有貧血的爸媽,懷孕前記得去做「海洋性貧血基因檢測」!

2019-05-05T21:00:50+08:002019-05-05|頭條, 最新文章, 健康新知, 母嬰照應|

31歲的小美懷第一胎的時候,第一次產檢發現血紅素正常,但紅血球體積偏小,因此要先生一起抽血檢查,結果也發現是小球性貧血,馬上要求做夫妻雙方的基因檢查,確診都是甲型的海洋性貧血帶因者,有1/4的機會寶寶是重症患者,幾乎都會在出生時死亡,或是胎死腹中,結果16週時抽羊水檢測,確認真的是甲型海洋性貧血的重症,在19週時決定放手讓寶寶好走。

海洋性貧血

海洋性貧血過去又稱為「地中海性貧血」,海洋性貧血過去又稱地中海貧血,患者製造血紅素的基因有缺陷,所以會產生不健康的血紅素,又分成甲型跟乙型兩類;根據統計,目前全台灣帶因人數大約有140萬人,但因為大部分帶因者沒有症狀,所以也不會想到要去檢查,卻可能在懷孕的時候得到「必須終止妊娠」的慘痛打擊。

血紅素又稱血紅蛋白,負責攜帶氧氣在體內循環,正常情況下是由2條α球蛋白鍊及2條β球蛋白鍊所組成的四聚體(α2β2),而甲型是α球蛋白的基因缺損,乙型則是生成β球蛋白的基因缺損,因此產生不正常的血紅素,但2者基因互不相干,所以有可能同時有甲型跟乙型, 2者都有沒症狀、中度跟重度的分別。

甲型的重度患者因為無法得到氧氣,會形成胎兒水腫,多半在出生時死亡或是胎死腹中,乙型的患者則因為在胎內氧氣的交換是靠胎盤,還不會看出問題,會在出生後3~6個月才發現,嚴重者必須要終身輸血,對本人、家庭都是精神上跟經濟上的打擊;而中度患者會有貧血的症狀,蒼白、容易疲倦、頭暈等。

怎麼做基因檢測

帶有海洋性貧血的基因,通常會有小球性貧血,也就是紅血球會偏小,但也有可能沒有症狀,不過第一步通常會先篩檢夫妻雙方的貧血狀況,如果有小球性貧血,再檢測血中的鐵質,排除缺鐵性貧血的可能。如果鐵質過高、有小球性貧血,就會進一步做血紅素檢測跟基因檢測。

目前有補助已婚夫婦進行基因檢測,檢查的流程是,準媽媽孕前或孕期的第一次產檢(懷孕第12週前)時,先做血液常規檢查,如果「平均紅血球體積(MCV)」較小(≦80fl),安排準爸爸接受血液常規檢查,如果MCV也≦80 fl,就做基因檢測,每人可最高補助2000元檢驗費。(夫婦總費用約為4000元)

如果檢查出來,夫妻都確診是海洋性貧血的「同型帶因者」,因為胎兒有1/4機會成為重型海洋性貧血,所以也補助每胎5000元的胎兒產前遺傳診斷,如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區,再額外補助採檢費3500元,等於每胎最高補助8500元。

如果胎兒真的確診是海洋性貧血異常,會由產檢醫院提供相關的諮詢服務,像是上述提到的海洋性貧血成因、未來可能的身體發展等;屬於重症的孩子,也會提供是否要終止妊娠的諮詢參考。

奇美醫院婦產部主治醫師彭依婷說,其實如果可以,建議3種人在婚前就去做檢測,確認自己是不是帶因者,即使真的是,等到遇到適合的對象再帶來做一次檢測就好、確認是不是同型就好;而即使確認是同型,在備孕的時候還是可以特別注意,至少儘早進行胎兒診斷,或是配合試管嬰兒、選出非重症的胚胎,不用擔心自己帶因而失去幸福,就不來檢測,現在的醫學有很多可以避免的地方。

  • 在健檢或其他血液檢測時發現有貧血或血球體積較小者。
  • 已知父母疑似或確定為海洋性貧血,自己也可能為帶因者。
  • 完全不知道自己有沒有小球性貧血的人。

彭依婷也說,海洋性貧血雖然帶因的人多,但會變成重症的機會只有1/4,在懷孕前充分了解相關資訊,才不會承受太大的心理壓力,對孩子跟自己都比較好。所以如果懷疑自己可能是海洋性貧血的帶因者,建議馬上去做檢測。

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圖、文/盧映慈 圖片來源:freepik