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「對不起，由於太多無法克服的問題，我們選擇終止脊髓性肌肉萎縮症病（SMA）新藥的開發！」上個月初，瑞士羅氏藥廠沉重宣佈放棄olesoxime罕見病藥品，3年來最少1.2億美元的投資全付諸東流。
脊髓性肌肉萎縮症病（SMA）是什麼？其實，就是俗稱的「漸凍人」。
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。
目前此症尚無具體的治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。
脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？
脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。
目前已知位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷，為導致此症的最重要的原因。
如何預防生下漸凍兒？
要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查之評估，以作最後之確認診斷。
脊髓性肌肉萎縮症患者屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。
若與患者具血緣關係的親屬想生孩子，可以與配偶預先做SMN基因檢查，只要透過抽血，即可確認是否為帶因者，可避免四分之一生下脊髓肌肉萎縮症患兒的機率。
有關治療方面，目前仍以支持性治療減緩併發症產生為主，但目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段，相信在近年內會出現突破性的發展來積極治療或減緩脊髓肌肉萎縮症疾病的進行。
孕婦產檢不可少！
孕婦也可以在產檢時，利用抽血方式來檢測脊髓性肌肉萎縮症基因。若孕婦發現是帶因者，先生必須進一步抽血檢查。假使先生也是帶因者，建議施行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。
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文／林以璿 圖／許嘉真