遺傳罕病時常被誤診!「類澱粉神經病變」有三大症狀

神經病變會出現雙手麻木、四肢無力、甚至異常疼痛,常見可能會引起的疾病包含如糖尿病、腎功能障礙、內分泌問題,但其實也有部分是「基因遺傳」造成,且病變範圍還可能侵犯到其他器官像是心臟、腸胃道等,臨床上患者常被誤診,甚至輾轉在不同科別就醫後才找到原因,如果是家中有不同的親人出現相同的問題,可能就要懷疑是基因遺傳所造成的「家族型類澱粉神經病變」。

什麼是家族型類澱粉神經病變?

家族型類澱粉神經病變(Familial Amyloidotic PolyneuropathyFAP)是一種罕見的體染色體顯性遺傳的疾病,不正常澱粉樣蛋白(amyloid)堆積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統,影響周邊神經及自主神經系統等。

在台灣過往通報的案例中,都主要是侵犯周邊神經及心臟,北榮周邊神經科主治醫師林恭平說:「在台灣推估有100-150個家族有此疾病,發病的男性患者約55,女性約65歲。」

後代遺傳率50% 男女都有機會

無論男女都有可能被遺傳,原因在於病變主要會影響轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,類澱粉析維囤積在人體的器官組織上,無法有效清除澱粉沉積。

類澱粉神經病變主要症狀:腹瀉、心臟、自主神經

因為類澱粉神經病變的臨床表現時常被會誤診,甚至長達數年才被發現原來是家族型類澱粉神經病變。在臨床上常見的症狀,包含腹瀉與腹痛或是姿勢性低血壓。特別是當類澱粉沈積於於心臟時,會造成心律不整與心肌病變,或是出現其他的自主神經症狀,包括便秘、排汗障礙等等。

產生病變後會侵犯周邊神經、心臟、腸胃道、腦膜、眼睛等器官系統,造成各種細微症狀、不易察覺。由於大眾相關併發症狀不是很了解,預期還有許多不同程度的隱藏患者並未被診斷出來。

除了臨床表徵重要外,在診斷此病需要病理的檢查,透過神經切片、直腸內膜切片等,將切片染上剛果紅後,如果有類澱粉囤積在組織上,在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。

換肝治療10年存活率達80%!藥物治療也現新契機

在臨床治療上患者也相對辛苦,因為類澱粉沉積會導致組織和器官一直逐漸退化,大約在7~8年後,病情就會惡化到無法行走,嚴重甚至會死亡。過去的治療方式只能透過「換肝」,把會製造類澱粉的肝臟換成不會製造成類澱粉的肝臟。

若接受肝臟移植手術預後良好,換肝10年存活率為80%,沒換肝為30%,但捐贈的肝臟取得不易,而且還會有人體排斥的問題,很多病患後來也只能以「藥物治療」為主。

林恭平特別提到:「此罕見疾病的基因遺傳率為50%,但有這種體質不一定會生病,在各國的發病率不同,國內發生率還需要更多樣本確認。」如患者有早期徵兆時提早檢測,就能得到更積極治療。

文、王芊淩/圖、何宜庭

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