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70歲的邵女士一直有手麻問題，初期診斷為板機指，手術後仍未見改善，輾轉就醫又被診斷為腕隧道症候群，再次接受手術，手麻依舊未得到緩解，且情況越來越嚴重，連手的握力變差，常常半夜痛醒，就醫經驗長達15年。
幾年前，開始出現走路會喘的症狀，且體重直直落瘦到只剩30公斤，到大醫院在接受基因檢測，發現這些症狀是轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症（ATTR-CM）引起。邵女士後來亦發現，家族中不少長輩都有類似症狀，平均壽命不到60歲，所幸現在藥物治療大有進步，她接受藥物治療後，目前走路運動都不是問題。
什麼是ATTR-CM？
中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示，轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變（ATTR-CM）是一種罕見且致命的心肌病變，因症狀不典型所以診斷困難，病患常年輾轉求診多個科別，仍難以確診真正病因，最後只能等待器官移植救命。
陳文鍾指出，過去醫界對於ATTR-CM沒有很好的診斷工具及治療藥物，臨床醫師將這類疾病歸為肥厚心肌 病變，只能給予支持性療法，如今隨著醫療科技及藥物的進步，大大改寫患者的命運，新藥物讓患者得以延長生命及改善生活品質。
類澱粉沉積症是一種系統性疾病，其特徵是組織裡沉積著無法被代謝的蛋白質，而影響組織和器官的正常運作，ATTR-CM是肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」結構不穩定且摺疊錯誤，這些錯誤折疊的蛋白質會黏在一起並累積於體內，當沉積物堆積在心臟，使得心肌變厚且僵硬，最終導致心臟衰竭，確診後未即時治療的患者通常僅存2-5年的壽命。
ATTR-CM的症狀分為遺傳型與野生型
長年投入此領域的台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示，ATTR-CM分為兩種類型，一種是基因突變導致的「遺傳型」，另一種是因年紀增長導致的「野生型」，遺傳型目前已知有超過130種會引起ATTR突變的基因，而症狀最早會在50-60歲時出現；野生型則通常發生在60歲以上的民眾，是最常見的類型。
林彥宏分享臨床經驗，台灣遺傳型患者超過90%是A97S基因所引起，患者主要出現神經及心臟方面的疾病。至於野生型的ATTR-CM則可能出現眼睛疾病（青光眼）、疲勞、肌腱斷裂（二頭肌、跟鍵）、胃腸疾病（腹瀉、便秘、噁心）、關節疼痛（肩膀、髖關節、膝關節）、小腿疼痛等症狀。
別輕忽疲倦、手麻、關節疼痛
據台大醫院臨床統計，國內約有1000多位「遺傳型」的AATR-CM，而野生型患者人數是遺傳型患者的10倍之多，林彥宏說，目前台灣並沒有針對野生型AATR-CM患者進行大規模的篩檢，臨床上看到的只是冰山的一角而已，還有很多有病患遊走於各科別
由於ATTR-CM會為患者帶來沉重的生活不便，研究統計約有6成的患者無法正常走路，且患者憂鬱比例高。林彥宏表示，過去肝臟移植是唯一可以減緩疾病進程的治療方式，但不是每個患者身體狀況都能進行植手術，且野生型的患者也不適用，只能採取症狀治療，晚期患者甚至只剩下心臟移植是唯一的治療選項。然而隨著AATR-CM口服藥物的問市，為此類患者帶來一線生機。
林彥宏強調，過去AATR-CM沒有很好的治療藥物，自二月一日起已有口服治療藥物納入健保，由於蛋白質沉積物可能影響多個器官，ATTR-CM的症狀並不典型所以不易診斷，據統計，患者在獲得正確診斷前看過多達5位醫師。
他呼籲民眾，若有心臟衰竭症狀如疲倦、喘不過氣、水腫，又同時有其他不典型症狀，包含手麻、腕隧道症候群、腰椎管狹窄、 關節疼痛，或是腹瀉及便祕等腸胃問題，若症狀持續一段時間仍末改善，就需要懷疑是否為ATTR-CM，應主動就醫並及時尋求專業診斷。
有以下症狀速就醫，可能罹患ATTR-CM
中華民國核醫學學會理事長王昱豐表示，除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外，過往診斷ATTR-CM，需要透過心臟切片檢查確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈，但隨著科技發展進步，醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷。患者一旦被確診為ATTR-CM則需要進一步透過基因檢測確認罹患的是野生型或是遺傳型，若為遺傳型其家人也要進行檢查以排除罹病風險。
王昱豐強調，因為ATTR-CM診斷困難，也可以用以下「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷，若符合多個指標則罹患ATTR-CM的可能性越高。
- HFpEF：正常收縮分率心衰竭患者，通常為60歲以上
- Intolerance：無法耐受標準心臟衰竭藥物治療
- Discordance：心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果
- Diagnosis：診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症
- Echo：心臟超音波結果顯示左心室壁增厚
- Nervous System：自主神經系統功能異常，包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕
文／邱玉珍、圖／孫沛群