罕病奪走行動力！他靠中西醫合療奇蹟翻身、重拾生活希望

飽受腎上腺腦白質失養症（Adrenomyeloneuropathy, AMN）折磨的涂先生，經歷長達3年的病痛煎熬後，在中西醫結合精準治療下，終於可以自由翻身。他表示：「現在我可以躺在床上自由翻身，腰更有力，腿部觸感回來了，連食欲也大幅提升。」

涂先生原本是熱愛運動、活潑開朗的年輕人，然而2021年6月開始，他頻繁跌倒、身體無法控制，大小便失禁，甚至站立困難。經多方求醫後，2022年3月確診為AMN，病情不斷惡化，甚至因雙腳對冷熱失去感覺，造成燙傷住院。

經歷骨髓移植後，病情仍無明顯好轉。面對疾病的漫長折磨，涂先生一度想放棄。在朋友介紹下，今年3月到花蓮慈濟醫院接受中西醫合療，經過治療癱瘓的身體竟逐漸「甦醒」復原，大小便也恢復正常。現在的他可以有足夠的肺活量唱歌，重拿畫筆畫畫，進行腿部復健增加腿力，他對未來充滿期待。

中西醫+精準醫學 羅佐倫油男孩站起來

花蓮慈濟醫院院長林欣榮表示，今年年初以來，花慈推動中西醫結合精準醫療，以科學的基因體檢測為基礎，以病人的全基因體及全外顯子等定序結果找出致病基因，然後再自中草藥資料庫找出可作用在致病基因或相關作用的中草藥，進一步幫助病人，目前用在罕病治療上已見成效。

涂先生的基因檢測結果，全外顯子檢驗顯示ABCD1基因突變失去功能，没有蛋白質產物，導致細胞無法正常代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)，引起腎上腺腦白質失養症，也就是X染色體性聯隱性遺傳疾病造成神經病變退化的一種遺傳性疾病。主要好發於20歲至中年的成年人。

「這個油留在腦子裡，會造成腦髓竅的傳導功能失常，大腦的指令無法傳達到手和腳，病人在很短的時間就會死亡。」林欣榮表示，這就是美國電影「羅倫佐的油」的真實案例。他解釋，男性只有一個X染色體，一旦X染色體的 LINK異常，目前沒有其他方法可以治療。

花慈應用聯合療法治療棘手疾病

目前國外研究認為，羅倫佐的油可以採用基因療法，然而醫療花費動輒上億台幣，且須再經過5至10年的臨床試驗。林欣榮指出，腎上腺腦白質失養症是一個ABCD1的基因壞掉引起，醫療團隊先找跟它相似的代償基因。最後以正常的基因ABCD 2和ABCD 3為治療方向，再找出可以作用在這兩個基因的中草藥，並搭配內生性幹細胞療法、針灸、復健，使病人的症狀漸獲改善。

中醫針灸在許多神經系統的疾病的治療提供了補充和替代的治療選擇。花蓮慈濟醫院副院長何宗融表示，針灸是以身體特定穴位來調節體內經絡的氣流運行，進而刺激神經和肌肉活動，以改善運動協調和減少肌肉痙攣。再搭配精準中藥治療，包括蒲黃(香蒲)、遠志、川棟、浙貝母、黃蓍、益母草、苦參、酸棗仁、橙皮、射干，讓患者逐漸復原。

中西醫結合精準醫學以科學檢測為基礎

何宗融解釋，花慈推動中西醫精準醫療，與傳統的中醫不太一樣，是以科學的基因體檢測為基礎，以病人的全基因體及全外顯子等定序結果找出致病基因，再從中草藥資料庫找出可作用在致病基因或相關作用的中草藥，以幫助病人改善症狀，進而有更好的生活品質。

2024年是花蓮慈濟醫院中西醫精準醫療元年。由林欣榮院長與何宗融副院長帶領中西醫合療團隊，整合精準醫學，不僅應用在退化性神經疾病及癌症的治療，也應用在幫助TTN基因突變、腎上線腦白質失養症、遺傳型普利昂疾病等罕病病友身上。

文／邱玉珍、圖／巫俊郡

諮詢醫師:花蓮慈濟醫院院長林欣榮、花蓮慈濟醫院副院長何宗融