心臟病竟與罕病有關！醫籲：2 罕病未及早診斷、治療，恐減壽 20 年！

根據衛生福利部 109 年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年就奪走兩萬多人的寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提高警覺才得以及早診斷、正確治療。

根據研究，至少有 10% 法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療，恐減少 20 年壽命。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢。

常見影響心臟健康的 2 種罕病是什麼

成功大學醫學院醫學系內科部定教授兼心臟血管科主治醫師趙庭興表示，影響心臟健康的罕病，以「類澱粉沉積症」、「法布瑞氏症」較受關注，兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病。

患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等，並造成損傷、病變，甚至導致器官衰竭。他說：「類澱粉沉積症是因為無法代謝蛋白質、法布瑞氏症則是體內無法分解特定脂質。」

此兩種病症，均會造成心肌病變、心搏過慢、左心室肥厚、心肌纖維化，進而導致心律不整，最終走向心臟衰竭。然而，因症狀與心臟疾病表現非常相似，容易被忽略，延誤治療。

不明原因的心臟問題，務必進行罕病篩檢

趙庭興以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少 20 年壽命，女性平均減少 15 年。根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，而於心臟科篩檢出法布瑞氏症竟高達 2~3%。

因此，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表《法布瑞氏症的治療與診斷》專家共識，建議 40 歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢，即早評估才能正確治療，避免猝死之發生。

侯嘉殷呼籲，民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對 「 罕病 」 的警覺。臨床醫師應對心臟病變有罕病可能性有所警覺，問診時應納入家族病史；民眾應關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢。

文 / 黃慧玫、圖 / 何宜庭

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