血友病難治療　三軍總醫院用基因檢測找到解方

血友病是台灣最常見的遺傳疾病，雖然現在已經有基因檢測可以在產前就知道是否有帶因，但卻還有2~7％檢查不出來。但三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽發現，其實血友病有特殊的變異點。

血友病是什麼

血友病是一個大家常聽到的病名，但如果真的要敘述這個病是什麼，相信很多人還是講不出來，頂多知道它是一種遺傳疾病。

其實血友病名稱既然有個「血」，就表示它是個跟血液相關的疾病，身體裡共有13個凝血相關因子，如果因為基因變異，導致身體裡缺乏其中幾項凝血因子，就會造成血友病。所以跟正常人相比，血友病患者會「很常流血」，而且癒合時間也會比較慢。

血友病小知識

血友病大部分是遺傳，少部分是後天自體免疫造成。

症狀：只要碰撞就容易出血、瘀血；通常關節中會一直積血而疼痛變形。

型別：常見的血友病分為Ａ型、B型，都是屬於X染色體的突變、不正常。

好發：因為是X染色體帶因，所以90％以上都是男性發病。

治療：施打抗凝血因子，補足身體所需。

血友病的基因檢測

目前診斷最多人得到的A型血友病，是檢測製造第8凝血因子的基因（F8）有沒有異常，但有 2-7% 的病患在F8基因上找不到突變。

陳宇欽跟團隊為了找到異常點，除了利用基因定序之外，也利用mRNA分析，以及多重連線探針擴增技術（MLPA），也就是除了看染色體的數量、異常之外，還能看到更微小的基因，是否有異常的技術。

果然，在基因轉錄、製造凝血因子的時候，發現在F8基因上，多出了非常微小核苷酸，這些核苷酸干擾凝血因子的製造，導致這個人沒辦法產生足夠、健康的凝血因子，等於是找到了新的解方。

所以血友病的基因突變偵測率，從 92.8% 提升到 98% ，陳宇欽說，這除了確診率可以變高，它也可以預測出血的嚴重度，也可以得知是否為「產生抗體」的高風險群。

因為血友病患者，要透過施打凝血因子來維持身體的健康，但如果產生抗體，就表示凝血因子會「無效」，他們出血的風險就會變得很高。

所以透過檢測新的基因變異，可以讓患者知道自己是不是會產生抗體、什麼時候會產生抗體，能找出更多預防的方式，陳宇欽說，也希望在之後，對於難控制的血友病，能夠透過找到新的變異點，有新一波的基因療法出現。

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文／盧映慈 圖／何宜庭