為什麼卵巢癌患者該進行基因檢測？用對藥讓存活率大增

卵巢癌是復發率相當高的癌症，70%的病人會在三年內腫瘤再發，而且一旦再發大概就無法治癒，五年生存率僅為19％。但根據一項美國某藥廠三期臨床試驗研究顯示，卵巢癌患者若有BRCA1或BRCA2基因突變的患者，使用聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑製劑，可讓存活率大幅的改善。

BRCA基因家族沒壞掉前是修復DNA好幫手 

BRCA突變通常發生在兩個基因，BRCA1或BRCA2其中之一，這兩個都是腫瘤抑制因子。BRCA1首次被發現是在1990年，位於染色體17上，而在1994年，BRCA2在13號染色體上被發現。這兩種蛋白質都參與了非常重要的DNA修復過程。當這兩個基因中的任何一個發生突變時，修復過程就會受到影響，受損的DNA也無法正常修復。

BRCA基因壞掉之後反而成為癌細胞幫兇

因此，研究人員已經確定BRCA突變為陽性時，即表示卵巢癌與乳腺癌的風險會增加，根據統計，卵巢癌患者有BRCA基因突變者約佔全體的15%。 BRCA1基因的突變也與子宮頸癌、子宮癌和結腸癌的風險增加有關； BRCA2基因的突變，則意味著胃癌、膽囊癌、膽管癌以及黑素瘤的風險增加。

這些突變是遺傳性的，代表BRCA基因存在突變，會增加家族成員中罹患癌症的風險升高。但是，基因檢測BRCA是否突變，不僅讓患者的家人保持警戒，更重要的是，BRCA突變的卵巢癌患者已有可用的新療法，並且效果相當顯著。

基因檢測BRCA突變為陽性 已有對應藥物可治療

多年的研究表明，當BRCA1或BRCA2突變的卵巢癌患者接受聚ADP核糖聚合酶PARP抑製劑治療時，表現出無疾病進展存活期（PFS）的大幅改善，比安慰劑對照組長約3年。PARP抑制劑的功能為修復癌細胞DNA中的斷裂鏈結，透過阻斷這些PARP蛋白，使癌細胞中死亡。

也因此，越來越多醫療研究機構建議患有卵巢癌的女性，在診斷後，無論是否復發、年齡高低、以及是否有家族史，都應進行基因檢測，這不但攸關家族成員對於癌症的警覺性，更重要的是找到適合使用的藥物，才有機會獲得最佳的治療。

參考資料：SOLO-1 Phase III trial demonstrates Lynparza maintenance therapy cut risk of disease progression or death by 70% in patients with newly-diagnosed, advanced BRCA-mutated ovarian cancer

圖、文/李佩諠

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