用「基因檢測」掌握你的未來健康！4步驟決定你該做什麼項目

「基因檢測」最近越來越頻繁出現在健康檢查的項目中，也令人困惑「基因檢測到底可以檢查出什麼？」其實基因檢測在癌症、遺傳上的應用很廣泛，如果懂得運用，是可以管理健康的好工具。

基因檢測是什麼

基因檢測簡單來說，就是「用人體的基因，找出疾病的源頭」。所以它能告訴我們的，並不是當下的身體狀況，而是我們未來的疾病風險，可以說是一個預測未來的狀態。

而要開始基因檢測也很簡單，其實就像親子鑑定、驗DNA一樣，只要有身體的一部分組織，像是頭髮、唾液、指甲、血液，就可以開始檢驗；不過在基因檢測中，最常用的是血液、唾液，因為這之中的人體基因比較多，檢驗出的結果也會比較準確。

但雖然拿到基因很簡單，要進行檢驗、分析卻是很難的，目前常用的做法有２種，一種是桑格氏定序（Sanger method），一種是次世代定序（Next Generation Sequencing , NGS），次世代定序一次能分析的基因數量、速度都比桑格氏定序多，所以現在大多會採用NGS來分析。

常見的基因檢測

而常見的基因檢測，可以粗略分成3種，第1種是產前的檢驗，可以驗一些像是海洋性貧血、血友病等遺傳疾病，或是肌肉萎縮症等罕見疾病；第2種是針對癌症患者，因為標靶藥物對帶有某些特殊基因的人來說，效果特別好，可以在用藥之前先檢驗，了解是否適合使用。

第3種則是針對疾病風險的預測，包含癌症、心血管疾病、其他疾病在內，或是針對個人基因的分析，像是天賦檢驗、性格檢驗、腦力檢驗等。

前2種檢測的技術都已經滿成熟的，尤其是產前的遺傳檢驗，幾乎快成為建議必做的產檢項目之一。但第3種是以大數據來分析基因的差別，則會隨著基因檢測公司數據庫資料的不同，而有結果上的差異。

這麼多基因檢測公司我該怎麼挑？

不過看到這麼多基因檢測項目，一定還是會很疑惑、也不知道從何挑選起。建議想做基因檢測的人，可以先問問自己以下的4個問題，再來做決定。

一、先了解自己要做什麼項目

不管是要做哪一種項目，都一定要先清楚自己做這項檢測的目標，確認是否可以得到自己想要的結果。免得花了大錢卻還是傷心。

像是想要做產前檢查的人，最終的目標是希望孩子可以健健康康的出生，所以希望可以在自己能力範圍內，做到所有可能的遺傳疾病。這時就要先了解最常見的遺傳疾病有哪些、選擇做這些檢測，不要傻傻選擇很少見的遺傳疾病。

二、檢視是否有基因分析報告解說、遺傳諮詢師

就像健康檢查報告一樣，如果做完只給了一份數據報告，相信很多人根本還是「不懂這是什麼意思」，也不知道自己身體到底是不是健康。所以在做基因檢測之前，一定要確定報告會有人解說，而且會告知後續的處理方法，最好可以有「遺傳諮詢師」，這樣做檢測才有意義。

三、檢視實驗室是否有獲得認證

有許多公司會將基因分析外包到國外，這時可以詢問送去的實驗室是不是有取得相關的認證，比如「美國病理學會 （College of American Pathologists，CAP）認證」，並自己重新搜尋、確認一次。

如果是台灣自己的實驗室，全國認證基金會（TAF）有相關的認證查詢，最好能拿到「品質與能力特定要求ISO 15189認證」，可以上網搜尋「公司名稱+TAF認證」，確認是否有取得認證，自己也多一份保障。

四、選擇符合自己需求、預算的項目，不要盲目購買

因為有些基因檢測，除了套餐檢測以外，也有的是單一項目自行挑選，或是可以外加在套餐上，這時要回到自己做檢驗的目標，不要感覺好像「很便宜」就一直加上去，結果做了很多無效檢查，也是不必要的。

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文／盧映慈 圖／何宜庭