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現年 40 餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會會長蘇瑞臻，走過一段漫長的求醫與治療歷程。她回憶，1 歲時家人便發現她的雙腳異常變形，但因當時疾病認知有限，加上家族中沒有其他成員出現類似症狀，始終找不到真正病因。
母親甚至一度被親友質疑是否在懷孕期間「做錯了什麼」，長年背負自責與心理壓力。直到 19 歲起陸續接受多次矯正手術，22 歲才終於確診 XLH，並開始接受傳統口服磷水治療，一走就是 20 多年。
然而，確診與治療並不代表疾病影響就此停止。隨著年齡增長，蘇瑞臻自述骨骼疼痛與行動問題逐漸加劇，最嚴重時一天甚至走不到 300 步，下排牙齒僅剩 4 顆，連走路、吃飯這些再平凡不過的日常都成為沉重負擔。
其後，她在醫療團隊評估下調整照護方式，並持續接受追蹤。她表示，骨痛明顯改善，行走距離也從不到 300 步逐步增加至約 3,000 至 4,000 步；後續接受植牙時，也觀察到牙齒與骨骼整合狀況有所改善。
對她而言，照護帶來的改變不只是數字上的進步，更是重新找回生活的可能，以及因疾病而逐漸失去的日常。
及早辨識 XLH，把握成長關鍵期
性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-Linked Hypophosphatemia, XLH），是一種罕見且具遺傳性的終身性疾病，即使沒有明確家族史，仍可能因新發變異而罹患 XLH，且疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人。
XLH 患者可能從兒童時期出現 X 型腿、身高受限、骨骼疼痛、牙齒膿包等問題，且疾病影響可能延續至成人。由於部分症狀容易被誤認為一般成長或骨骼問題，辨識並持續接受適切治療與追蹤，對疾病長期管理相當重要。
治療從「補磷」到「針對機轉」
中華民國兒童生長協會理事長羅福松醫師說明，XLH 與磷代謝異常有關。過去，兒童 XLH 主要以口服磷酸鹽搭配活性維生素 D 治療，藉由補充體內不足的磷，改善低血磷與骨骼礦化問題。
然而，XLH 與 FGF23 異常升高有關，即使補充磷，仍可能因腎臟持續排磷而流失。羅福松提醒，療程通常須及早開始，且每日多次服藥，對兒童與家庭也帶來一定負擔。
羅福松分享，病友千千（化名）約 1 歲時便出現明顯 O 型腿與走路搖晃，歷經多次就醫與使用鐵製矯正輔具，直到近 2 歲才確診並轉由適合的醫療團隊照護與追蹤。
另一位病友涵涵（化名）則因 X 型腿與腳部不適，一度被認為只是生長痛或運動痠痛，經進一步檢查後才確診。兩人的經歷都凸顯，持續出現的症狀不宜只視為一般成長問題。
他進一步指出，隨著對疾病機轉的認識增加，XLH 的照護策略也持續發展，逐漸從「補充流失的磷」進一步朝向「針對疾病機轉進行治療」，以減少腎臟磷流失，改善血磷與骨骼礦化。
羅福松提醒，XLH 是需要長期管理的終身性疾病，照護範圍應涵蓋生化指標、身高成長、骨骼與腎臟健康、牙齒狀況及活動能力。患者應及早獲得診斷並規律追蹤，由內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科團隊，依個別病況與成長階段評估治療及監測計畫，以銜接從兒童到成人各階段的照護需求。
成人 XLH 不等於畢業，仍應持續評估
台大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師表示，有些患者已習慣目前的生活狀態，反而忽略自己仍有接受治療與改善的機會。但 XLH 不會因患者長大而「畢業」，疾病造成的影響也不會自動消失。
部分成人患者可能因過去未被診斷、治療中斷或長期缺乏追蹤，讓骨骼與功能問題逐年累積，甚至將「疼痛、走不動、做不到」當成自己這輩子只能接受的日常。
童怡靖提醒，因此，「已經習慣了」不代表「只能這樣了」，成人照護不應因成長完成而中斷，重新與熟悉 XLH 的醫療團隊建立連結，有助於掌握目前身體狀況及後續照護需求，才能逐步找回日常生活與工作的自主性。
童怡靖指出，成人患者除骨骼疼痛與關節問題外，也可能面臨行走距離受限、蹲下困難、日常自理能力下降，以及脊椎、下肢與牙齒等長期問題；其中，反覆牙髓感染、牙齒膿瘍及牙周問題，亦可能影響飲食與生活。
由於 XLH 需要長期且跨專科管理，患者應由熟悉疾病的內分泌、腎臟、骨科及牙科團隊，依個別病況評估治療與追蹤，不宜自行停藥或調整治療；曾因成長、轉換醫療體系或其他因素中斷照護的成人病友，更應重新回到醫療體系，以維持身體功能與生活品質。
疾病外的生活需求，陪伴病友走過不同階段
罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，對 XLH 患者而言，疾病影響不只發生在診間，也可能延伸至校園、職場與日常生活。
兒童患者可能因身形較矮、行走較慢、無法參與劇烈運動，或在上下樓梯、如廁等活動中需要協助，而被同儕誤解或忽略；進入成人階段後，長期骨骼疼痛、關節不適與行動受限，也可能影響求學、工作及社會參與。
XLH 病友需要的，不只是被診斷，更是被持續照顧！陳冠如表示，病友從兒童、青少年進入成人階段，需求會從成長、骨骼發育與校園適應，轉變為疼痛、行動、工作與生活等挑戰。
她呼籲，社會進一步理解疾病對真實生活的影響，看見外表不易察覺的困難與需求，讓病友在不同人生階段都能獲得適切的醫療、支持與參與生活的機會。
諮詢專家：性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會會長 蘇瑞臻、中華民國兒童生長協會理事長 羅福松醫師、台大醫院小兒內分泌科主任 童怡靖醫師、罕見疾病基金會執行長 陳冠如
文 / 黃慧玫、圖片 /AI 生成