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神經病變會出現雙手麻木、四肢無力、甚至異常疼痛，常見可能會引起的疾病包含如糖尿病、腎功能障礙、內分泌問題，但其實也有部分是「基因遺傳」造成，且病變範圍還可能侵犯到其他器官像是心臟、腸胃道等，臨床上患者常被誤診，甚至輾轉在不同科別就醫後才找到原因，如果是家中有不同的親人出現相同的問題，可能就要懷疑是基因遺傳所造成的「家族型類澱粉神經病變」。
什麼是家族型類澱粉神經病變？
家族型類澱粉神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP)是一種罕見的體染色體顯性遺傳的疾病，不正常澱粉樣蛋白(amyloid)堆積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統，影響周邊神經及自主神經系統等。
在台灣過往通報的案例中，都主要是侵犯周邊神經及心臟，北榮周邊神經科主治醫師林恭平說：「在台灣推估有100-150個家族有此疾病，發病的男性患者約55歲，女性約65歲。」
後代遺傳率50% 男女都有機會
無論男女都有可能被遺傳，原因在於病變主要會影響轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，類澱粉析維囤積在人體的器官組織上，無法有效清除澱粉沉積。
類澱粉神經病變主要症狀：腹瀉、心臟、自主神經
因為類澱粉神經病變的臨床表現時常被會誤診，甚至長達數年才被發現原來是家族型類澱粉神經病變。在臨床上常見的症狀，包含腹瀉與腹痛或是姿勢性低血壓。特別是當類澱粉沈積於於心臟時，會造成心律不整與心肌病變，或是出現其他的自主神經症狀，包括便秘、排汗障礙等等。
產生病變後會侵犯周邊神經、心臟、腸胃道、腦膜、眼睛等器官系統，造成各種細微症狀、不易察覺。由於大眾相關併發症狀不是很了解，預期還有許多不同程度的隱藏患者並未被診斷出來。
除了臨床表徵重要外，在診斷此病需要病理的檢查，透過神經切片、直腸內膜切片等，將切片染上剛果紅後，如果有類澱粉囤積在組織上，在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。
換肝治療10年存活率達80%！藥物治療也現新契機
在臨床治療上患者也相對辛苦，因為類澱粉沉積會導致組織和器官一直逐漸退化，大約在7～8年後，病情就會惡化到無法行走，嚴重甚至會死亡。過去的治療方式只能透過「換肝」，把會製造類澱粉的肝臟換成不會製造成類澱粉的肝臟。
若接受肝臟移植手術預後良好，換肝10年存活率為80%，沒換肝為30%，但捐贈的肝臟取得不易，而且還會有人體排斥的問題，很多病患後來也只能以「藥物治療」為主。
林恭平特別提到：「此罕見疾病的基因遺傳率為50%，但有這種體質不一定會生病，在各國的發病率不同，國內發生率還需要更多樣本確認。」如患者有早期徵兆時提早檢測，就能得到更積極治療。
文、王芊淩／圖、何宜庭
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