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人的大腦表面有許多皺褶，跟認知功能發展息息相關，但腦迴其實胎兒在媽媽中就已經定型，有些出生後才發現腦迴沒有發育好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」。有平腦症的孩子表現除了偶爾會像癲癇抽搐外，也有發展遲緩的問題，如今醫療團隊發現人體中有個基因—CEP85L就是會造成平腦症。
一百萬新生兒有12個案例！先天基因自發性突變
雖然平腦症極少數的個案，台灣預估約只有300個病人，是一種非常罕見的腦部發育異常，而這樣的發育異常其實是在媽媽肚子裡就產生了。高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示：「平腦症嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，六、七歲還必須坐在嬰兒車上，但也有相較輕微的還有基本自理能力。」
平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案，腦的智力發展也只有3至6個月大程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，成為家庭中相對沈重的負擔。
神經細胞移行困難無法產生灰質
目前已知平腦症是因為「基因突變」所造成，國立陽明大學腦科學研究所蔡金吾博士說：「大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面(皮質)，這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。」神經細胞移行的過程中，只會出現在幼兒還在發展大腦的時候。
在臨床上有一名小佑的個案，今年已經20歲，出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別，但是媽媽發現他的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講一兩個單字。在3歲及4歲時發作兩次熱筋攣，8歲時確診有癲癇症，經過檢查才發現是「平腦症」。
產前基因篩檢避免罕見疾病上身
後來透過次世代定序在小佑找到CEP85L這個基因，研究團隊將此基因注入老鼠身上發現，的確會影響大腦發育，因製造的蛋白質位於中心體上面，透過跨國團隊合作，發現全世界一共有12個同樣是CEP85L基因突變的病人。
很多父母生出有智能障礙的孩子時，婆婆都會罵媳婦是不是有問題，所以才會生出有問題的小孩，但蔡孟翰主任說：「其實這是自發性突變，不是遺傳來自爸爸媽媽，自然在懷孕過程中會出現的問題。」
平腦症是一個非常困難的疾病，目前發展治療上還有很長一段路要走，接受早療及藥物治療，但蔡孟翰主任強調：「現在可以做的是產前預防，把CEP85L基因列入產前基因篩檢，避免再生出這樣寶寶的機會。」也正因為有這些基因的發現，才可以讓現在這些罕見疾病的發生率越來越下降。
文、圖／王芊淩
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