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醫界早已證實，高膽固醇也是會遺傳的，有種疾病稱為「家族性高膽固醇血症」（FH），是種基因缺陷的遺傳性疾病，會出現血液中高膽固醇與早期心血管疾病。但現在科學家研究發現，在某些人種的體內竟然含有降低膽固醇的基因變異，竟然可以導致他們膽固醇吸收率下降，就算拚命吃牛肉也不會出現高血脂，與前者相比，可謂幸運的基因變異。
人體血液中的低密度蛋白膽固醇（LDL-C）濃度升高是導致心腦血管疾病的主要指標之一，了解人體LDL-C水平的遺傳調控機制，是研發醫藥與診治疾病的重要條，但目前只有少數影響LDL-C的基因被鑑定出來。
哈蕯克民族人體內有可以降低膽固醇的突變基因
中國大陸的新疆醫科大學與武漢大學生命科學學院的研究團隊，連手進行一項研究，發現位於中亞與新疆的哈蕯克族人民，儘管以牛、羊肉為主，但罹患心腦血管疾病的機率卻遠低於漢族人民，而且血脂數值較低，而原因就出在他們身上存在一種可以降低膽固醇的LIMA1的突變基因。
研究團隊選取哈蕯克族的一個家系，透過分離家系成員的基因DNA並進行研究分，最終在這些受測者的體內發現一個新的突變位置，就在LIMA1的基因之中，而這個基因導致他們的膽固醇吸收率下降。
研究發現，不同種族之間人體的LDL-C含量與冠心病的發病率有很大的差異，而受測的哈蕯克家族接受全基因組外顯子測序和基因關聯性分析，發現LIMA1基因出現罕見的突變（k305fs），這種基因與降低LDL有著顯著的關聯。
突變LIMA1基因可以做為研發降低膽固醇藥物的重點
接著研究團隊又進行動物實驗，結果在基因敲除的實驗鼠身上也得到相同的結果。此外，研究團隊也發現，LIMA1的特異性表達在小腸上，透過與NPC1L1蛋白互作將後者鎖定到肌球蛋白Myosin Vb上，從而調控小腸吸收膽固醇的功能。這項研究成果被發表在美國知名的《科學》雜誌上。
研究團隊指出，這項研究成果確定未來LIMA1基因可以做為研發新的降低膽固醇與血脂藥物的重點基因。
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文/陳亦云 圖/許嘉真