BRCA是什麼?認識乳癌遺傳基因檢測 「這些人」應趁早做好預防對策

根據研究統計,約有 5 至 10 % 乳癌病人有 BRCA 突變,乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有 BRCA 突變的比率較高,約 15%,亞洲族群大約 10.6%。透過癌症遺傳基因檢測可先擬定合適策略,讓疾病的預防與治療更精準、更有效率。

羅小姐本身有卵巢癌及乳癌家族史,3 年前被診斷罹患多發性的三陰性乳癌(第三期),由於年紀輕加上有家族史,以及確診為三陰性乳癌,因此醫師建議病人接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測,但當時羅小姐並未接受建議。

在經過 8 次化學治療後,影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見,於是同步進行乳房切除手術,並診斷為第二期乳癌。不過在癌症穩定控制 2 年後,1 年前的例行性追蹤檢查發現縱膈腔(胸腔內兩側肺臟中間的部位)有淋巴腺轉移,醫師再次建議她接受 BRCA 檢測,發現病人帶有 BRCA1 基因突變。

後來在經過數次化療,加上健保給付的口服 PARP 抑制劑 8 個月後,縱隔腔的腫瘤消失,六月時做的肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺,病情穩定控制中。

若能接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測是否帶有 BRCA 1/2 基因變異,就可得知罹病風險,以採取積極醫療及預防措施。

基因檢測為 BRCA1 基因突變 採取積極醫療及預防措施

根據衛生福利部公布 2022 年國人十大癌症死亡率,女性乳癌排行第 4;根據國民健康署統計,每 36 分鐘就有 1 名女性國人罹患乳癌,是婦女癌症發生率第一位,不容小覷。

奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮表示,大多數癌症為隨機的(sporadic)基因突變發生,但有部分病人,是因為帶有生殖系(germ line)的遺傳基因缺陷而導致癌症發生。最著名的代表就是遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovary cancer syndrome),促成這個症候群最重要的 2 個的基因是 BRCA1 與 BRCA2。若能接受 BRCA 檢測先天的生殖細胞中,是否帶有 BRCA 1/2 基因變異,就可得知罹病風險,以採取積極醫療及預防措施。

帶有 BRCA 突變不代表會罹癌 得到癌症的風險相對較高

陳明鎮指出,不分男女,每個人都有 BRCA,正常的 BRCA 參與細胞 DNA 修復,維持細胞穩定生長,若 BRCA 發生突變,無法參與正常的修復功能,DNA 損壞累積到一定程度時,細胞就比較有機會發生癌變,此時容易發生乳癌、胰臟癌黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等,但帶有 BRCA 突變不代表一定會罹癌,不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。

根據研究統計,約有 5 至 10 % 乳癌病人有 BRCA 突變,乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有 BRCA 突變的比率較高,約 15%,亞洲族群大約 10.6%。

BRCA 檢測可依據每位病人腫瘤特性,精準選擇對應的標靶藥物;也可針對遺傳變異基因,評估多種癌症的發生風險。

並非人人都要做 BRCA 檢測 這些高危險群可考慮

陳明鎮說明,根據國際治療指引提到,若有以下狀況,也可以考慮接受 BRCA 檢測。

1.小於或等於50歲乳癌者

2.不限年齡乳癌者

  • 協助治療決策使用 PARP 抑制劑於轉移性乳癌者
  • 協助輔助治療決策使用 PARP 抑制劑於早期乳癌者
  • 三陰性乳癌
  • 有多處原發性乳癌
  • 乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史
  • 男性乳癌
  • 具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者

陳明鎮表示,BRCA 檢測可依據每位病人腫瘤特性,精準選擇對應的標靶藥物 (如:PARP 抑制劑);也可針對遺傳變異基因,評估多種癌症的發生風險,並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等;而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人,合併追蹤其他器官(如:胰臟、卵巢、攝護腺等)是否有變異。

透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略,讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率,並記得儘快與醫師進行討論,以充分評估共同決定後續的治療決策,做出最適合自己的醫療選擇。

文/賴以玲 圖/孫沛群

諮詢專家:奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮

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