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31歲的小美懷第一胎的時候，第一次產檢發現血紅素正常，但紅血球體積偏小，因此要先生一起抽血檢查，結果也發現是小球性貧血，馬上要求做夫妻雙方的基因檢查，確診都是甲型的海洋性貧血帶因者，有1/4的機會寶寶是重症患者，幾乎都會在出生時死亡，或是胎死腹中，結果16週時抽羊水檢測，確認真的是甲型海洋性貧血的重症，在19週時決定放手讓寶寶好走。
海洋性貧血
海洋性貧血過去又稱為「地中海性貧血」，海洋性貧血過去又稱地中海貧血，患者製造血紅素的基因有缺陷，所以會產生不健康的血紅素，又分成甲型跟乙型兩類；根據統計，目前全台灣帶因人數大約有140萬人，但因為大部分帶因者沒有症狀，所以也不會想到要去檢查，卻可能在懷孕的時候得到「必須終止妊娠」的慘痛打擊。
血紅素又稱血紅蛋白，負責攜帶氧氣在體內循環，正常情況下是由2條α球蛋白鍊及2條β球蛋白鍊所組成的四聚體(α2β2)，而甲型是α球蛋白的基因缺損，乙型則是生成β球蛋白的基因缺損，因此產生不正常的血紅素，但2者基因互不相干，所以有可能同時有甲型跟乙型， 2者都有沒症狀、中度跟重度的分別。
甲型的重度患者因為無法得到氧氣，會形成胎兒水腫，多半在出生時死亡或是胎死腹中，乙型的患者則因為在胎內氧氣的交換是靠胎盤，還不會看出問題，會在出生後3~6個月才發現，嚴重者必須要終身輸血，對本人、家庭都是精神上跟經濟上的打擊；而中度患者會有貧血的症狀，蒼白、容易疲倦、頭暈等。
怎麼做基因檢測
帶有海洋性貧血的基因，通常會有小球性貧血，也就是紅血球會偏小，但也有可能沒有症狀，不過第一步通常會先篩檢夫妻雙方的貧血狀況，如果有小球性貧血，再檢測血中的鐵質，排除缺鐵性貧血的可能。如果鐵質過高、有小球性貧血，就會進一步做血紅素檢測跟基因檢測。
目前有補助已婚夫婦進行基因檢測，檢查的流程是，準媽媽孕前或孕期的第一次產檢（懷孕第12週前）時，先做血液常規檢查，如果「平均紅血球體積（MCV）」較小（≦80fl），安排準爸爸接受血液常規檢查，如果MCV也≦80 fl，就做基因檢測，每人可最高補助2000元檢驗費。（夫婦總費用約為4000元）
如果檢查出來，夫妻都確診是海洋性貧血的「同型帶因者」，因為胎兒有1/4機會成為重型海洋性貧血，所以也補助每胎5000元的胎兒產前遺傳診斷，如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區，再額外補助採檢費3500元，等於每胎最高補助8500元。
如果胎兒真的確診是海洋性貧血異常，會由產檢醫院提供相關的諮詢服務，像是上述提到的海洋性貧血成因、未來可能的身體發展等；屬於重症的孩子，也會提供是否要終止妊娠的諮詢參考。
奇美醫院婦產部主治醫師彭依婷說，其實如果可以，建議3種人在婚前就去做檢測，確認自己是不是帶因者，即使真的是，等到遇到適合的對象再帶來做一次檢測就好、確認是不是同型就好；而即使確認是同型，在備孕的時候還是可以特別注意，至少儘早進行胎兒診斷，或是配合試管嬰兒、選出非重症的胚胎，不用擔心自己帶因而失去幸福，就不來檢測，現在的醫學有很多可以避免的地方。
- 在健檢或其他血液檢測時發現有貧血或血球體積較小者。
- 已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。
- 完全不知道自己有沒有小球性貧血的人。
彭依婷也說，海洋性貧血雖然帶因的人多，但會變成重症的機會只有1/4，在懷孕前充分了解相關資訊，才不會承受太大的心理壓力，對孩子跟自己都比較好。所以如果懷疑自己可能是海洋性貧血的帶因者，建議馬上去做檢測。
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圖、文／盧映慈 圖片來源：freepik