬 心肌梗塞高峰與保命5分鐘
小五女童墜樓不治 專家示警：段考前是情緒高風險期 留意人際孤立與霸凌